De sectie wordt gevuld

Door de introductie van moleculair-genetische analyses in de klinische praktijk heeft de geneeskunde grote successen geboekt bij de diagnose en behandeling van oncologie. Moderne methoden creëren extra mogelijkheden voor het stellen van een nauwkeurige diagnose en het bepalen van aanleg, prognose en voor een individuele benadering van kankertherapie op basis van genetische analyse van tumorcellen.

Kankertesten worden uitgevoerd in de volgende situaties:

beoordeling van de aanleg voor erfelijke vormen van kwaadaardige gezwellen;

verduidelijking van de diagnose in twijfelgevallen;

het bepalen van de effectiviteit van chemotherapie.

Dit soort onderzoek wordt tegen een betaalbare prijs uitgevoerd op moderne apparatuur in het Allele-laboratorium in Moskou.

Aanleg voor erfelijke kanker

Als resultaat van de test is het mogelijk om mutaties in genen te identificeren die wijzen op een erfelijke aanleg voor oncologie. Dergelijk onderzoek is nodig als familieleden van de eerste graad van relatie op jonge leeftijd (meestal tot 40 jaar) een ziekte hebben of hebben gehad. 3 erfelijke vormen van oncologie komen veel voor:

borstkanker;

darmkanker.

Deze ziekten hebben karakteristieke genetische schade die duidt op een aanleg. Er verschijnen echter steeds meer gegevens over de rol van erfelijkheid bij de ontwikkeling van andere soorten oncologie (maag, longen, prostaat, enz.).

Door in dit geval een aanleg te identificeren, kunt u de patiënt op dispensariumobservatie plaatsen en de tumor onmiddellijk in een vroeg stadium verwijderen als deze zich voordoet.

Selectie van effectieve chemotherapie-regimes

Genetisch testen is ook belangrijk voor kanker die al is ontwikkeld. In dit geval kan men door het DNA van tumorcellen te onderzoeken een effectieve therapie selecteren en de effectiviteit ervan voorspellen. Als er bijvoorbeeld een groot aantal kopieën van het Her-2 / neu-gen in het tumorweefsel van borstkanker of maagkanker zit, is therapie met Trastuzumab aangewezen en heeft Cetuximab alleen effect bij afwezigheid van mutaties in de K-ras- en N-ras-genen in cellen. darmkanker.

In dit geval kunt u met genetische analyse een effectief type therapie voor de ziekte bepalen..

Diagnose stellen

Moleculaire tests in de oncologie worden gebruikt om de juiste diagnose te stellen. Sommige kwaadaardige tumoren hebben karakteristieke genetische defecten.

Translocatie t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) en t (2; 8) (p12; q24)

Mantelcellymfoom

Philadelphia-chromosoom - translocatie t (9; 22) (q34; q11)

Genen RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 worden beoordeeld

Genetische analyse decoderen

De resultaten bevatten informatie over de toestand van het DNA van de patiënt, wat kan duiden op aanleg voor bepaalde ziekten of gevoeligheid voor bepaalde behandelingen. In de regel worden in de beschrijving van de genetische analyse de mutaties aangegeven waarvoor de test is uitgevoerd en wordt hun betekenis in een specifieke klinische situatie bepaald door de arts. Het is absoluut noodzakelijk dat de behandelende arts over alle nodige informatie beschikt over de mogelijkheden van moleculaire diagnostiek in de oncologie..

Hoe wordt genetische analyse gedaan?

Om een ​​genetische analyse te kunnen maken op de aanwezigheid van een aanleg voor erfelijke vormen van kanker, is het volbloed van de patiënt nodig. Er zijn geen contra-indicaties voor de test, er is geen speciale voorbereiding vereist.

Om een ​​genetische analyse van een reeds bestaande tumor uit te voeren, zijn de tumorcellen zelf nodig. Opgemerkt moet worden dat diagnostische methoden voor het detecteren van circulerend DNA van kankercellen in het bloed al in ontwikkeling zijn..

Er zijn verschillende methoden om mutaties in genen op te sporen. De meest gebruikte:

FISH-analyse - fluorescentie in situ hybridisatie. Hiermee kunt u grote delen van het DNA (translocatie, amplificatie, duplicatie, inversie) van chromosomen analyseren.

Polymerase-kettingreactie (PCR). Helpt bij het bestuderen van slechts kleine fragmenten van DNA, maar heeft lage kosten en hoge nauwkeurigheid.

Volgorde aanbrengen in. Met deze methode kun je de sequentie van genen volledig ontcijferen en alle bestaande mutaties vinden.

De test op vatbaarheid voor erfelijke kanker wordt één keer gedaan, omdat de DNA-sequentie niet verandert. Alleen individuele cellen kunnen muteren.

Als een patiënt een tumor heeft, kan het DNA ervan meerdere keren worden getest (bijvoorbeeld voor en na chemotherapie), aangezien tumorcellen een hoog mutatievermogen hebben.

De nauwkeurigheid van genetische analyse van DNA voor oncologie in het Allel-laboratorium in Moskou is 99-100%. We gebruiken moderne technieken die hun effectiviteit hebben bewezen in wetenschappelijk onderzoek, tegen relatief lage kosten van onderzoek.

Indicaties voor genetische analyse

Volgens verschillende bronnen zijn erfelijke vormen van kanker verantwoordelijk voor ongeveer 5-7% van alle gevallen van maligne neoplasmata. De belangrijkste indicatie voor het bepalen van de aanleg is de aanwezigheid van oncologie bij eerstegraads familieleden op jonge leeftijd..

De indicatie voor de studie van het DNA van reeds bestaande tumorcellen is de aanwezigheid van de tumor zelf. Voordat u een genetische test uitvoert, moet u een arts raadplegen om te bepalen welke tests nodig zijn en hoe deze de therapeutische maatregelen en prognose kunnen beïnvloeden..

Moderne methoden voor genetische analyse kunnen aanleg identificeren en de effectiviteit van preventie en behandeling van kanker vergroten. Tegenwoordig wordt in elke gespecialiseerde kliniek in Moskou een gepersonaliseerde benadering gebruikt, waardoor het mogelijk is om precies die behandelingsregimes te selecteren die het maximale effect hebben op een bepaalde patiënt. Dit verlaagt de kosten en verhoogt de effectiviteit van de ziektebehandeling.

Nieuw in de behandeling van kanker: hoe genetische tests de voorspellingen van patiënten veranderen

Deel dit:

Tegenwoordig is het al bekend dat het woord "kanker" vele ziekten verbergt, die elk hun eigen kenmerken hebben. Gepersonaliseerde therapie in de oncologie is een nieuwe benadering waar artsen en wetenschappers over de hele wereld hoge verwachtingen van hebben. Wanneer wordt genetisch testen op tumoren uitgevoerd? Is het mogelijk om de aanleg voor kanker door genetische tests vast te stellen??

We spraken hierover met de oncogynaecoloog, chirurg Vladimir Nosov, het hoofd van de kliniek voor gynaecologie en oncogynecologie van het Europees Medisch Centrum - de eerste kliniek in Rusland waar gepersonaliseerde therapie van oncogynaecologische aandoeningen de standaardpraktijk is geworden..

Waarom zoeken naar "Angelina Jolie's gen"?

Borstkanker en eierstokkanker komen meestal voor bij vrouwen van rond de 60 jaar en ouder. Als een vrouw op jonge leeftijd ziek wordt, vermoeden we dat ze mogelijk drager is van een van de BRCA1- of BRCA2-genmutaties die bekend staan ​​als de "Angelina Jolie-genen"..

In hun normale toestand zijn deze genen betrokken bij het herstel van DNA na verschillende beschadigingen, waardoor cellen worden beschermd tegen tumordegeneratie. Als er een mutatie optreedt in deze genen, zijn gezonde cellen onbeschermd en kunnen ze zelf kanker worden. De kans op het ontwikkelen van borstkanker bij het dragen van de BRCA 1/2 genmutatie is enorm - tot 80% (in de algemene populatie bij vrouwen zonder mutatie - ongeveer 10-12%), het risico op het krijgen van eierstokkanker - tot 40-45% (in de bevolking - ongeveer 1, vijf%).

Ongeveer 15% van de kwaadaardige ovariumtumoren die op elke leeftijd ontstaan, heeft een genetische basis, dat wil zeggen de BRCA-mutatie, die ook in alle andere cellen van het lichaam wordt aangetroffen. Waarom is het belangrijk om dit te weten? Omdat er vandaag voor dragers van de mutatie die eierstokkanker hebben opgelopen, speciale gerichte medicijnen zijn die "niet werken" voor niet-dragers van de mutatie. Deze medicijnen worden PARP-remmers genoemd..

In de meeste gevallen zorgt de benoeming van deze medicijnen na de eerste lijn van chemotherapie voor remissie gedurende ongeveer 3 jaar - dit is een enorme prestatie, nooit eerder is remissie in de oncogynaecologie in de stadia 3-4 van de ziekte door geen enkel medicijn gedurende zo'n lange periode verlengd..

Verder onderzoek heeft het mogelijk gemaakt om erachter te komen dat mutaties niet alleen kiemcellen kunnen zijn, dat wil zeggen aanwezig in alle cellen van het lichaam. Nog eens 15-20% van de BRCA-genmutaties komt alleen voor in tumorcellen, maar ze zijn niet aanwezig in het bloed en andere cellen van het lichaam. Deze mutaties worden somatisch genoemd. Ze worden niet geërfd en verhogen het risico op het ontwikkelen van andere kankers niet, maar patiënten met mutaties in tumorcellen komen ook in aanmerking voor behandeling met PARP-remmers..

Bij het EMC Institute of Oncology bieden we alle eierstokkankerpatiënten een volledige sequentiebepaling van de BRCA-genen van de tumor en het bloed. Hierdoor kunt u de meest effectieve therapie op maat selecteren. Als we het hebben over een erfelijke mutatie, raden we aan om verplicht genetisch onderzoek voor kinderen, zussen, broers, ouders en patiënten die zelf drager zijn van de mutatie, ook aanvullend te screenen op borstkanker, waarvan de risico's enorm worden verhoogd..

Slechte erfenis

De erfelijke mutatie wordt overgedragen op kinderen met een kans van 50%, zowel via de vrouwelijke als de mannelijke lijn. We raden vervoerders een speciaal monitoringprogramma en preventieve maatregelen aan om het risico op kanker te verkleinen, en bespreken met hen kwesties over het behoud van de voortplantingsfunctie..

Laatst opereerde ik bijvoorbeeld een 57-jarige patiënt met eierstokkanker. Electieve histologie bevestigde de kwaadaardige aard van de tumor. We hebben een genetische studie van de tumor uitgevoerd en de BRCA1-mutatie geïdentificeerd. Vervolgens werd een volledige genetische bloedtest uitgevoerd om te bepalen of de mutatie somatisch (alleen aanwezig in de tumor) of kiemcel (erfelijk) is. Het bleek dat de mutatie erfelijk is. We raden aan om te testen op de twee dochters van de patiënt, die helaas deze mutatie hebben geërfd. De tweelingvrouwen, nu 31 jaar oud, hebben nog geen zwangerschap en bevalling gepland. Ik raadde ze aan naar een reproductiespecialist te gaan, de eicellen te stimuleren en in te vriezen, en op de leeftijd van 35, vanaf deze leeftijd, beginnen de risico's op eierstokkanker te groeien, en moeten de eierstokken en eileiders profylactisch worden verwijderd. In dit geval redden we de baarmoeder en in de toekomst zullen ze hun biologische kinderen kunnen dragen..

Bovendien kan tijdens IVF pre-implantatiediagnostiek worden uitgevoerd en kunnen embryo's die de mutatie niet hebben geërfd, worden getransplanteerd. Zo wordt de toekomstige generatie al beschermd..

Kanker van het lichaam van de baarmoeder - hoe het "portret" van de tumor de prognose beïnvloedt

Endometriumkanker (kanker van het baarmoederlichaam) is de meest voorkomende gynaecologische kanker bij vrouwen. Tegenwoordig veranderen de benaderingen van de behandeling ook dankzij gepersonaliseerde therapie..

Tot voor kort dacht men dat er twee soorten endometriumkanker waren. De meest voorkomende, type I, komt meestal voor bij obese patiënten, vaak met gelijktijdige diabetes en hypertensie. De tweede is sereus, agressiever, niet geassocieerd met een teveel aan oestrogeen. Op basis van het klinische beeld hebben artsen een beslissing genomen over de noodzaak van aanvullende behandeling na een operatie. Tegenwoordig weten we, dankzij een beter begrip van de tumorbiologie, dat dit niet twee, maar vier soorten zijn. En voor elk van hen wordt een specifieke behandeling voorzien. Om te bepalen met wat voor soort endometriumkanker we te maken hebben, volstaat het om te beginnen met een immunohistochemisch onderzoek..

Elke endometriumtumor, ongeacht het stadium, testen we op de aanwezigheid van bepaalde moleculen die duiden op een gunstige of minder gunstige prognose van de ziekte. Zo duidt de aanwezigheid van een mutatie in het P53-gen op een minder gunstige prognose. In dit geval raden we niet alleen observatie aan, maar ook een aanvullende behandeling met chemotherapie of bestralingstherapie..

Sommige baarmoederkankers, evenals sommige eierstok- en borstkanker, zijn gebaseerd op een genetisch syndroom genaamd Lynch-syndroom. Als we manifestaties van het Lynch-syndroom in een tumor vinden, verwijzen we patiënten door voor volledige genetische tests. Dit is belangrijk omdat baarmoederkanker niet de enige ziekte is waarvoor dragers van de mutaties die het Lynch-syndroom veroorzaken, vatbaar zijn. In het bijzonder hebben ze op jonge leeftijd een verhoogd risico op darmkanker..

Vaak komt baarmoederkanker eerst voor, darmkanker ontwikkelt zich in de loop van de tijd.

Daarom wordt dragers van het Lynch-syndroom aanbevolen om de screening op darmkanker niet op 45-50, maar veel eerder te starten - vanaf de leeftijd van 30 jaar en om de 6 of 12 maanden een colonoscopie te doen om de ontwikkeling van de ziekte niet te missen..

Identificatie van het Lynch-syndroom bij een patiënt met baarmoederkanker kan de behandeling beïnvloeden.

In gevorderde stadia van patiënten met het Lynch-syndroom, schrijven we specifieke immunotherapie met pemprolizumab voor, wat de prognose van de patiënt verbetert.

Genetische tumorprofilering is een kolossale doorbraak die ons in staat heeft gesteld om volledig gepersonaliseerde therapie in de oncologie te benaderen, niet alleen op basis van diagnose, maar ook op basis van kennis van tumorbiologie. Voor patiënten is dit een kans om een ​​precieze, zeer gespecialiseerde behandeling te krijgen die betere resultaten geeft, en in het geval van erfelijke kankers is het een kans om toekomstige generaties te beschermen tegen gevaarlijke ziekten..

Foto in de aankondiging: Sergey Vedyashkin / Agentschap "Moskou"

Erfelijke kankertest

De oncogenetische test in het Genetico-laboratorium is een onderzoek met een bewijsbasis.
Na te zijn getest krijgt u een betrouwbaar beeld van de risico's van het ontwikkelen van bijna alle vormen van erfelijke kanker, bepaald door mutaties in 207 genen Er zijn een aantal methoden om aanleg voor kanker te analyseren.
Tot op heden is genetische oncotest de meest betrouwbare methode om de aanleg te beoordelen.

De resultaten van deze analyse zijn nauwkeurig en mutaties worden betrouwbaar geïdentificeerd. Los daarvan is het de moeite waard om te verduidelijken dat de populaire test voor tumormarkers een controversiële testtechniek is, die in sommige gevallen vals-positieve of vals-negatieve resultaten geeft. Dit laatste kan leiden tot onredelijke geneesmiddelenrecepten en zelfs tot chirurgische ingrepen zonder significante indicaties..

Wanneer is genetisch testen op kanker geschikt voor u?

Hoe gaat de analyse

Er zijn verschillende vormen van kanker die worden overgeërfd

Onderzoeksmethode

De onderzoeksmethode is high-throughput DNA-sequencing van een nieuwe generatie (next generation sequencing, NGS). Sequencing, dat wil zeggen het bepalen van de sequentie van DNA-nucleotiden, verwijst naar zeer nauwkeurige methoden van moleculaire analyse. Mutaties in 207 genen worden onderzocht:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IP1 BRCA2, BRCA1, IP1 BRCA2, BRCA1, IP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DD1B1, DDB2, DDLREOCK1C, DDLREOCK1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCC, FANC, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT4, KRAS, LIG1, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN, PAN, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAADF51, RAD51, RAD51 AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, UCL WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Wij doen de analyse
in recordtijd

Genetische analyse voor kanker: is het mogelijk om uw toekomst te kennen??

Overzicht

Als uw familie een voorgeschiedenis van kanker heeft en u zich zorgen maakt dat ook u ziek zou kunnen worden, kunt u mogelijk genetische tests laten uitvoeren in een particulier of openbaar laboratorium en zij zullen u vertellen of u genen heeft geërfd die kanker kunnen veroorzaken..

Genetische testen op kanker - voor het geld!

Als u profylactisch onderzoek wilt laten doen om genen te identificeren die kanker kunnen veroorzaken, moet u dit zelf betalen. Overweeg goed of u een genetische test nodig heeft, want:

  • als u in uw familie geen gevallen van kanker heeft, is het onwaarschijnlijk dat u een gemuteerd gen heeft;
  • genetische analyse voor kanker kan duur zijn, van enkele duizenden tot tienduizenden roebels;
  • er is geen garantie dat testen uitwijzen of u kanker krijgt.

Kanker wordt meestal niet geërfd, maar sommige kankers - meestal borst-, eierstok- en prostaatkanker - zijn sterk genafhankelijk en kunnen erfelijk zijn.

We hebben allemaal bepaalde genen die ons tegen kanker beschermen - ze corrigeren DNA-afwijkingen die van nature voorkomen tijdens celdeling..

Overgeërfde gemuteerde versies of "varianten" van deze genen verhogen het risico op kanker aanzienlijk, aangezien de veranderde genen de beschadigde cellen niet kunnen repareren, wat na verloop van tijd kan leiden tot tumorvorming..

De BRCA1- en BRCA2-genen zijn voorbeelden van genen die de kans op kanker vergroten als zich veranderingen voordoen. Een mutatie in het BRCA-gen vergroot de kans dat vrouwen borst- en eierstokkanker krijgen aanzienlijk. Daarom heeft Angelina Jolie een operatie ondergaan om haar borst te verwijderen. Bij mannen verhogen deze genen ook de kans op het ontwikkelen van borst- en prostaatkanker..

Borstkankergenen BRCA1 en BRCA2

Als er een defect (mutatie) is in een van uw BRCA-genen, is uw risico op borst- en eierstokkanker aanzienlijk verhoogd.

Vrouwen met een mutatie in het BRCA1-gen hebben bijvoorbeeld 60-90% kans op het ontwikkelen van borstkanker en 40-60% op eierstokkanker. Met andere woorden, van de 100 vrouwen met een defect in het BRCA1-gen zullen er 60-90 vroeg of laat borstkanker krijgen en 40-60 vrouwen eierstokkanker..

Een defect in de BRCA-genen komt voor bij ongeveer één op de 800-1000 mensen, maar Asjkenazische joden hebben hier een veel hoger risico op (ongeveer één op de 40 mensen heeft een gemuteerd gen).

Maar BRCA-genen zijn niet de enige genen die het risico op kanker verhogen. In de afgelopen jaren hebben onderzoekers meer dan 70 nieuwe genvarianten geïdentificeerd die in verband worden gebracht met een verhoogd risico op borst-, prostaat- en eierstokkanker. Deze nieuwe genvarianten verhogen individueel slechts lichtjes het risico op kanker, maar in combinatie kunnen ze de kans hierop aanzienlijk vergroten..

Als u of uw partner een gen heeft dat zeer waarschijnlijk kanker veroorzaakt, zoals een gemuteerd BRCA1-gen, kan het worden doorgegeven aan uw kinderen.

Hoe u kunt weten of er een risico op kanker is?

Als uw familie een voorgeschiedenis van kanker heeft en u zich zorgen maakt dat ook u ziek zou kunnen worden, kunt u mogelijk een genetische test op kanker laten doen in een particulier of openbaar laboratorium en zij zullen u vertellen of u genen heeft geërfd die kanker kunnen veroorzaken..

Dit wordt preventief (voorspellend) genetisch testen genoemd. Voorspellend betekent dat het van tevoren wordt gedaan en een positief testresultaat geeft aan dat u een significant verhoogd risico op kanker heeft. Dit betekent niet dat u kanker heeft of dat u het waarschijnlijk zult krijgen..

Mogelijk moet u op kanker worden getest als een van uw familieleden al een gemuteerd gen heeft of als uw familie herhaaldelijk kanker heeft gehad..

Genetische kankertesten: voor- en nadelen

Voordelen:

  • een positief testresultaat betekent dat u stappen kunt ondernemen om uw risico op kanker te beheersen - u kunt een gezondere levensstijl gaan leiden, regelmatig worden gescreend, profylactische medicatie nemen of een preventieve operatie ondergaan (zie Risicobeheer hieronder);
  • het kennen van de uitkomst kan helpen bij het verlichten van stress en angst die voortkomt uit onwetendheid.
  • sommige genetische tests geven geen specifieke resultaten - artsen kunnen een variatie in een gen vaststellen, maar weten niet waartoe het zou kunnen leiden;
  • een positief resultaat kan een gevoel van constante angst veroorzaken - sommige mensen vinden het gemakkelijker om niet te weten wat hen bedreigt, en ze willen alleen weten of ze kanker krijgen.

Hoe wordt de diagnose gesteld??

Genetische tests vinden plaats in twee fasen:

  • 1. Een familielid met kanker zal bloed doneren voor diagnose om te bepalen of hij een kankerverwekkend gen heeft (dit moet worden gedaan voordat een gezond familielid wordt getest). Het resultaat is binnen 6-8 weken klaar.
  • 2. Als het bloedtestresultaat van uw familielid positief is, kunt u een voorspellende genetische test ondergaan om te bepalen of u hetzelfde gemuteerde gen heeft. Uw arts zal u doorverwijzen naar de plaatselijke dienst voor genetische tests waar uw bloed zal worden afgenomen (neem een ​​kopie van de testresultaten van uw familielid mee). Resultaten zijn beschikbaar tot 10 dagen nadat uw bloedmonster is genomen, maar hoogstwaarschijnlijk zal dit niet gebeuren tijdens de eerste dosis.

De liefdadigheidsinstelling Breakthrough Breast Cancer legt het belang van deze twee stappen uit: "Zonder eerst de genen van een ziek familielid te analyseren, zal het testen van een gezond persoon zijn als het lezen van een boek als je er een typefout in zoekt en niet weet waar het is of dat het er al is.".

Voorspellend testen is het vinden van een typfout in een boek als u weet op welke pagina en regel het staat..

Een positief resultaat is geen reden tot paniek

Als voorspellende genetische tests positief zijn, betekent dit dat u een gemuteerd gen heeft waardoor u meer kans heeft op kanker.

Dit betekent niet dat u zeker kanker krijgt - uw genen hebben slechts gedeeltelijk invloed op de vraag of u het in de toekomst zult krijgen. Andere factoren spelen ook een rol, zoals uw medische geschiedenis, levensstijl en omgeving..

Als u één gemuteerd BRCA-gen heeft, is er een kans van 50% dat u het doorgeeft aan uw kinderen, en een kans van 50% dat uw broers en zussen het ook hebben..

Misschien wilt u de resultaten bespreken met familieleden die mogelijk ook deze genmutatie hebben. De genetische kliniek zal met u bespreken hoe een positief of negatief testresultaat uw leven en relaties met uw gezin zal beïnvloeden..

Uw arts mag niemand vertellen dat u op kanker bent getest en maakt de resultaten zonder uw toestemming openbaar..

Hoe u uw risico op kanker kunt verlagen?

Als de test positief is, zijn er een aantal opties om kanker te voorkomen. Chirurgie is niet de enige optie. Uiteindelijk is er geen goede of foute actie - alleen jij kunt beslissen wat je gaat doen..

Regelmatige borstonderzoeken

Als u een BRCA1- of 2-genmutatie heeft, moet u uw borsten en veranderingen daarin controleren door regelmatig uw borsten op knobbeltjes te voelen. Leer waar u op moet letten, inclusief nieuwe knobbeltjes en een nieuwe vorm.

Deze aanbeveling geldt ook voor mannen met een mutatie in het BRCA2-gen, aangezien zij ook een verhoogd risico op borstkanker hebben (zij het in mindere mate).

Borstkanker screening

Als u het risico loopt borstkanker te krijgen, kunt u zich jaarlijks laten screenen in de vorm van mammografie of MRI om uw gezondheid te controleren en kanker vroegtijdig te diagnosticeren als het zich voordoet..

Hoe eerder borstkanker wordt ontdekt, hoe gemakkelijker het te behandelen is. De kans op volledig herstel van borstkanker, vooral als het vroeg wordt ontdekt, is vrij hoog in vergelijking met andere vormen van kanker.

Helaas is er momenteel geen betrouwbare screeningsmethode voor eierstok- of prostaatkanker.

Gezonde levensstijl

U kunt uw risico op kanker verkleinen door een gezonde levensstijl te leiden, zoals veel bewegen en goed eten..

Als u een gemuteerd BRCA-gen heeft, houd er dan rekening mee dat andere factoren uw kans op het ontwikkelen van borstkanker kunnen vergroten. Je zou moeten vermijden:

  • anticonceptiepillen als u ouder bent dan 35;
  • hormoonvervangende therapie;
  • het overschrijden van de aanbevolen dagelijkse hoeveelheid alcohol;
  • Overgewicht hebben;
  • roken.

Als er in de familie gevallen van kanker zijn geweest, wordt vrouwen geadviseerd om hun kinderen waar mogelijk borstvoeding te geven..

Geneesmiddelen (chemoprofylaxe)

Volgens het laatste onderzoek wordt behandeling met tamoxifen of raloxifen aanbevolen voor vrouwen met een verhoogd risico op borstkanker. Deze medicijnen kunnen uw risico helpen verminderen.

Preventieve operatie

Bij profylactische chirurgie wordt elk weefsel verwijderd (zoals borsten of eierstokken) dat kankerachtige gezwellen kan ontwikkelen. Mensen met een defect BRCA-gen moeten een profylactische borstamputatie overwegen (verwijdering van al het borstweefsel).

Bij vrouwen die een profylactische borstamputatie hebben ondergaan, zal het risico op het ontwikkelen van borstkanker tot het einde van hun leven niet hoger zijn dan 5%, wat minder is dan het gemiddelde voor de bevolking. Een borstamputatie is echter een moeilijke operatie en het kan psychologisch moeilijk zijn om ervan te herstellen..

De operatie kan ook worden gebruikt om het risico op eierstokkanker te verminderen. Vrouwen bij wie de eierstokken vóór de menopauze zijn verwijderd, hebben niet alleen een drastisch verminderd risico op eierstokkanker, maar hebben ook een 50% lager risico op borstkanker, zelfs met hormoonvervangende therapie. Dit betekent echter dat u geen kinderen kunt krijgen (tenzij u eieren of embryo's opslaat in de cryobank).

Bij vrouwen met een gemuteerd BRCA-gen begint het risico op eierstokkanker pas na 40 jaar sterk te stijgen. Daarom moeten vrouwen onder de 40 gewoonlijk hun tijd nemen voor de operatie..

Hoe u naaste familieleden kunt vertellen?

Hoogstwaarschijnlijk zal de genetische kliniek na de kankertest geen contact opnemen met uw familieleden - u moet de resultaten zelf aan uw familie melden.

Mogelijk krijgt u een standaardbrief die u naar uw familieleden kunt sturen, met daarin de testresultaten en alle informatie die ze nodig hebben om zelf een diagnose te krijgen.

Niet iedereen wil echter genetisch testen. Naaste familieleden (zoals uw zus of dochter) kunnen op kanker worden gescreend zonder op kanker te worden getest.

Gezinsplanning

Als uw voorspellende genetische test positief is en u een gezin wilt stichten, heeft u verschillende opties. Jij kan:

  • Op natuurlijke wijze een baby krijgen met het risico dat de baby een genmutatie van jou zal erven.
  • Adopteer een kind.
  • Gebruik een donorei of sperma (afhankelijk van welke ouder het gemuteerde gen heeft) om te voorkomen dat het gen wordt doorgegeven aan het kind.
  • Laat prenatale genetische tests uitvoeren om te bepalen of uw baby een gemuteerd gen heeft. Vervolgens kunt u op basis van de testresultaten beslissen of u de zwangerschap wilt voortzetten of beëindigen..
  • Gebruik pre-implantatie genetische diagnose - een techniek waarmee u embryo's kunt selecteren die geen genmutatie hebben geërfd. Toch is er geen garantie dat het gebruik van deze techniek zal leiden tot een succesvolle zwangerschap..

Andere artikelen op onderwerp:

  • kankerpreventie
  • borstkanker
  • genetische aanleg

Alle materialen op de site zijn gecontroleerd door artsen. Zelfs het meest betrouwbare artikel laat echter niet toe om rekening te houden met alle kenmerken van de ziekte bij een bepaalde persoon. De informatie die op onze website wordt gepost, kan daarom een ​​bezoek aan de dokter niet vervangen, maar alleen aanvullen. De artikelen zijn alleen opgesteld voor informatieve doeleinden en hebben een aanbevelend karakter. Raadpleeg een arts als er symptomen optreden.

  • Bibliotheek
  • Tips
  • Kanker
  • Genetische analyse voor kanker: is het mogelijk om uw toekomst te kennen??
  • Blog
  • bonusprogramma
  • over het project
  • Klinieken
  • Voor doktoren

© 2020 NaPopravku - aanbevelingsdienst van artsen en klinieken in Sint-Petersburg
LLC "Napopravku.ru" OGRN 1147847038679

115184, Moskou, Ozerkovsky lane, 12

Genetische analyse voor kanker

Kanker is een ziekte die jaarlijks miljoenen levens eist, na cardiovasculaire pathologieën de tweede doodsoorzaak. Wetenschappers en oncologen bestrijden het al lange tijd en introduceren voortdurend nieuwe middelen die het leven van een toenemend aantal patiënten helpen redden. In de afgelopen decennia is het slagveld sterk verschoven van het histologische en cellulaire niveau naar het moleculair genetisch.

Was eerder alleen bekend dat bij kanker het uiterlijk en het gedrag van cellen verandert, nu proberen wetenschappers de processen op het niveau van genen en individuele moleculen te begrijpen. Dit werd mogelijk met de ontwikkeling van moleculaire biologie en op dit gebied is aanzienlijk succes geboekt..

Elke cel van het menselijk lichaam bevat ongeveer 30 duizend genen. Onder hen zijn er die de groei en reproductie van de cel controleren, de levensduur ervan, die verantwoordelijk zijn voor het "herstel" van beschadigd DNA..

Kanker ontstaat door mutaties die ervoor zorgen dat deze genen niet goed werken. Genetische defecten ontstaan ​​bij toeval of bij blootstelling aan externe factoren: roken, ultraviolette straling, kankerverwekkende stoffen in voedsel en het milieu. Sommige mutaties (erfelijk) die een persoon van ouders ontvangt, andere (verworven) - tijdens het leven.

Elke kanker is uniek en heeft zijn eigen set mutaties. En deze verschillen kunnen de prognose, de gevoeligheid van kankercellen voor bepaalde medicijnen, sterk beïnvloeden. Speciale genetische tests helpen om erachter te komen..

Indicaties:

Genetisch onderzoek in de oncologie helpt bij het oplossen van belangrijke problemen:

  • Neem tijdig preventieve maatregelen om erfelijke mutaties op te sporen en het risico op kanker te beoordelen.
  • Zoek uit of een persoon genetische defecten heeft die verband houden met een verhoogd risico op kanker, die hij kan doorgeven aan zijn kinderen.
  • Stel een "moleculair genetisch portret" op van een tumor en zoek uit voor welke medicijnen hij gevoelig is.

Alle genetische studies voor mutaties die verband houden met kanker kunnen worden onderverdeeld in twee grote groepen: studies die worden uitgevoerd bij gezonde mensen om risico's te identificeren, en studies die worden uitgevoerd bij kankerpatiënten om tumorcellen te bestuderen en de juiste behandeling te vinden. Elke groep heeft zijn eigen metingen.

Tests voor mensen bij wie al kanker is vastgesteld

Meestal worden dergelijke onderzoeken voorgeschreven in de late stadia van kanker, wanneer standaardbehandelingsmethoden niet helpen. Deze analyses worden gebruikt om ziekte te diagnosticeren, gepersonaliseerde therapie te selecteren en de prognose te beoordelen..

De meest voorkomende onderzoeken uit deze groep:

  • Bij melanoom: onderzoek naar een mutatie in het BRAF-gen.
  • Voor niet-kleincellige longkanker: genen EGFR, BRAF, ALK.
  • Voor colon- en endeldarmkanker: KRAS-gen.
  • Voor borstkanker: het HER2-gen.
  • Bij eierstokkanker: BRCA1, BRCA2-genen.

Deze mutaties komen alleen voor in tumorcellen. In andere gezonde weefsels van het lichaam zullen deze genen normaal functioneren..

Analyses voor gezonde mensen gericht op het inschatten van risico's

Een persoon krijgt erfelijke mutaties van zijn ouders. Ze zijn aanwezig in de kiemcellen, wat betekent dat alle cellen van het menselijk lichaam ze zullen ontvangen. Momenteel kan een genetische test een verhoogd risico op het ontwikkelen van de volgende soorten kanker bepalen:

  • eierstokken;
  • borst;
  • schildklier;
  • dikke darm;
  • alvleesklier;
  • prostaat;
  • maag;
  • nieren.

Bovendien helpen genetische studies het risico op melanoom, sarcomen - kwaadaardige tumoren uit bindweefsel te beoordelen..

Deskundigen van de American Society of Clinical Oncology raden aan de mogelijkheid te overwegen van genetische tests op erfelijke mutaties bij mensen die vaak bepaalde soorten kwaadaardige tumoren in de familie hebben, als een dergelijke diagnose werd gesteld bij naaste familieleden. Een oncoloog, klinisch geneticus zal u helpen de juiste beslissing te nemen over de noodzaak van onderzoek.

Wat de analyse laat zien?

Genetische tests laten zien welke genen zijn veranderd in verband met een verhoogd risico op kanker. Er zijn twee groepen genen waarin dergelijke mutaties kunnen voorkomen..

Protooncogenen coderen voor eiwitten die celdeling activeren. Normaal gesproken zouden ze alleen op een bepaald tijdstip moeten worden "ingeschakeld". Als er een mutatie optreedt in een proto-oncogen, of als deze overdreven actief wordt (bijvoorbeeld door een toename van het aantal kopieën), verandert deze in een oncogen en wordt een normale cel een tumor.

Bekende voorbeelden van oncogenen zijn EGFR en HER2. Deze receptoreiwitten zijn ingebed in het celmembraan. Wanneer ze worden geactiveerd, starten ze een ketting van biochemische reacties, waardoor de cel zich actief, ongecontroleerd begint te vermenigvuldigen. Alle mutaties in protooncogenen worden verworven, ze worden niet geërfd.

Tumorsuppressorgenen beperken de celvermenigvuldiging, herstellen beschadigd DNA en zijn verantwoordelijk voor de "dood" van gebruikte cellen. Kanker treedt op wanneer mutaties ervoor zorgen dat deze genen niet goed werken. De BRCA1- en BRCA2-genen zijn bijvoorbeeld verantwoordelijk voor DNA-herstel. Met erfelijke mutaties erin, hebben vrouwen een verhoogd risico op de diagnose borstkanker, eierstokkanker.

De Europese kliniek werkt samen met vooraanstaande buitenlandse laboratoria. Ze gebruiken moderne sequentietechnologieën die helpen om snel menselijk DNA te bestuderen en veranderingen in honderden genen te identificeren:

  • vervanging van bases - "letters" van de genetische code;
  • deleties - verlies van een chromosoomsite;
  • inserties - "extra" inserties van DNA in chromosomen;
  • het aantal kopieën van een bepaald gen wijzigen;
  • fusiemutaties - genfusie, waardoor een nieuw hybride gen wordt gevormd;
  • microsatelliet instabiliteit;
  • tumor mutatie belasting.

Zijn er contra-indicaties?

Genetische tests kunnen enkele negatieve effecten hebben. Wanneer een gezond persoon ontdekt dat ze een mutatie hebben die verband houdt met een verhoogd risico op kanker, kan dit erg emotioneel zijn. De arts zal aanbevelen om dit met familieleden te delen, zodat ook zij zich bewust zijn van de risico's en dit kan de familiesfeer stressvoller maken. Genetisch testen is op zich niet goedkoop. Als het bij een kankerpatiënt wordt uitgevoerd om gepersonaliseerde therapie te selecteren, kunnen de medicijnen die worden aanbevolen op basis van de resultaten van het onderzoek ook erg duur zijn..

Hoe wordt de analyse uitgevoerd?

Als we het hebben over erfelijke mutaties, is het voldoende om bloed uit een ader te doneren voor analyse. Om een ​​"moleculair genetisch portret" van kanker samen te stellen, is meestal een biopsie nodig - een monster van het weefsel van een kwaadaardige tumor. Er is ook een modernere techniek: vloeibare biopsie, waarbij het DNA van tumorcellen die in het bloed circuleren, wordt onderzocht..

Hoe betrouwbaar zijn de resultaten?

De nauwkeurigheid van het detecteren van mutaties met behulp van modern genetisch onderzoek is bijna 95%.

Wat kan de nauwkeurigheid van het resultaat beïnvloeden?

Om de analyse een betrouwbaar resultaat te geven, moet de oncoloog een biopsie correct uitvoeren, de techniek van fixatie (speciale verwerking) van het weefsel observeren. De organisatie die het materiaal naar het laboratorium stuurt, moet zich aan de transportregels houden. Anders werkt onderzoek niet..

Decoderingsanalyse

Als de analyse voor erfelijke mutaties een negatief resultaat laat zien, betekent dit dat de persoon geen genetische defecten heeft die het risico op het ontwikkelen van bepaalde kwaadaardige tumoren verhogen. Maar dat betekent niet dat hij nooit kanker zal krijgen. Het is alleen dat de risico's iets lager zijn. Evenzo betekent een positief resultaat niet dat de patiënt noodzakelijkerwijs de diagnose kanker zal krijgen. Hij heeft verhoogde risico's en heeft mogelijk enkele preventieve maatregelen nodig.

Soms is het resultaat van een onderzoek naar erfelijke mutaties twijfelachtig. In dergelijke gevallen geloven veel oncologen en klinisch genetici liever dat het risico op kanker nog steeds verhoogd is en bevelen ze enkele preventieve maatregelen aan. In sommige gevallen helpt de analyse van naaste familieleden om de situatie te verduidelijken..

Soms worden onbekende veranderingen in genen gevonden. Het is onduidelijk of dit een normale variant is, of een neutrale mutatie, of dat het de kans op kanker verhoogt.

Als de analyse wordt uitgevoerd bij een oncologische patiënt om een ​​effectieve behandeling te selecteren, stuurt het laboratorium een ​​rapport naar de behandelende arts met daarin:

  • gedetecteerde mutaties;
  • een lijst van wetenschappelijke publicaties waarin deze mutaties voorkomen;
  • geneesmiddelen die zijn goedgekeurd voor de behandeling van kanker met dergelijke genetische defecten;
  • geneesmiddelen die momenteel niet zijn goedgekeurd voor dit type kanker, maar die met succes zijn gebruikt om andere kankers met vergelijkbare mutaties te bestrijden.

Op basis van deze informatie neemt de oncoloog een beslissing over verdere behandeling..

Genetisch onderzoek naar kanker in de Europese kliniek

De Europese kliniek heeft alles in huis om, indien nodig, gepersonaliseerde therapie voor te schrijven aan een oncologische patiënt, de progressie van de ziekte te vertragen en het leven te verlengen. We gebruiken alle geneesmiddelen van de nieuwste generaties die in Rusland zijn geregistreerd en werken samen met toonaangevende Europese en Amerikaanse laboratoria die genetisch onderzoek in de oncologie uitvoeren.

We weten hoe we kunnen helpen als een andere kliniek zegt dat er niets meer kan worden gedaan, of als de eerder voorgeschreven behandeling niet meer helpt. Neem contact op.

Is kanker erfelijk??

Aanbevelingen:

  • Afdeling Anesthesiologie en Reanimatie
  • Metastasen van kanker
  • Chemotherapie
  • Hospice voor kankerpatiënten
  • Immuuntherapie in het betaalde oncologiecentrum Geneeskunde 24/7
  • CT-onderzoeken
  • MRI-onderzoeken

U heeft deze vraag waarschijnlijk meer dan eens gesteld als bij een van uw familieleden een oncologische aandoening werd vastgesteld. Veel mensen zijn verdwaald in vermoedens: wat te doen als grootmoeders en overgrootmoeders stierven op de leeftijd van 30-40 jaar en er geen informatie is over hun ziekten? En als ze stierven op 60-jarige leeftijd, zoals iedereen in die tijd, was het dan oncologie? Mag ik het?

Als een familielid kanker krijgt, zijn we bang. Tot op zekere hoogte is het beangstigend voor uw gezondheid - wordt kanker overgeërfd? Voordat we overhaaste conclusies trekken en in paniek raken, laten we dit probleem behandelen..

In de kliniek Medicine 24/7 proberen we de verworvenheden van genetici actief toe te passen in de dagelijkse praktijk: we bepalen de aanleg voor verschillende soorten kanker en de aanwezigheid van mutaties met genetisch onderzoek. Als u risico loopt - we zullen er later over praten - moet u op deze onderzoeken letten. Tot dan, terug naar de vraag..

In wezen is kanker een genetische ziekte die optreedt als gevolg van de afbraak van het genoom van een cel. Keer op keer in de cel is er een opeenvolgende opeenhoping van mutaties, en het krijgt geleidelijk de eigenschappen van een kwaadaardig - het wordt kwaadaardig.

Er zijn verschillende genen die betrokken zijn bij de afbraak, en ze stoppen niet tegelijkertijd met werken.

  • De genen die coderen voor de groei- en delingssystemen worden proto-oncogenen genoemd. Als ze breken, begint de cel zich te delen en eindeloos te groeien..
  • Er zijn tumorsuppressorgenen die verantwoordelijk zijn voor het systeem voor het detecteren van signalen van andere cellen en het remmen van groei en deling. Ze kunnen de celgroei remmen en wanneer ze breken, wordt dit mechanisme uitgeschakeld.
  • En tot slot zijn er DNA-herstelgenen die coderen voor eiwitten die DNA repareren. Hun afbraak draagt ​​bij aan een zeer snelle accumulatie van mutaties in het celgenoom..

Genetische aanleg voor oncologie

Er zijn twee scenario's voor het optreden van mutaties die kanker veroorzaken: niet-erfelijk en erfelijk. Niet-erfelijke mutaties komen voor in aanvankelijk gezonde cellen. Ze worden veroorzaakt door externe kankerverwekkende factoren zoals roken of ultraviolette straling. Meestal ontwikkelt kanker zich bij mensen op volwassen leeftijd: het proces van het ontstaan ​​en opstapelen van mutaties kan meer dan twaalf jaar duren.

In 5-10% van de gevallen speelt erfelijkheid echter een doorslaggevende rol. Dit gebeurt wanneer een van de oncogene mutaties verscheen in de voortplantingscel, die het geluk had om mens te worden. Bovendien bevat elk van de ongeveer 40 * 1012 cellen van het lichaam van deze persoon ook een eerste mutatie. Bijgevolg zal elke cel minder mutaties nodig hebben om kanker te worden..

Het verhoogde risico op het ontwikkelen van kanker wordt van generatie op generatie doorgegeven en wordt erfelijk tumorsyndroom genoemd. Dit syndroom komt vrij vaak voor - bij ongeveer 2-4% van de bevolking.

Ondanks dat het merendeel van de kanker wordt veroorzaakt door willekeurige mutaties, verdient ook de erfelijke factor serieuze aandacht. Als u weet over de bestaande erfelijke mutaties, kunt u de ontwikkeling van een specifieke ziekte voorkomen.

De aanleg voor kanker wordt overgeërfd als een dominante eigenschap van Mendel, met andere woorden, als een algemeen gen met verschillende frequenties van voorkomen. Bovendien is de kans op voorkomen op jonge leeftijd bij erfelijke vormen groter dan bij sporadisch.

Gemeenschappelijk genetisch onderzoek

We zullen u kort vertellen over de belangrijkste soorten genetisch onderzoek die worden getoond aan mensen die risico lopen. Al deze onderzoeken kunnen in onze kliniek worden uitgevoerd.

Definitie van een mutatie in het BRCA-gen

Dankzij Angelina Jolie was de hele wereld in 2013 actief aan het discussiëren over erfelijke borst- en eierstokkanker; zelfs niet-specialisten weten nu van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen. Door mutaties gaan de functies van de eiwitten die door deze genen worden gecodeerd verloren. Als gevolg hiervan wordt het belangrijkste mechanisme van reparatie (herstel) van dubbelstrengs breuken in het DNA-molecuul verstoord en ontstaat een staat van genomische instabiliteit - een hoge frequentie van mutaties in het genoom van de cellijn. Genoominstabiliteit is een centrale factor bij carcinogenese.

Wetenschappers hebben meer dan duizend verschillende mutaties in deze genen beschreven, waarvan er vele (maar niet alle) verband houden met een verhoogd risico op kanker..

Vrouwen met een BRCA1 / 2-aandoening hebben een risico van 45-87% om borstkanker te krijgen, terwijl de gemiddelde kans op deze ziekte slechts 5,6% is. De kans op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren in andere organen neemt ook toe: de eierstokken (van 1 tot 35%), de pancreas en bij mannen - in de prostaatklier..

Genetische aanleg voor erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (Lynch-syndroom)

Colorectale kanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker ter wereld. Ongeveer 10% van de bevolking heeft er een genetische aanleg voor.

Een genetische test voor het Lynch-syndroom, ook bekend als erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (NPCR), detecteert de ziekte met een nauwkeurigheid van 97%. Lynch-syndroom is een erfelijke ziekte waarbij een kwaadaardige tumor de wanden van de dikke darm aantast. Aangenomen wordt dat ongeveer 5% van alle gevallen van colorectale kanker geassocieerd zijn met dit syndroom..

Definitie van een mutatie in het BRaf-gen

Bij aanwezigheid van melanoom, schildklier- of prostaattumoren, ovarium- of darmtumoren, wordt aanbevolen (en in sommige gevallen verplicht) om te testen op BRaf-mutatie. Deze studie helpt u bij het kiezen van de juiste behandelstrategie voor tumoren..

BRAF is een oncogen dat verantwoordelijk is voor het coderen van een eiwit dat zich in de Ras-Raf-MEK-MARK-signaalroute bevindt. Deze route reguleert normaal gesproken de celdeling onder controle van groeifactoren en verschillende hormonen. Een mutatie in het BRaf-oncogen leidt tot overmatige ongecontroleerde proliferatie en resistentie tegen apoptose (geprogrammeerde dood). Het resultaat is een meerdere malen versnelde celvermenigvuldiging en neoplasma-groei. Volgens de aanwijzingen van dit onderzoek trekt de specialist een conclusie over de mogelijkheid om BRaf-remmers te gebruiken, die een significant voordeel hebben aangetoond ten opzichte van standaard chemotherapie..

Analyse methode

Elke genetische analyse is een complexe procedure met meerdere fasen.
Het genetisch materiaal voor analyse wordt uit cellen gehaald, meestal uit bloedcellen. Maar recent schakelen laboratoria over op niet-invasieve methoden en isoleren ze soms DNA uit speeksel. Het geïsoleerde materiaal wordt onderworpen aan sequentiebepaling - bepaling van de volgorde van monomeren met behulp van chemische analysatoren en reacties. Deze volgorde is de genetische code. De resulterende code wordt vergeleken met de referentiecode en er wordt bepaald welke regio's tot bepaalde genen behoren. Op basis van hun aanwezigheid, afwezigheid of mutatie wordt een conclusie getrokken over de testresultaten.

Tegenwoordig zijn er in laboratoria veel methoden voor genetische analyse, elk is goed in bepaalde situaties:

  • FISH-methode (fluorescentie in situ hybridisatie). Een speciale kleurstof wordt geïnjecteerd in het biomateriaal dat van de patiënt wordt ontvangen - een DNA-test met fluorescerende labels, die chromosomale afwijkingen (afwijkingen) kunnen vertonen die significant zijn voor het bepalen van de aanwezigheid en prognose van de ontwikkeling van bepaalde kwaadaardige processen. De methode is bijvoorbeeld nuttig bij het identificeren van kopieën van het HER-2-gen, een belangrijke eigenschap bij de behandeling van borstkanker..
  • Vergelijkende genomische hybridisatie (CGH) -methode. Met de methode kunt u het DNA van het gezonde weefsel van de patiënt en het tumorweefsel vergelijken. Een nauwkeurige vergelijking maakt duidelijk welke delen van het DNA beschadigd zijn en geeft handvatten om een ​​gerichte behandeling te kiezen..
  • Nieuwe generatie sequencing (NGS) - in tegenstelling tot eerdere sequentiemethoden, kan het verschillende delen van het genoom tegelijk "lezen", en daarom wordt het proces van het "lezen" van het genoom efficiënter. Het wordt gebruikt om polymorfismen (vervanging van nucleotiden in de DNA-keten) en mutaties te bepalen die verband houden met de ontwikkeling van kwaadaardige tumoren in bepaalde delen van het genoom..

Vanwege het grote aantal chemische reagentia zijn genetische onderzoeksprocedures vrij financieel duur. We proberen de optimale kosten van alle procedures vast te stellen, daarom begint de prijs voor dergelijke tests bij 4.800 roebel..

Risicogroepen

Mensen met ten minste een van de volgende factoren lopen risico op erfelijke kanker:

  • Meerdere gevallen van dezelfde kanker in een gezin
    (bijvoorbeeld maagkanker bij grootvader, vader en zoon);
  • Ziekten op jonge leeftijd voor deze indicatie
    (bijvoorbeeld colorectale kanker bij een patiënt jonger dan 50);
  • Een enkel geval van een specifiek type kanker
    (bijvoorbeeld eierstokkanker of drievoudige negatieve borstkanker);
  • Kanker in elk van de gepaarde organen
    (bijvoorbeeld kanker van de linker en rechter nier);
  • Meer dan één type kanker bij een familielid
    (bijvoorbeeld een combinatie van borst- en eierstokkanker);
  • Kanker die niet kenmerkend is voor het geslacht van de patiënt
    (zoals borstkanker bij een man).

Als ten minste één factor uit de lijst kenmerkend is voor een persoon en zijn gezin, moet u een geneticus raadplegen. Hij zal bepalen of er een medische aandoening is voor het doen van een genetische test..

Om kanker in een vroeg stadium op te sporen, moeten dragers van erfelijk tumorsyndroom grondig op kanker worden gescreend. In sommige gevallen kan het risico op het ontwikkelen van kanker aanzienlijk worden verminderd door preventieve chirurgie en medicijnpreventie..

Het genetische "uiterlijk" van een kankercel verandert tijdens de ontwikkeling en verliest zijn oorspronkelijke uiterlijk. Daarom is het niet voldoende om alleen erfelijke mutaties te bestuderen om de moleculaire kenmerken van kanker te gebruiken voor behandeling. Moleculair testen van biopsie of chirurgische specimens om zwakke punten in de tumor te identificeren.

Tijdens de test wordt de tumor geanalyseerd en wordt een individueel moleculair paspoort opgemaakt. In combinatie met een bloedtest wordt, afhankelijk van de benodigde test, een combinatie van verschillende genoom- en eiwittesten uitgevoerd. Als resultaat van deze test wordt het mogelijk om een ​​gerichte therapie voor te schrijven die effectief is voor elk type bestaande tumor..

Preventie

Er is een mening dat je om de aanleg voor kanker te bepalen een eenvoudige analyse kunt maken voor de aanwezigheid van tumormarkers - specifieke stoffen die afvalproducten van de tumor kunnen zijn.

Een verhoging van de indicator kan afhangen van een aantal redenen die totaal geen verband houden met kanker. Tegelijkertijd zijn er voorbeelden van mensen met kanker bij wie de tumormarkerwaarden binnen het normale bereik bleven. Specialisten gebruiken tumormarkers als een methode om het beloop van een reeds gedetecteerde ziekte te volgen, waarvan de resultaten opnieuw moeten worden gecontroleerd.

Om de waarschijnlijkheid van genetische overerving te bepalen, moet u allereerst, als u risico loopt, het advies inwinnen van een oncoloog. Een specialist zal op basis van uw anamnese besluiten over de noodzaak van bepaalde onderzoeken.

Het is belangrijk om te begrijpen dat de beslissing om een ​​test uit te voeren door de arts moet worden genomen. Zelfmedicatie in de oncologie is onaanvaardbaar. Verkeerd geïnterpreteerde resultaten kunnen niet alleen voortijdige paniek veroorzaken - u kunt ook de aanwezigheid van zich ontwikkelende kanker missen. Vroegtijdige opsporing van kanker in aanwezigheid van de juiste behandeling op tijd geeft kans op herstel.

Mocht je in paniek raken?

Kanker is een onvermijdelijke metgezel van een langlevend organisme: de kans dat een somatische cel een kritiek aantal mutaties ophoopt, is recht evenredig met de levensduur. Het feit dat kanker een genetische ziekte is, wil niet zeggen dat het erfelijk is. Het wordt in 2-4% van de gevallen overgedragen. Als uw familielid wordt gediagnosticeerd met een oncologische aandoening, raak dan niet in paniek, dit zal zowel uzelf als hem schaden. Ga naar een oncoloog. Voltooi de studies die hij je toewijst. Het is beter als het een specialist is die de voortgang op het gebied van kankerdiagnostiek en -behandeling monitort en op de hoogte is van alles wat je zelf net hebt geleerd. Volg zijn aanbevelingen en word niet ziek.

Artikelen Over Leukemie