"Dit zijn allemaal genen" - ieder van ons heeft zoiets meer dan eens gezegd en gehoord. Onze ideeën passen goed in het kader van de klassieke genetica. Het impliceert dat kinderen het genetische programma erven van hun moeder en vader. Het heeft zijn eigen lasten en accumuleert mutaties in genen en, bijgevolg, erfelijke ziekten. Onze gezondheid, en soms ons hele leven, wordt bepaald door de bagage van het ouderlijke genoom. En tot voor kort werd aangenomen dat er achter erfelijke pathologieën altijd een onomkeerbare schending van een gen is..

Is genmutatie altijd de schuldige?

Enkele van de meest voorkomende erfelijke kankers - borst- en eierstokkanker - zijn geassocieerd met een mutatie in het BRCA-gen (Breast Cancer Associated). Het is ook bekend als het gen voor borstkanker bij vrouwen. Zijn normale functie remt het vermogen van cellen om kanker te worden. Maar als een van de kopieën van het gen een "afbraak" heeft, leidt dit tot ongecontroleerde celdeling en vervolgens tot het ontstaan ​​van een kwaadaardige tumor. Ongeveer 5% van alle gevallen van borstkanker zijn erfelijke of zogenaamde familiaire kanker, wanneer een mutant gen via de moeder aan een meisje wordt doorgegeven.

In de Verenigde Staten worden trouwens alle vrouwen onderzocht in het kader van een speciaal screeningsprogramma. Als bij een patiënt een BRCA-genmutatie wordt gevonden, wordt haar aangeboden om de borstklieren te verwijderen om de ziekte te voorkomen. Angelina Jolie is een klassiek voorbeeld: bij haar werd een erfelijke BRCA-mutatie vastgesteld. Om de ziekte te voorkomen, onderging de actrice een dubbele borstamputatie en verwijderde ze de eierstokken. Helaas hebben we in ons land geen soortgelijk programma, al wordt er veel gesproken over de noodzaak ervan. Beschikbare tests voor het "borstkankergen" zouden de kans op het ontwikkelen van erfelijke kanker bij vrouwen aanzienlijk verminderen.

Maar het meest interessante is dat bij het onderzoeken van vrouwen met maligne neoplasmata van de borst, bleek dat in ongeveer 40% van de gevallen het BRCA-gen structureel ideaal is! Tegelijkertijd is hij "stil", dat wil zeggen dat de mechanismen van antitumorafweer van het lichaam om de een of andere reden niet werken.

Onlangs heeft het Human Genome Project aangetoond dat in de genetica alles niet zo eenvoudig is als eerder werd gedacht. Het genoom is een vatbare structuur die met een bepaalde impact kan veranderen. Stel je een actief werkend gen voor dat een belangrijke functie vervult. We dachten dat alleen een onomkeerbare mutatie het kon uitschakelen. Maar het bleek dat het gen "stil" kan zijn en als resultaat van de werking van andere mechanismen.

Wat kan onze genen beschadigen

Elke cel is verzadigd met enzymen die zijn activiteit reguleren. Er zijn factoren die enzymen van streek kunnen maken en ervoor zorgen dat ze het genoom en de cel beschadigen. Tegelijkertijd wordt de antitumorafweer van het lichaam "uitgeschakeld". Externe redenen kunnen bijdragen aan de start van dit proces: roken, langdurige stress, slechte ecologie, biologische veroudering van het lichaam.

Afhankelijk van welk gen is beschadigd en hoe belangrijk zijn functie is, kan men ofwel de afwezigheid van significante veranderingen in de gezondheidstoestand van de mens, ofwel de groei van een of ander pathologisch proces waarnemen dat op geen enkele andere manier kan worden gestopt, behalve door het genetisch programma te beïnvloeden. Je kunt hormoonsignalen blokkeren, je kunt beschadigd weefsel operatief verwijderen, maar als cellen zijn afgestemd op een geheel nieuwe genetische taak, zullen ze zich continu delen en zal de ziekte voortschrijden.

Epigenetica - de "commandant" van genen

Epigenetica, de wetenschap die veranderingen in genactiviteit bestudeert, hielp dit verbazingwekkende kenmerk van onze cellen te begrijpen. Vertaald uit het Grieks, betekent het voorvoegsel "epi" "boven", "boven". Epigenetica is als een "commandant" die, als reactie op externe prikkels, onze genen de opdracht geeft om hun activiteit te verhogen of, omgekeerd, te verzwakken. Met andere woorden, epigenetica kan verklaren hoe de omgeving het "aan" en "uit" van onze genen kan beïnvloeden..

Wat kan de activiteit van genen veranderen

Onderzoek op het gebied van epigenetica heeft aangetoond dat slechts 5% van de genmutaties die verband houden met ziekten onomkeerbaar zijn, de resterende 95% heeft geen invloed op de structuur van het DNA en kan worden gereguleerd door factoren van de interne en externe omgeving. Deze omvatten:

  • voedingskenmerken;
  • slechte gewoontes;
  • stressvolle omstandigheden;
  • drugs therapie;
  • psycho-emotionele stimuli, etc..

Gebed, de muziek waarnaar we luisteren, kan de activiteit van genen veranderen. Relaties met mensen en zelfs uw gedachten zijn ook belangrijke factoren die het werk van genen beïnvloeden, en deze veranderingen worden vastgelegd in laboratoriumonderzoeken..

Een gezonde levensstijl kan de activiteit van 4.000 tot 5.000 verschillende genen veranderen. En als dit effect lang aanhoudt, dan liggen deze veranderingen in de cel vast en kunnen ze worden overgedragen aan de volgende drie of vier generaties. Op school werd ons geleerd dat cellen alleen hun genoom erven, maar dit komt niet meer overeen met de wetenschappelijke realiteit. In feite erven cellen epigenetische modificaties..

Het is de moeite waard om nogmaals het fundamentele verschil te benadrukken tussen het epigenetische model en de zogenaamde klassieke genetica, die gelooft dat als een gen beschadigd is, het onomkeerbaar is. Met epigenetische veranderingen is de situatie veel eenvoudiger: ze hebben een meer plastisch effect op het genoom en zijn daarom potentieel omkeerbaar. Dit betekent dat het mogelijk is om een ​​gezond programma terug te brengen naar de cel, ook met behulp van bepaalde medicijnen. Als je de activiteit van enzymen in een cel die hem kunnen schaden, onderdrukt, kan het gen bij zijn nakomelingen zijn functies herstellen.

Hoe een tumor de kans ontnemen om chemo- en radioresistentie te ontwikkelen

Alle kwaadaardige gezwellen in de organen van de voortplantings- en andere systemen beginnen met de accumulatie van een kritische massa aan veranderingen. Een tumor heeft twee eigenschappen: heterogeniteit (heterogeniteit) en een enorm potentieel voor verandering. Er werd ook vastgesteld dat de heterogeniteit ervan invloed heeft op fenotypische, genetische en epigenetische eigenschappen. In het proces van tumorgroei ondergaan de cellen een aantal modificaties die het neoplasma de mogelijkheid geven zich aan te passen aan een groot aantal veranderingen in de externe omgeving..

Zodra de chemotherapie begint, verandert de tumor onmiddellijk. Alle moderne chemotherapie is een krachtige inductor van epigenetische veranderingen. Ja, er wordt een medicijn voorgeschreven en het neoplasma neemt af, maar het meest niet-tumorverwekkende deel, dat bijna onschadelijk is, sterft. En het tumorigene deel (het wortelsysteem van de tumor) ondergaat heraanpassing, waardoor latere chemotherapie nutteloos wordt.

Als geneesmiddelen die epigenetische mechanismen onderdrukken, parallel met chemotherapie worden voorgeschreven, verliest de tumor zijn aanpassingsvermogen en verandert hij praktisch in een goedaardige. Zo'n neoplasma zal niet langer chemo- en radioresistentie kunnen ontwikkelen..

Hoe de "stem" terug te brengen naar de tot zwijgen gebrachte genen van de antitumorafweer van het lichaam

Allereerst moet u naar uw gevoelens luisteren en ervoor zorgen dat u wordt onderzocht of u aanleg heeft voor kanker. Doe bijvoorbeeld dezelfde test voor het 'gen voor borstkanker'. Een tijdig gedetecteerde mutatie helpt de ziekte te voorspellen en het risico op de ontwikkeling ervan te verkleinen.

Voor de preventie en behandeling van kanker kunt u bovendien terecht bij moderne medicijnen. Het moet gezegd worden dat er inmiddels twee geneesmiddelen (Vidaza, Dacogen) van epigenetische aard in de VS zijn geregistreerd, die de activiteit van enzymen kunnen onderdrukken. Het is aangetoond dat ze effectief zijn bij bepaalde soorten bloedkanker. Naast bewezen therapeutische activiteit hebben ze echter toxiciteit aangetoond, wat een veelvoorkomende oorzaak is van ernstige complicaties en bijwerkingen. Daarom is een van de belangrijkste vereisten voor epigenetische geneesmiddelen van de nieuwe generatie niet alleen hoge efficiëntie, maar ook minimale toxiciteit.

In dit opzicht is de afgelopen jaren veel aandacht en interesse van onderzoekers getrokken door stoffen van natuurlijke oorsprong, die tumorspecifieke epigenetische activiteit hebben. Van de niet-toxische stoffen met epigenetische activiteit behoren het flavonoïde epigallocatechine-3-gallaat (EGCG) en indolen, in het bijzonder indool-3-carbinol (I3C), momenteel tot de meest veelbelovende.

Erfelijke borstkanker

Mensen moeten worden getest op het gen voor borstkanker:

  • Een familiegeschiedenis van kwaadaardige tumoren hebben,
  • Met pathologieën van het endocriene systeem,
  • Voortdurend hormonen innemen,
  • Met eerdere verwondingen aan de borst,
  • Die zijn gediagnosticeerd met ovariële oncologie.

Al deze factoren vergroten de kans op het ontwikkelen van borstkanker. Door de genetische aanleg te analyseren, kunt u de mate van risico nauwkeuriger inschatten. Op basis van de resultaten van het onderzoek zal de arts een individueel preventieprogramma voor de patiënt ontwikkelen..

In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, zijn vrouwen niet de enigen die worden getest op het gen voor borstkanker. Mannen worden soms ook gediagnosticeerd met een kwaadaardige borsttumor. Voor hen is deze ziekte veel gevaarlijker, omdat deze vaak in de latere stadia wordt aangetroffen..

Deskundigen adviseren ook dat patiënten bij wie al kanker is vastgesteld, zich laten testen op het borstkankergen. Genetisch polymorfisme duidt niet alleen op een aanleg voor borst- en ovariumtumoren, maar ook op de reactie van het lichaam op de behandeling. Het is gemakkelijker voor een arts om de dosering van medicijnen te kiezen als hij de resultaten van genetische tests heeft.

In onze kliniek kunt u een complexe sequentiebepaling ondergaan van de BRCA1-, BRCA 2-genen die verantwoordelijk zijn voor borstkanker, of u kunt op bepaalde mutaties worden getest. De geneticus zal u na anamnese en consultatie de lijst met noodzakelijke tests vertellen.

Om in ons medisch centrum getest te worden op Leninsky Prospekt, moet u eerst een afspraak maken. Dit kan via de website of telefonisch. De beheerder vertelt u de procedure voor het voorbereiden van de tests en het tijdstip van ontvangst van de resultaten.

Borstkankertest

Borstkanker-gen

Daarom is de mogelijkheid van een vroege diagnose van oncologie in de beginfase van groot belang. Naast de bloedtest voor de bij borstkanker bekende tumormarker CA 15.3, krijgen ook genetische tests een belangrijke rol van oncologen. Het is bekend dat mutaties in de BRCA-genen 1 en 2 verantwoordelijk zijn voor ongeveer 30-40% van de familiale (erfelijke) gevallen van borstkanker (BC) en meer dan 90% van eierstokkanker..

Een van de effectieve manieren om bij te dragen aan de vroege diagnose van deze ziekten is genetische analyse op gevoeligheid voor mutaties in het gen voor borst- en eierstokkanker - BRCA1 en BRCA2. Hiermee kunt u de aanwezigheid van een erfelijke aanleg bevestigen, waardoor u maatregelen kunt nemen voor tijdige preventie en / of vroege diagnose in de beginfase van de ontwikkeling.

Naast oncologie van de vrouwelijke borst, manifesteren mutaties in het BRCA1-gen zich bij eierstokkanker en beide typen tumoren ontwikkelen zich op een jongere leeftijd dan bij niet-erfelijke borstkanker. De aanwezigheid van mutaties in deze genen kan dus de kans op borstkanker met meer dan 5 keer vergroten en op eierstokkanker met 10-25 keer..

Tegelijkertijd neemt de gemiddelde leeftijd van de ontwikkeling van de ziekte af tot 35-30 jaar. Hoe ouder iemand is, hoe groter de kans dat hij kanker krijgt. BRCA-geassocieerde tumoren worden over het algemeen geassocieerd met een slechte prognose van de patiënt.

Genetische tests voor borstkanker

Het risico op borst- en eierstokkanker bij dragers van mutaties in hun genen neemt meerdere malen toe. Daarom stelt de detectie in de bloedtest voor BRCA1 en 2 veranderingen in deze genen ons in staat om de aanwezigheid van een erfelijke aanleg voor kanker te bevestigen..

Indicaties voor de levering van deze analyse:

  1. Op zichzelf (preventief);
  2. De aanwezigheid van oncologie in de directe familie);
  3. Ziekte op jonge leeftijd (tot 40 jaar);
  4. Atypische of meerdere vormen van een tumor in één orgaan.

Servicekosten

Diagnostics van de toestand van de borst


Borst- en eierstokkankergen.
Onderzoek naar BRCA ½ mutaties: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


Conclusie van een geneticus.
Een gekwalificeerd schriftelijk advies van een geneticus op basis van de resultaten van deze test. Voor een vollediger doktersantwoord wanneer u deze service bestelt, moet u een vragenlijst invullen die u in de behandelkamer van de kliniek krijgt.

IndicatorenAnalysePrijs
aantal stuks.4850
optioneel2.500
Bloed afnemen uit een ader450

Duur van de dienstverlening: 10 werkdagen.

Borstkankergen 1 (BRCA1). Identificatie van de 4153delA-mutatie (schending van de eiwitstructuur)

De marker wordt geassocieerd met de kenmerken van DNA-herstel in geval van schade en is betrokken bij het handhaven van de stabiliteit van het genoom. Onderzocht op genetische aanleg voor borst- en eierstokkanker.

Real-time polymerasekettingreactie.

Welk biomateriaal kan worden gebruikt voor onderzoek?

Veneus bloed, buccaal (buccaal) epitheel.

Hoe u zich goed kunt voorbereiden op de studie?

Geen speciale training vereist.

Lokalisatie van het gen op het chromosoom - 17q21.31

Het BRCA1-gen codeert voor het BRCA1-eiwit (borstkanker 1), dat betrokken is bij DNA-herstel (herstel), regulering van de celcyclus en instandhouding van genetische stabiliteit.

BRCA1-genmutatie

De mutatie bestaat uit de deletie (verlies) van één nucleotide - A (adenine) op positie 4153 van de DNA-sequentie van het BRCA1-gen en wordt aangeduid als 4153delA.

Mogelijke genotypen

  • N / N
  • N / del

Associatie van de marker met ziekten

  • Borstkanker
  • Eierstokkanker

Algemene informatie over het onderzoek

BRCA1 speelt een belangrijke rol bij DNA-herstel (herstel), regulatie van de celcyclus en het handhaven van genoomstabiliteit. Het BRCA1-gen, dat codeert voor het BRCA1-eiwit, is een tumorsuppressorgen dat normaal de cel beschermt tegen kwaadaardige degeneratie. Wanneer er een mutatie in dit gen optreedt, neemt de kans op het ontwikkelen van borstkanker (BC) en eierstokkanker (OC) aanzienlijk toe.

BRCA1 heeft veel mutante allelen. De mutatie die de deletie (verlies) van het adeninenucleotide op positie 4153 omvat, wordt 4153delA genoemd. Door verwijdering wordt het werk van het gen geïnactiveerd, wat uiteindelijk de kans op het ontwikkelen van eierstokkanker en borstkanker kan vergroten. Deze mutatie en 5382insC-mutatie zijn verantwoordelijk voor bijna 86% van familiaire eierstokkanker in Rusland..

Borst- en eierstokkanker behoren tot de meest voorkomende kankers. De aanwezigheid van mutaties in het BRCA1-gen kan de kans op borstkanker meer dan 5 keer vergroten en eierstokkanker met 10-28 keer. Tegelijkertijd neemt de gemiddelde leeftijd van de ontwikkeling van de ziekte af tot 25-30 jaar. Hoe ouder de persoon, hoe groter de kans op kanker..

Geïdentificeerde familiegevallen van de ziekte duiden in de eerste plaats op de erfelijke aard van kanker en vereisen genetische analyse. Het BRCA1-gen is betrokken bij de bescherming van het lichaam tegen spontane DNA-schade, daarom maakt de verstoring ervan de accumulatie van mutaties mogelijk en leidt dit tot kanker, en vooral tot borst- en eierstokkanker. Het is bekend dat kanker geassocieerd met genetische merkers BRCA wordt gekenmerkt door een hoge mate van maligniteit en ernstige lymfoïde infiltratie..

De analyse kan op elke leeftijd worden uitgevoerd en met vroege detectie van overtredingen volgens de aangegeven marker, wordt de behandeling tijdig gestart.

Voor een succesvolle behandeling van kanker is het erg belangrijk om de tumor in een vroeg stadium op te sporen, nog voordat er symptomen optreden. Een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker is daarom een ​​serieuze indicatie voor regelmatig onderzoek om de ziekte in een vroeg stadium op te sporen..

  • N / N - populatierisico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker
  • N / del - hoog risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker

Interpretatie van onderzoeksresultaten dient te worden uitgevoerd door een arts in combinatie met andere genetische, anamnestische, klinische en laboratoriumgegevens..

Omdat dit gen meerdere mutante varianten kan hebben, is het noodzakelijk om zijn werk tegelijkertijd te evalueren voor verschillende markers.

Een geïsoleerde studie van de 4153delA-mutatie wordt alleen aanbevolen als deze marker wordt gedetecteerd bij eerstegraads familieleden.

De genetische marker is opgenomen in de studie:

66-10-013. Borstkanker - BRCA. Bepaling van polymorfismen van genen BRCA1 en BRCA 2 (8 polymorfismen)

Nomenclatuur van het Ministerie van Volksgezondheid van de Russische Federatie (Bestelnr. 804n): A27.05.040 "Moleculair genetische studie van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen in het bloed"

Biomateriaal: bloed-EDTA

Opleveringstermijn (in het laboratorium): 5 werkdagen *

Omschrijving

De genen BRCA1 en BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) Spelen een belangrijke rol bij het herstel van cel-DNA, regulatie van de celcyclus en beschermen het tegen kwaadaardige degeneratie. De aanwezigheid van mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen veroorzaakt het verdwijnen van bepaalde functies die door deze genen zijn geprogrammeerd. Dit resulteert in een verhoogd risico op bepaalde maligne neoplasmata: borst- en eierstokkanker bij vrouwen, borst- en prostaatkanker bij mannen en alvleesklierkanker..
Van mutaties in het BRCA 1-gen is bekend dat ze verantwoordelijk zijn voor ongeveer 45-85% van de erfelijke borst- en eierstokkanker bij vrouwen en ongeveer 40% van de prostaatkanker bij mannen..
BRCA2-genmutaties zijn verantwoordelijk voor 65-95% van het risico op borstkanker bij vrouwen (5-20% risico op bilaterale kanker), 6% van borstkanker bij mannen en 27% van eierstokkanker bij vrouwen.

De studie omvat 8 polymorfismen die verband houden met deze aandoening:

  • BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
  • BRCA2 - (6174delT)

Het resultaat wordt afgegeven zonder de conclusie van een geneticus. U kunt bijkomend de service 03-00-001 bestellen.

Indicaties voor afspraak

  • de aanwezigheid in de familie van familieleden met oncologische aandoeningen van de prostaat, borst, eierstokken;
  • het opsporen van borstkanker (eierstok- of prostaatkanker) vóór de leeftijd van 35 jaar, bilaterale of multifocale borstkanker.

Voorbereiding op onderzoek

Bloedafname wordt niet eerder uitgevoerd dan 4 uur na de laatste maaltijd. Eet 's avonds niet te veel, vermijd fysieke inspanning en emotionele stress. Het wordt niet aanbevolen om antivirale en antibacteriële geneesmiddelen 24 uur voordat u een biomateriaal inneemt, in te nemen.

Interpretatie van resultaten / informatie voor specialisten

Een specialistisch consult wordt aanbevolen om het testresultaat te interpreteren.

Waar te testen?

Geef de adressen op van medische centra waar u een onderzoek kunt bestellen door te bellen naar 8-800-100-363-0
Alle CITILAB medische centra in Moskou >>

Meestal besteld met deze service

CodeNaamTermijnPrijsBestellen
11-10-001Volledig bloedbeeld (CBC / Diff - 5 leukocytfracties)vanaf 1 w.d.370.00 wrijven.
31-20-001TSH-gevoelig (schildklierstimulerend hormoon)vanaf 1 w.d.510.00 wrijven.
31-20-008T4 algemeenvanaf 1 w.d.530.00 wrijven.
32-20-001Prolactinevanaf 1 w.d.550.00 wrijven.
32-20-004Estradiol (E2)vanaf 1 w.d.550.00 wrijven.

* Op de website staat de maximaal mogelijke duur van de studie. Het geeft de tijd weer die nodig is om de studie in het laboratorium te voltooien en omvat niet de tijd voor levering van het biomateriaal aan het laboratorium.
De verstrekte informatie is alleen ter referentie en is geen openbaar bod. Neem voor actuele informatie contact op met het medisch centrum of callcenter van de contractant.

Genetisch risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker (BRCA1, BRCA2 - 8 indicatoren)

Genetische aanleg is de belangrijkste risicofactor voor de ontwikkeling van kwaadaardige neoplasmata. De aanwezigheid van mutaties in de BRCA1 / 2-genen is verantwoordelijk voor tot 50% van de erfelijke vormen van borstkanker (BC) en tot 95% van de erfelijke vormen van eierstokkanker (OC).

Bij mannen zijn BRCA1 / 2-mutaties geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren van de borstklieren, maag, karteldarm, pancreas en prostaat, verschillende hoofd- en halstumoren, galwegtumoren en melanoom..

De genen BRCA1 en BRCA2 hebben beschermende functies in het lichaam. Ze coderen voor de synthese van eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het behoud van de genoomintegriteit en het DNA-herstel. Mutaties in deze genen leiden tot de opeenstapeling van DNA-fouten tijdens de celdeling, die bij blootstelling aan ongunstige factoren (omgeving, levensstijl, voeding, etc.) kunnen leiden tot het verschijnen van tumorcellen. Deze mutaties verhogen het risico van het individu op het ontwikkelen van borstkanker en eierstokkanker aanzienlijk. Ze hebben een autosomaal dominante manier van overerving, wat een kans van 50% betekent om het mutante gen van de ouder - de drager van de mutatie - door te geven, ongeacht het geslacht. Daarom is het in het geval van detectie van BRCA1- en BRCA2-mutaties ook noodzakelijk om de naaste verwanten te controleren om andere mogelijke dragers van deze mutatie op te sporen en om een ​​individueel onderzoeksprogramma te ontwikkelen..

De vormen van borstkanker geassocieerd met BRCA hebben een aantal kenmerken:

  • het verschijnen van de ziekte op jonge leeftijd (40 jaar en jonger);
  • verhoogd risico op het ontwikkelen van tumoren tijdens zwangerschap en borstvoeding;
  • hoog risico om kanker van de andere borst te krijgen (het interval tussen de primaire en secundaire ziekte is gemiddeld 8 jaar);
  • het optreden van tumoren in beide borstklieren.

Wanneer wordt de BRCA1 / 2-genstudie gewoonlijk voorgeschreven?

De analyse wordt vooral aanbevolen in de volgende gevallen:

  • als er twee of meer familieleden in de familie zijn met een vastgestelde diagnose van borst- of eierstokkanker, evenals prostaat-, pancreas- of darmkanker;
  • op een vroege leeftijd (tot 50 jaar) van de manifestatie van de ziekte bij de patiënt zelf of zijn familieleden;
  • met primaire meervoudige tumoren bij een patiënt of zijn familieleden;
  • wanneer BRCA1 / 2-mutaties worden gedetecteerd bij naaste familieleden van de patiënt.

Wat wordt er precies bepaald in het analyseproces

In deze studie worden polymorfismen van de BRCA1- en BRCA2-genen gedetecteerd op 8 punten (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). In zeldzamere gevallen kunnen erfelijke vormen van tumoren worden geassocieerd met mutaties in genen MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, waarvan het dragerschap in deze studie niet wordt bepaald.

Wat de testresultaten betekenen

Als conclusie wordt een genetische gezondheidskaart afgegeven. Het presenteert de resultaten van de analyse met interpretatie. Er moet aan worden herinnerd dat de aan- of afwezigheid van mutaties geen diagnose is en dat de ziekte hierdoor ook niet kan worden uitgesloten.

Test de timing

Het resultaat van een genetische test kan 8-9 dagen na bloedafname worden verkregen.

Voorbereiding voor analyse

U dient zich te houden aan de algemene voorbereidingsregels voor het afnemen van bloed uit een ader. Bloed kan niet eerder dan 3 uur na een maaltijd overdag of 's ochtends op een lege maag worden gedoneerd. U kunt zoals gewoonlijk schoon water drinken.

Wat de testresultaten betekenen

Als conclusie wordt een genetische gezondheidskaart afgegeven. Het presenteert de resultaten van de analyse met interpretatie. Er moet aan worden herinnerd dat de aan- of afwezigheid van mutaties geen diagnose is en dat de ziekte hierdoor ook niet kan worden uitgesloten.

Test de timing

Het resultaat van een genetische test kan 8-9 dagen na bloedafname worden verkregen.

Voorbereiding voor analyse

U dient zich te houden aan de algemene voorbereidingsregels voor het afnemen van bloed uit een ader. Bloed kan niet eerder dan 3 uur na een maaltijd overdag of 's ochtends op een lege maag worden gedoneerd. U kunt zoals gewoonlijk schoon water drinken.

Analyse van het BRCA2-gen (borstkankergen)

Alternatieve namen: gen voor borstkanker, genetische studie van BRCA2, Engels: gen voor borstkanker 2.

Materiaal voor onderzoek: bloed uit een ader of schrapen van het mondslijmvlies (buccaal epitheel).

BRCA2 (uit het Engels: Breast Cancer Gene 2) is een van de vele menselijke genen. Het bevindt zich op de lange arm van chromosoom 13 (13q13.1) en is verantwoordelijk voor de synthese van een eiwit dat het DNA van de cel beschermt tegen mutaties. Een mutatie in het BRCA2-gen zelf leidt tot de synthese van een "defect" eiwit dat zijn functie niet kan uitoefenen. Als gevolg hiervan neemt het risico op degeneratie van cellen van sommige organen tot kankerachtige organen meerdere keren toe..

Een mutatie in dit gen verhoogt de kans op het ontwikkelen van kankers zoals eierstokkanker, borst-, prostaat- en alvleesklierkanker..

Waarom heb je een genetische test nodig voor borstkanker?

Een afbraak van de BRCA2- en BRCA1-genen (gelegen op een ander chromosoom, maar heeft een vergelijkbare functie) verhoogt het risico op kanker. Bijvoorbeeld, bij vrouwen met de BRCA2-mutatie is het risico op het ontwikkelen van borstkanker gedurende het hele leven 50-86%, eierstokkanker - tot 20%, terwijl bij vrouwen zonder mutaties het risico op borstkanker slechts 20% is, en bij eierstokkanker - 10-13 %.

Het probleem is ook relevant voor mannen - ze kunnen ook borstkanker krijgen, terwijl het risico bij mannen met de mutatie 6% is, wat 200 keer hoger is dan bij mensen met een normaal gen.

De aanwezigheid van mutaties in de BRCA-genen wordt in verband gebracht met de ontwikkeling van bijzonder kwaadaardige vormen van kanker, wat genetische tests nog relevanter maakt - het helpt om de risico's van de ziekte te beoordelen en een prognose op te bouwen.

Helaas laat zelfs het bevestigde feit van de mutatie geen enkele behandeling toe om het genotype te corrigeren. Sommige artsen zijn echter van mening dat profylactische borstamputatie moet worden aanbevolen voor patiënten met gemuteerde genen. Er werd ook opgemerkt dat het risico op het ontwikkelen van kanker bij dergelijke patiënten sterk afneemt na ovariëctomie (verwijdering van de eierstokken), wat het mogelijk maakt om het uit te voeren voor de preventie van borstkanker en eierstokkanker bij patiënten ouder dan 50 jaar..

Genetische aanleg voor kanker is nu een bewezen feit, daarom wordt het, om familiegevallen van deze pathologie te identificeren, aanbevolen dat alle naaste familieleden genetische tests ondergaan als de familie gevallen heeft gehad van de bovengenoemde soorten oncologie. Het onderzoek wordt aanbevolen voor broers en zussen van patiënten met kanker.

Analyseresultaten en hun interpretatie

Twee mogelijke varianten van het genotype voor het BRCA2-gen:

  1. N / N - geen mutatie, wat wijst op een laag risico op kanker.
  2. N / del (6174delT) - heterozygote mutatie - een teken van een hoog risico op kanker. Het levenslange risico op het ontwikkelen van borstkanker bij dergelijke patiënten is meer dan 80%, terwijl dit risico groter wordt met de leeftijd..

Een positief resultaat betekent niet dat de patiënt noodzakelijkerwijs kanker zal krijgen, net zoals een negatief resultaat niet de volledige onmogelijkheid om ziek te worden garandeert, aangezien er andere vormen van kanker zijn die niet geassocieerd zijn met genetische oorzaken..

Extra informatie

De reikwijdte van genetische screening van borstkankerpatiënten moet de studie van beide genen omvatten - BRCA1 en BRCA2.

Van de aanvullende onderzoeksmethoden worden dergelijke patiënten aanbevolen:

  • zelfonderzoek van de melkklieren, minstens 1 keer per maand;
  • overleg met een mammoloog tot 4 keer per jaar (voor vrouwen met een normaal genotype is 1-2 keer per jaar voldoende);
  • mammografie eenmaal per jaar na 25 jaar;
  • na 35 jaar is het verplicht om tweemaal per jaar bloed te doneren voor de CA125 tumormarker en een echografie van het bekken (transvaginaal) te ondergaan.
  • bloedtest voor andere tumormarkers: CA 15-3, CEA, MSA - wanneer specifieke klachten optreden.

Een positieve test voor BRCA-genmutaties is een reden om uw levensstijl te veranderen door het aantal risicofactoren die bijdragen aan kanker te verminderen..

Risicofactoren zijn onder meer:

  • roken
  • alcoholisme;
  • late menopauze;
  • onvruchtbaarheid;
  • late bevalling;
  • werken onder schadelijke arbeidsomstandigheden;
  • blootstelling aan ioniserende straling.

Literatuur:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Genetische markers voor het beoordelen van het risico op borstkanker. // Samenvattingen van het XII Russische Oncologische Congres. Moskou. 18-20 november 2008, blz.159. 2. J. Balmaña et al., ESMO-richtlijnen voor klinische praktijk voor de diagnose, behandeling en follow-up van borstkankerpatiënten met BRCA-mutatie, 2010.
  2. Weber BL. Update over BRCA1 en BRCA2: Moleculaire biologie en genetica. Abstracts and Proceedings van ECCO 10. 12-16 sept. 1999; Wenen, Oostenrijk. Samenvatting 873.

Erfelijke borst- en eierstokkanker. Onderzoek naar mutaties in de BRCA 1/2 genen: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Servicekosten:3790 RUB * Bestelling
Uitvoeringstermijn:5 - 12 k.d.
  • Premiumklasse (voor vrouwen 30+) - ik 42810 wrijven. Dit programma maakt deel uit van een uitgebreid laboratoriumonderzoek voor vrouwen ouder dan 30 jaar om aandoeningen op te sporen in verschillende organen en systemen van het lichaam, die voornamelijk kenmerkend zijn voor deze leeftijd. Bestellen
Bestellen Als onderdeel van het complex is het goedkoperDe genoemde termijn is exclusief de dag van afname van het biomateriaal

Minimaal 3 uur na de laatste maaltijd. U kunt water zonder gas drinken.

Onderzoeksmethode: Bepaling van de nucleotidesequentie van de overeenkomstige genetische loci door pyrosequencing met behulp van reagentia en apparatuur uit Qiagen (Duitsland).

Borstkanker (BC) is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Eierstokkanker (OC) is de belangrijkste doodsoorzaak van gynaecologische oncologie vanwege het asymptomatische verloop van de ziekte in de vroege stadia (tot 80% van de OC-gevallen wordt gevonden in III-IV-stadia van de ziekte, wanneer de effectiviteit van de behandeling extreem laag is).

Een van de effectieve benaderingen die bijdragen aan de vroege detectie van borstkanker en OC is de moleculair genetische bepaling van hun erfelijke vormen. Deze studie maakt het mogelijk om de aanwezigheid van een erfelijke aanleg voor kanker te bevestigen en groepen te vormen met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker en OC voor pathogenetisch onderbouwde kankerpreventie en / of vroege diagnose van kanker in het beginstadium. Dit kan de morbiditeit aanzienlijk verminderen en de resultaten van tijdige behandeling verbeteren..

INDICATIES VOOR STUDIE:

  • Familiegeschiedenis (de ziekte is gediagnosticeerd bij de nabestaanden).
  • Ziekte op jonge leeftijd (tot 40 jaar).
  • Atypische of meerdere vormen van een tumor in één orgaan.

INTERPRETATIE VAN RESULTATEN:

Het resultaat van het onderzoek: als de mutatie niet wordt gevonden, voer dan in de kolom "Resultaat" "Niet gevonden" in, in het geval van detectie van de mutatie - "Gevonden".

Een voorbeeld van een onderzoeksresultaat. Erfelijke borst- en eierstokkanker.

ParameterResultaat
Mutatie in het BRCA1 185delAG-genNiet gevonden
Mutatie in gen BRCA1 300T> G (C61G)Niet gevonden
Mutatie in het BRCA1-gen 2080delANiet gevonden
Mutatie in het BRCA1 4153delA-genNiet gevonden
Mutatie in het BRCA1-gen 5382insCNiet gevonden
Mutatie in het BRCA2-gen 6174delTNiet gevonden
Commentaar op genetisch onderzoek: mutatie is een verandering in de DNA-sequentie die de daarin gecodeerde informatie verstoort. De detectie van deze mutatie is een pathologisch teken dat zijn eigen klinische betekenis heeft. Overleg met een gespecialiseerde arts is vereist om de testresultaten te interpreteren.
  • Indien nodig wordt volgens de onderzoeksresultaten een conclusie getrokken door een geneticus (servicecode 181011).
  • De conclusie van een geneticus wordt alleen uitgevoerd voor diensten die worden uitgevoerd in het CMD-laboratorium.
  • Een geneticus beschrijft de uitslag binnen 10 kalenderdagen nadat de genetische test gereed is
  • De conclusie van een geneticus omvat een uitleg van de betekenis van het geïdentificeerde genotype, mogelijke pathogenetische mechanismen die verband houden met de ontwikkeling van bepaalde aandoeningen, individuele risico's van de ontwikkeling van pathologische aandoeningen en aanbevelingen voor preventie, diagnose en mogelijke benaderingen van patiëntenbeheer (in overleg met de behandelende arts).

We vestigen uw aandacht op het feit dat de interpretatie van onderzoeksresultaten, diagnose en de benoeming van behandeling, in overeenstemming met federale wet nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" van 21 november 2011, moet worden uitgevoerd door een arts met de juiste specialisatie.

"[" serv_cost "] => string (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matrix (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => array (1) < [0]=>matrix (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (voor vrouwen 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

Dit programma maakt deel uit van een uitgebreid laboratoriumonderzoek voor vrouwen ouder dan 30 jaar om aandoeningen op te sporen in verschillende organen en systemen van het lichaam, voornamelijk kenmerkend voor deze leeftijdsgroep: volledig bloedbeeld, biochemische markers van ontsteking, diagnostiek van leverfunctie, hart- en vaatziekten. systeem, nieren, schildklier, maag, pancreas, darmen, diabetes mellitus type 2, het risico op atherosclerose, de studie van geslachtshormonen, de beoordeling van de status van verschillende vitamines, de beoordeling van de toestand van het immuunsysteem bij allergische ziekten, parasitaire ziekten, tumormarkers; genetische aanleg voor zwangerschapscomplicaties, trombose, borst- en eierstokkanker.

Indicaties ten behoeve van het onderzoek:

  • uitgebreid preventief onderzoek bij vrouwen ouder dan 30 jaar.

We vestigen uw aandacht op het feit dat de interpretatie van onderzoeksresultaten, diagnose en de benoeming van behandeling, in overeenstemming met federale wet nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" van 21 november 2011, moet worden uitgevoerd door een arts met de juiste specialisatie.

"[" catalog_code "] => tekenreeks (6)" 300142 ">>>

Biomateriaal en beschikbare methoden om:
Een typeOp kantoor
Bloed met EDTA
Voorbereiding op onderzoek:

Minimaal 3 uur na de laatste maaltijd. U kunt water zonder gas drinken.

Onderzoeksmethode: Bepaling van de nucleotidesequentie van de overeenkomstige genetische loci door pyrosequencing met behulp van reagentia en apparatuur uit Qiagen (Duitsland).

Borstkanker (BC) is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Eierstokkanker (OC) is de belangrijkste doodsoorzaak van gynaecologische oncologie vanwege het asymptomatische verloop van de ziekte in de vroege stadia (tot 80% van de OC-gevallen wordt gevonden in III-IV-stadia van de ziekte, wanneer de effectiviteit van de behandeling extreem laag is).

Een van de effectieve benaderingen die bijdragen aan de vroege detectie van borstkanker en OC is de moleculair genetische bepaling van hun erfelijke vormen. Deze studie maakt het mogelijk om de aanwezigheid van een erfelijke aanleg voor kanker te bevestigen en groepen te vormen met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker en OC voor pathogenetisch onderbouwde kankerpreventie en / of vroege diagnose van kanker in het beginstadium. Dit kan de morbiditeit aanzienlijk verminderen en de resultaten van tijdige behandeling verbeteren..

INDICATIES VOOR STUDIE:

  • Familiegeschiedenis (de ziekte is gediagnosticeerd bij de nabestaanden).
  • Ziekte op jonge leeftijd (tot 40 jaar).
  • Atypische of meerdere vormen van een tumor in één orgaan.

INTERPRETATIE VAN RESULTATEN:

Het resultaat van het onderzoek: als de mutatie niet wordt gevonden, voer dan in de kolom "Resultaat" "Niet gevonden" in, in het geval van detectie van de mutatie - "Gevonden".

Een voorbeeld van een onderzoeksresultaat. Erfelijke borst- en eierstokkanker.

ParameterResultaat
Mutatie in het BRCA1 185delAG-genNiet gevonden
Mutatie in gen BRCA1 300T> G (C61G)Niet gevonden
Mutatie in het BRCA1-gen 2080delANiet gevonden
Mutatie in het BRCA1 4153delA-genNiet gevonden
Mutatie in het BRCA1-gen 5382insCNiet gevonden
Mutatie in het BRCA2-gen 6174delTNiet gevonden
Commentaar op genetisch onderzoek: mutatie is een verandering in de DNA-sequentie die de daarin gecodeerde informatie verstoort. De detectie van deze mutatie is een pathologisch teken dat zijn eigen klinische betekenis heeft. Overleg met een gespecialiseerde arts is vereist om de testresultaten te interpreteren.
  • Indien nodig wordt volgens de onderzoeksresultaten een conclusie getrokken door een geneticus (servicecode 181011).
  • De conclusie van een geneticus wordt alleen uitgevoerd voor diensten die worden uitgevoerd in het CMD-laboratorium.
  • Een geneticus beschrijft de uitslag binnen 10 kalenderdagen nadat de genetische test gereed is
  • De conclusie van een geneticus omvat een uitleg van de betekenis van het geïdentificeerde genotype, mogelijke pathogenetische mechanismen die verband houden met de ontwikkeling van bepaalde aandoeningen, individuele risico's van de ontwikkeling van pathologische aandoeningen en aanbevelingen voor preventie, diagnose en mogelijke benaderingen van patiëntenbeheer (in overleg met de behandelende arts).

We vestigen uw aandacht op het feit dat de interpretatie van onderzoeksresultaten, diagnose en de benoeming van behandeling, in overeenstemming met federale wet nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" van 21 november 2011, moet worden uitgevoerd door een arts met de juiste specialisatie.

Door onze site te blijven gebruiken, stemt u in met de verwerking van cookies, gebruikersgegevens (locatie-informatie; OS-type en -versie; browsertype en -versie; apparaattype en schermresolutie; bron van waar de gebruiker naar de site kwam; van welke site of door wat reclame; OS- en browsertaal; welke pagina's de gebruiker opent en op welke knoppen de gebruiker klikt; ip-adres) om de site te bedienen, retargeting uit te voeren en statistisch onderzoek en beoordelingen uit te voeren. Als u niet wilt dat uw gegevens worden verwerkt, verlaat u de site.

Copyright FBSI Centraal Onderzoeksinstituut voor Epidemiologie van Rospotrebnadzor, 1998-2020

Centraal kantoor: 111123, Rusland, Moskou, st. Novogireevskaya, 3a, metro "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Door onze site te blijven gebruiken, stemt u in met de verwerking van cookies, gebruikersgegevens (locatie-informatie; OS-type en -versie; browsertype en -versie; apparaattype en schermresolutie; bron van waar de gebruiker naar de site kwam; van welke site of door wat reclame; OS- en browsertaal; welke pagina's de gebruiker opent en op welke knoppen de gebruiker klikt; ip-adres) om de site te bedienen, retargeting uit te voeren en statistisch onderzoek en beoordelingen uit te voeren. Als u niet wilt dat uw gegevens worden verwerkt, verlaat u de site.

Borst- en eierstokkanker - basis

Studie-informatie

De samenstelling van het genetisch complex:

  1. Borstkanker 1 (BRCA1). Polymorfisme: 5382InsC
  2. Borstkanker 1 (BRCA1). Polymorfisme: 4153DelA
  3. Borstkanker 2 (BRCA2). Polymorfisme: 6174DelT
  4. Borstkanker 1 BRCA1: 185delAG
  5. Borstkanker 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Borstkanker 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Borstkanker 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Borstkanker 1 BRCA1: 2080delA

Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Dus in Rusland heeft van alle vrouwen met kanker elke vijfde (21%) deze pathologie: borstkanker.
Jaarlijks krijgen meer dan 65 duizend vrouwen een vreselijke diagnose, waarvan meer dan 22 duizend sterven. Hoewel het in 94% van de gevallen mogelijk is om in de vroege stadia volledig van de ziekte af te komen. Dit complex omvat de identificatie van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen.

Borstkanker en erfelijkheid:

Borstkanker wordt al jaren als een risicofactor in de familiegeschiedenis beschouwd. Ongeveer honderd jaar geleden werden gevallen van familiaire borstkanker beschreven die van generatie op generatie werden doorgegeven. Sommige gezinnen hebben alleen borstkanker; andere kankers komen voor in andere.
Ongeveer 10-15% van de gevallen van borstkanker is erfelijk. Het risico op het ontwikkelen van borstkanker voor een vrouw van wie de moeder of zus de ziekte heeft gehad, is 1,5-3 keer hoger dan dat van vrouwen van wie de naaste familieleden geen borstkanker hadden..
Borstkanker wordt beschouwd als de meest bestudeerde kanker ter wereld. Elk jaar verschijnt nieuwe informatie over de aard van deze oncologische ziekte en worden behandelmethoden ontwikkeld..

BRCA1- en BRCA2-genen:

In de vroege jaren 90 werden BRCA1 en BRCA2 geïdentificeerd als predispositiegenen voor borst- en eierstokkanker.
Erfelijke mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen leiden tot een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker gedurende het hele leven. Beide genen zijn gerelateerd aan het waarborgen van de stabiliteit van het genoom, of beter gezegd, in het mechanisme van homologe recombinatie voor het herstel van dubbelstrengs DNA..
Naast borstkanker zijn er mutaties in het BRCA1-gen aanwezig bij eierstokkanker, waarbij beide typen tumoren zich op een jongere leeftijd ontwikkelen dan bij niet-erfelijke borstkanker..

BRCA1-geassocieerde tumoren worden over het algemeen geassocieerd met een slechte prognose voor de patiënt, aangezien ze meestal worden aangeduid als triple negatieve borstkanker. Dit subtype wordt zo genoemd vanwege het gebrek aan expressie van drie genen tegelijk in tumorcellen - HER2-, oestrogeen- en progesteronreceptoren, daarom is behandeling op basis van de interactie van geneesmiddelen met deze receptoren onmogelijk.
Het BRCA2-gen is ook betrokken bij DNA-herstel en instandhouding van genoomstabiliteit, deels samen met het BRCA1-complex, en deels door interacties met andere moleculen..

Mutaties die kenmerkend zijn voor bepaalde gemeenschappen en geografische groepen, zijn ook beschreven voor de inwoners van ons land. In Rusland worden BRCA1-mutaties dus voornamelijk vertegenwoordigd door vijf variaties, waarvan 80% 5382insC. Mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen leiden tot chromosomale instabiliteit en kwaadaardige transformatie van cellen van de borst, eierstokken en andere organen.

Risico op borstkanker bij vrouwen met BRCA1- en BRCA2-mutaties:

Vrouwen die drager zijn van mutaties in een van de BRCA1- en BRCA2-genen hebben een hoger risico op het ontwikkelen van borstkanker en eierstokkanker (minder vaak andere soorten kanker) dan anderen..
Benadrukt moet worden dat de mate van risico op het ontwikkelen van borstkanker varieert met de familiegeschiedenis. Het risico om opnieuw borstkanker op te lopen bij een vrouw die drager is van de mutatie en al borstkanker heeft gehad, is 50%. Het risico op het ontwikkelen van eierstokkanker bij dragers van een mutatie in het BRCA1-gen is 16-63%, en bij dragers van een mutatie in het BRCA2-gen - 16-27%.

Indicaties ten behoeve van het onderzoek:

  • Als onderdeel van een screening- en preventieprogramma voor borstkanker om de kans op een erfelijke aanleg vast te stellen.
  • Vrouwen van wie de familie een mutatie heeft in een van de genen.
  • Vrouwen met een familiegeschiedenis van borst- of eierstokkanker.
  • Vrouwen die vóór de leeftijd van 50 borstkanker hebben gehad of die bilaterale borstkanker hebben gehad.
  • Vrouwen met eierstokkanker.

Kliniek voor plastische chirurgie
en hoogleraar cosmetologie Blokhin S.N..
en Dr. Wolf I.A..

Genetische diagnose van borstkanker

Bij bevestigde borstkanker is overleg met oncoloog-mammoloog Sergey Mikhailovich Portnoy GRATIS.

Borstkanker neemt de leiding onder de oncologische ziekten die het meest voorkomen bij vrouwen. Statistieken tonen aan dat een op de negen vrouwen aan deze ziekte lijdt, en leeftijd doet er niet toe. Bovendien is 10% van de gevallen van dit type oncologie genetisch, dat wil zeggen overgedragen binnen de familie. Een bepaald gen is verantwoordelijk voor dit patroon en als het wordt doorgegeven aan de nakomelingen van de drager, neemt het risico op het ontwikkelen van oncologische ziekten van de borstklieren of eierstokken aanzienlijk toe. Met de leeftijd neemt het risico om ziek te worden toe tot 90%. Dat wil zeggen, 10% van de vrouwelijke bevolking van de planeet heeft een extreem hoog risico op het ontwikkelen van borstkanker. In totaal zijn minstens 6 van de 1000 mensen in Rusland drager van mutaties. Als we patiënten met borstkanker nemen, zijn er 30 dragers van de overeenkomstige mutatie per 1000 mensen en 150 mensen per 1000 onder patiënten met eierstokkanker. Het is onmogelijk om erachter te komen of je een gemuteerd gen in je draagt ​​zonder speciaal onderzoek, omdat een mutatie het leven van een persoon pas beïnvloedt op het moment dat het een ziekte veroorzaakt.

Moleculair genetische analyse is genoeg om slechts één keer te doen, omdat het menselijk genotype na verloop van tijd niet verandert. Als het testresultaat positief blijkt te zijn, wordt aanbevolen om deze test te ondergaan voor alle bloedverwanten die automatisch in de risicogroep vallen.

De drager van de mutatie heeft een kans om zijn hele leven gelukkig te leven zonder ziektes te ontwikkelen, maar toch is het risico te groot, en daarom moet u uw gezondheid zorgvuldig in de gaten houden om de ziekte in de vroegste stadia op te sporen. Als het mogelijk is om oncologie kort na het begin te diagnosticeren, is de kans groot dat de noodzakelijke behandeling of de vereiste chirurgische ingreep wordt uitgevoerd en in 95% van de gevallen zal de patiënt in de toekomst een volledig leven kunnen leiden zonder gevolgen voor de gezondheid..

Sergey Mikhailovich Portnoy "Onderzoek BRCA1 en BRCA2"

Moet u zich laten testen op het gemuteerde gen?

De analyse is geïndiceerd voor de volgende patiënten die lijden aan borstkanker of eierstokkanker:

  1. in wiens families er andere mensen met kanker zijn,
  2. als de ziekte zich ontwikkelt voordat de leeftijd van 45 jaar is bereikt,
  3. met bilaterale borstkanker.

Deze aanbevelingen zijn vooral relevant in Rusland, waar mutaties veel voorkomen. Bovendien zal de analyse helpen bij het nauwkeuriger voorschrijven van kankerbehandeling en zal het familieleden helpen erachter te komen of ze een vergelijkbare erfelijkheid hebben. Bij gezonde mensen worden mutaties ook vrij vaak gevonden, daarom wordt de analyse over het algemeen voor iedereen aanbevolen.

Neem voor het onderzoek 0,5-1 ml bloed van de patiënt met behulp van een buisje met EDTA. Zo'n monster kan lang genoeg worden bewaard bij -20 graden Celsius voor de analyse zelf. Bovendien wordt een monster van het buccale epitheel genomen.

  • Meer over risicobeoordeling van borstkanker

Er zijn ongeveer anderhalf dozijn genen waarvan de mutaties leiden tot een aanzienlijke toename van het risico op het ontwikkelen van borstkanker. Preventieve bilaterale mastectomie (verwijdering van de borstklieren) beschermt op betrouwbare wijze tegen de ontwikkeling van de ziekte. Natuurlijk, als de ziekte zich niet heeft ontwikkeld, zijn de maatregelen die bij de behandeling worden gebruikt niet vereist: verwijdering van oksellymfeklieren, chemotherapie, bestralingstherapie, hormoontherapie. De operatie kan worden uitgevoerd met gelijktijdige reconstructie van de borstklieren of zonder reconstructie. Tijdens de reconstructie is het mogelijk om de grootte en vorm van de borstklieren extra te veranderen.

Vrouwen die drager zijn van een genmutatie die verantwoordelijk is voor het ontstaan ​​van borstkanker, kunnen het volgende preventieve screeningsprogramma aangeboden krijgen. Op de leeftijd van 25 tot 50 jaar - echografie van de melkklieren eens per 6 maanden, indien technisch mogelijk - eenmaal per jaar, MRI-mammografie. Na 50 jaar - mammografie eenmaal per jaar.

Bilaterale profylactische mastectomie met borstreconstructie in één fase, patiënt 33 jaar oud.

Artikelen Over Leukemie