Aanvaarding van biomateriaal voor deze studie kan 2-3 dagen voor officiële feestdagen worden geannuleerd vanwege de technologische eigenaardigheid van de productie! Geef informatie op in het contactcentrum.

Om de erfelijke aanleg voor de ontwikkeling van eierstok- en borstkanker in het lichaam te bepalen, is het noodzakelijk om een ​​uitgebreide genetische studie te ondergaan. Door met het bloedmonster van een patiënt te werken, worden de meest voorkomende genetische markers van kanker geanalyseerd. Het zijn de indicatoren voor de ontwikkeling van dit soort oncologische ziekten..

Als u een analyse hebt gekregen van de gevoeligheid voor borstkanker, is dit geen zin, maar een van de meest effectieve manieren om deze ziekte vroegtijdig te diagnosticeren. Hoe sneller het in het lichaam wordt aangetroffen, hoe effectiever het behandelingsproces zal zijn..

Indicaties voor testen op erfelijke borstkanker

Het is noodzakelijk om een ​​genbloedtest te ondergaan voor mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen wanneer:

  • de aanwezigheid van dergelijke soorten kanker bij naaste familieleden zoals prostaatkanker en borstkanker;
  • meerdere neoplasmata in het lichaam;
  • het verschijnen van tumoren op jonge leeftijd;
  • de patiënt heeft proliferatieve borstaandoeningen.

Voor een bloedtest voor BRCA1 en BRCA2 zijn de kosten in ons centrum volledig consistent met de kwaliteit van de geleverde diensten. We garanderen 100% nauwkeurigheid van de resultaten van moleculair genetisch onderzoek voor oncologie en hun snelle levering aan de patiënt. Hoeveel de analyse kost en welke voorbereiding daarvoor moet zijn, vraag het personeel van ons centrum online of bel het telefoonnummer dat op de website staat vermeld.

ALGEMENE REGELS VOOR DE VOORBEREIDING OP BLOEDTESTS

Voor de meeste onderzoeken wordt aanbevolen om 's ochtends op een lege maag bloed te doneren, dit is vooral belangrijk als er dynamische monitoring van een bepaalde indicator wordt uitgevoerd. Voedselopname kan zowel de concentratie van de bestudeerde parameters als de fysische eigenschappen van het monster rechtstreeks beïnvloeden (verhoogde troebelheid - lipemie - na het eten van een vette maaltijd). Indien nodig kunt u na 2 tot 4 uur vasten overdag bloed doneren. Het wordt aanbevolen om 1-2 glazen niet-koolzuurhoudend water te drinken kort voordat bloed wordt afgenomen, dit zal helpen om het bloedvolume te verzamelen dat nodig is voor het onderzoek, de viscositeit van het bloed te verlagen en de kans op bloedstolsels in de reageerbuis te verkleinen. Het is noodzakelijk om fysieke en emotionele stress uit te sluiten, 30 minuten voor het onderzoek roken. Bloed voor onderzoek wordt uit een ader genomen.

Analyse op de aanwezigheid van BRCA 1/2 genmutaties

Wat is belangrijk om te weten over de BRCA1- en BRCA2-genen?

In de meeste gevallen zijn kankers erfelijk en worden ze geassocieerd met het dragen van mutaties in bepaalde genen die zijn verkregen van een van de ouders.

Een van de effectieve benaderingen voor vroege detectie van borst- en eierstokkanker is moleculair genetische bepaling van hun erfelijke vormen. Deze studie stelt ons in staat om de aanwezigheid van een erfelijke aanleg voor de ontwikkeling van kanker te bevestigen en groepen te vormen met een verhoogd risico op ontwikkeling voor pathogenetisch gebaseerde preventie en / of vroege diagnose van de ziekte in de beginfase van de ontwikkeling..

Het is bekend dat 5-10% van de borstkankers en 10-17% van de eierstokkankers erfelijk zijn en hun ontwikkeling is geassocieerd met mutaties in de BRCA-1- en BRCA-2-genen. Volgens talrijke onderzoeken zijn ze verantwoordelijk voor 20-50% van de erfelijke vormen van borstkanker, 90-95% van de gevallen van erfelijke eierstokkanker bij vrouwen en tot 40% van de gevallen van borstkanker bij mannen..

Wat zijn de BRCA1- en BRCA2-genen?

Het is bekend dat de meeste erfelijke vormen van borstkanker worden geassocieerd met de BRCA1- en BRCA2-genen (BORSTKANKER GENEN 1 en 2). Deze genen zijn verantwoordelijk voor de regulering van de processen van het herstel van genetisch materiaal (DNA) en voorkomen mogelijke tumortransformatie van cellen. De aanwezigheid van defecten en mutaties in deze genen verhoogt echter significant het risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker..

5 feiten over BRCA-1 en BRCA-2

  • een persoon is al geboren met een BRCA1- of BRCA2-genmutatie, het is onmogelijk om dit feit te veranderen;
  • niet alle dragers van dit gen zullen kanker krijgen;
  • het veranderde gen kan zowel van de moeder als van de vader worden geërfd;
  • de kans om het gewijzigde BRCA-gen door te geven aan kinderen is 50%;
  • gen wordt van generatie op generatie doorgegeven.

Waarom heb ik een analyse nodig voor de BRCA1- en BRCA2-genmutaties??

Deze test helpt u erachter te komen of u een genetische mutatie heeft geërfd die uw risico op het ontwikkelen van borst- en / of eierstokkanker verhoogt..

Opsporing van een genetisch defect bij klinisch gezonde vrouwen maakt een tijdige diagnose en preventie van de ontwikkeling van borst- en / of eierstokkanker mogelijk. Voor patiënten die al een tumor hebben ontwikkeld, kan de detectie van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen de erfelijke aard ervan bepalen en de juiste behandeling kiezen.


Hoe kan een erfelijke vorm van borstkanker worden vermoed??

Het is waarschijnlijker dat u een erfelijke aanleg voor borstkanker heeft als:

  • Detectie van borstkanker op jonge leeftijd (tot 40 jaar);
  • De aanwezigheid van directe familieleden (moeder, grootmoeder, zus, tante) aan moeders- of vaderszijde, bij wie voor de leeftijd van 50 jaar borstkanker is vastgesteld;
  • De aanwezigheid in uw familie van een familielid met borst- en eierstokkanker;
  • Gevallen in uw familie van meervoudige of bilaterale kankers van een of beide borsten;
  • Als uw familie een geval van borstkanker heeft gehad bij een man;
  • Voor co-kankers (bijv. Eierstok- en alvleesklierkanker).


Hoe wordt de analyse voor de BRCA1- en BRCA2-genmutaties uitgevoerd??

De analyse bestaat uit het nemen van een kleine hoeveelheid bloed uit een ader of het bemonsteren van het buccale epitheel. Voor onderzoek is geen speciale voorbereiding vereist.


Wat te doen als de test op mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen positief is?

Een positief resultaat geeft aan dat u een defect in de BRCA1- en BRCA2-genen heeft geërfd en een aanleg heeft om bepaalde soorten kanker te ontwikkelen (borstkanker, eierstokkanker, prostaat (bij mannen), darmen, strottenhoofd, enz.). De analyse geeft alleen de kans op kanker aan en betekent niet dat alle bloedverwanten een genetisch defect zullen hebben. Als mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen worden gevonden bij een vrouw, is het risico op het ontwikkelen van borst- en / of eierstokkanker 50 tot 90%.

Een positief testresultaat is belangrijke informatie waarmee u zo vroeg mogelijk preventieve maatregelen kunt nemen en de kans op het ontwikkelen van kanker kunt verkleinen.


En als de analyse voor mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen negatief is?

Een negatief resultaat betekent niet dat u geen kanker krijgt. Dit betekent dat uw kankerrisico gemiddeld is en niet zoveel aandacht behoeft voor de preventie ervan als bij deze mutaties. En natuurlijk, een negatief resultaat doet niets af aan dergelijke algemene klinische preventieve onderzoeken zoals onderzoek door een mammoloog en mammografie..

U kunt zich aanmelden voor de analyse door te bellen naar:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Openingstijden van de receptie: maandag t / m vrijdag van 8.00 tot 10.00 uur.

Analyse van de BRCA1- en BRCA2-genen om het syndroom van erfelijke borst- en eierstokkanker te detecteren

Een van de meest voorkomende soorten familiaire tumoren is erfelijke borstkanker (BC), die goed is voor 5-10% van alle gevallen van kwaadaardige laesies van de borstklieren. Erfelijke borstkanker wordt vaak in verband gebracht met een hoog risico op eierstokkanker (OC). In de wetenschappelijke en medische literatuur wordt in de regel één term "borst-ovariumkanker syndroom" gebruikt. Bovendien is bij tumorziekten van de eierstok het aandeel erfelijke kanker zelfs nog hoger dan bij borstkanker: 10-20% van de OC-gevallen wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een erfelijk genetisch defect..

De aanleg voor het ontstaan ​​van het BC / OC-syndroom is geassocieerd met de aanwezigheid van mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen bij dergelijke patiënten. Mutaties zijn erfelijk - dat wil zeggen, letterlijk elke cel van het lichaam van zo iemand heeft schade die hij heeft geërfd. De kans op een kwaadaardig neoplasma bij patiënten met BRCA1- of BRCA2-mutaties bereikt 80% op de leeftijd van 70 jaar.

De BRCA1- en BRCA2-genen spelen een sleutelrol bij het handhaven van de integriteit van het genoom, in het bijzonder in de processen van DNA-herstel (herstel). Mutaties die deze genen beïnvloeden, resulteren meestal in de synthese van een afgekapt, onjuist eiwit. Zo'n eiwit kan zijn functies - om de stabiliteit van het gehele genetisch materiaal van de cel te "bewaken", niet goed uitvoeren.

In elke cel zijn er echter twee exemplaren van elk gen - van moeder en van vader, dus de tweede kopie kan de verstoring van de cellulaire systemen compenseren. Maar de kans dat het mislukt is ook erg groot. Wanneer de processen van DNA-reparatie worden verstoord, beginnen andere veranderingen zich op te hopen in de cellen, wat op zijn beurt kan leiden tot kwaadaardige transformatie en tumorgroei..

Bepaling van genetische aanleg voor kanker:

Op basis van het laboratorium voor moleculaire oncologie van N.N. N.N. Petrov, wordt een stapsgewijze analyse gebruikt voor patiënten:

  1. eerst wordt de aanwezigheid van de meest voorkomende mutaties (4 mutaties) onderzocht
  2. bij afwezigheid van een dergelijke en klinische behoefte, is het mogelijk om een ​​uitgebreide analyse (8 mutaties) en / of analyse van de volledige sequentie van de BRCA1- en BRCA2-genen uit te voeren.

Momenteel zijn meer dan 2000 varianten van pathogene mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen bekend. Bovendien zijn deze genen vrij groot - respectievelijk 24 en 27 exons. Daarom is volledige sequentieanalyse van de BRCA1- en BRCA2-genen een arbeidsintensief, duur en tijdrovend proces..

Voor sommige nationaliteiten is echter een beperkt aantal significante mutaties kenmerkend (het zogenaamde "oprichtereffect"). Zo wordt in de populatie van Russische patiënten van Slavische afkomst tot 90% van de gedetecteerde pathogene BRCA1-varianten vertegenwoordigd door slechts drie mutaties: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Dit feit kan het genetisch testen van patiënten met tekenen van erfelijke borstkanker / OC aanzienlijk versnellen..

Analyse van de BRCA2-gensequentie, identificatie van de c.9096_9097delAA-mutatie

Wanneer moet ik worden getest op BRCA1- en BRCA2-mutaties??

Het National Comprehensive Cancer Network (NCCN) beveelt aan om de volgende patiënten door te verwijzen voor genetische tests:

  1. Patiënten onder de 45 jaar bij wie borstkanker is vastgesteld
  2. Patiënten onder de 50 jaar met borstkanker, als de familie ten minste één naast bloedverwant heeft met een dergelijke diagnose
  3. Ook als een patiënt jonger dan 50 jaar met borstkanker geen familiegeschiedenis van oncologie heeft
  4. Als vóór de leeftijd van 50 jaar meerdere laesies van de borstklieren worden vastgesteld
  5. Patiënten met borstkanker jonger dan 60 jaar - als, volgens de resultaten van histologisch onderzoek, de tumor driemaal negatief is (er is geen expressie van markers ER, PR, HER2).
  6. Als op elke leeftijd borstkanker is vastgesteld - als ten minste een van de volgende symptomen aanwezig is:
    • ten minste 1 naast familielid met borstkanker jonger dan 50 jaar;
    • ten minste 2 naaste familieleden met borstkanker op elke leeftijd;
    • ten minste 1 naast familielid met OC;
    • de aanwezigheid van tenminste 2 naaste familieleden met alvleesklierkanker en / of prostaatkanker;
    • het hebben van een mannelijk familielid met borstkanker;
    • behorend tot een populatie met een hoge frequentie van erfelijke mutaties (bijvoorbeeld Asjkenazische joden);
  7. Alle patiënten met de diagnose eierstokkanker.
  8. Als bij een man borstkanker wordt vastgesteld.
  9. Als prostaatkanker wordt gediagnosticeerd (met een Gleason-score> 7), als u ten minste één familielid heeft met OC of BC die jonger is dan 50 jaar, of als u ten minste twee familieleden heeft met borstkanker, alvleesklierkanker of prostaatkanker.
  10. Als bij u alvleesklierkanker is vastgesteld als u ten minste één familielid heeft met OC of BC jonger dan 50 jaar, of als u ten minste twee familieleden heeft met borstkanker, alvleesklierkanker of prostaatkanker.
  11. Als alvleesklierkanker wordt vastgesteld bij een persoon die tot de Ashkenazi-joodse etnische groep behoort.
  12. Als een familielid een BRCA1- of BRCA2-mutatie heeft

De uitvoering van moleculair genetische analyse dient vergezeld te gaan van genetisch advies, waarin de inhoud, betekenis en consequenties van testen worden besproken; het belang van positieve, negatieve en niet-informatieve resultaten; technische beperkingen van de voorgestelde test; de noodzaak om familieleden te informeren in geval van een erfelijke mutatie; kenmerken van screening en preventie van tumoren bij dragers van mutaties, enz..

Hoe u zich kunt laten testen op BRCA1- en BRCA2-mutaties?

Het materiaal voor analyse is bloed. Voor genetische tests worden EDTA-buisjes (paarse dop) gebruikt. U kunt bloed doneren in het laboratorium van het National Medical Research Center of het meenemen van een ander laboratorium. Bloed wordt maximaal 7 dagen bij kamertemperatuur bewaard.

Speciale voorbereiding voor het onderzoek is niet nodig, de resultaten van het onderzoek worden niet beïnvloed door maaltijden, medicatie, toediening van contrastmiddelen, enz..

U hoeft de test na een tijdje of na de behandeling niet opnieuw te doen. Een erfelijke mutatie kan niet verdwijnen of verschijnen tijdens het leven of na behandeling.

Wat te doen als een vrouw een BRCA1- of BRCA2-mutatie heeft?

Voor dragers van pathogene mutaties is een reeks maatregelen ontwikkeld voor de vroege diagnose, preventie en behandeling van borstneoplasmata en eierstokkanker. Als het bij gezonde vrouwen tijd is om degenen met een gendefect te identificeren, is het mogelijk om de ontwikkeling van de ziekte in een vroeg stadium te diagnosticeren.

Onderzoekers hebben de kenmerken van geneesmiddelgevoeligheid van BRCA-geassocieerde tumoren geïdentificeerd. Ze reageren goed op sommige cytotoxische medicijnen en de behandeling kan zeer succesvol zijn..

Voor gezonde dragers van BRCA-mutaties wordt aanbevolen:

  1. Maandelijks zelfonderzoek vanaf 18 jaar
  2. Klinisch onderzoek van de borstklieren (mammografie of magnetische resonantie beeldvorming) vanaf de leeftijd van 25 jaar.
  3. Mannelijke dragers van de BRCA1 / 2-mutatie worden aanbevolen om vanaf de leeftijd van 35 jaar een jaarlijks klinisch onderzoek van de borstklieren te ondergaan. Vanaf 40 jaar is het raadzaam om een ​​screeningonderzoek van de prostaat uit te voeren.
  4. Dermatologische en oftalmologische onderzoeken voor de vroege diagnose van melanoom.

Hoe de aanleg voor borstkanker en eierstokkanker wordt geërfd.

Vaak hebben dragers van BRCA1 / BRCA2-mutaties een vraag: is het doorgegeven aan alle kinderen en wat zijn de genetische oorzaken van de erfelijke vorm van borstkanker? De kans om een ​​beschadigd gen door te geven aan het nageslacht is 50%.

De ziekte wordt in gelijke mate geërfd door zowel jongens als meisjes. Het gen dat geassocieerd is met de ontwikkeling van borst- en eierstokkanker bevindt zich niet op de geslachtschromosomen, dus de kans op drager van de mutatie hangt niet af van het geslacht van het kind.

Als de mutatie in meerdere generaties door mannen is doorgegeven, is het erg moeilijk om de stambomen te analyseren, aangezien mannen vrij zelden borstkanker krijgen, zelfs als er een gendefect is..

Bijvoorbeeld: de grootvader en de vader van de patiënt waren drager en zij ontwikkelden de ziekte niet. Op de vraag of er in de familie gevallen van kanker zijn geweest, zal zo'n patiënt negatief antwoorden. Bij afwezigheid van andere klinische symptomen van erfelijke tumoren (vroege leeftijd / veelheid van tumoren), kan het zijn dat er geen rekening wordt gehouden met de erfelijke component van de ziekte..

Als er een BRCA1- of BRCA2-mutatie wordt gevonden, wordt geadviseerd om ook alle bloedverwanten te laten testen.

Waarom is het belangrijk om bij genetisch onderzoek rekening te houden met etnische wortels??

Veel etnische groepen hebben hun eigen reeks frequente mutaties. Bij de keuze van de diepgang van het onderzoek moet rekening worden gehouden met de nationale wortels van het onderwerp.

Wetenschappers hebben bewezen dat sommige nationaliteiten worden gekenmerkt door een beperkt aantal significante mutaties (het zogenaamde "oprichtereffect"). Zo wordt in de populatie van Russische patiënten van Slavische afkomst tot 90% van de gedetecteerde pathogene BRCA1-varianten vertegenwoordigd door slechts drie mutaties: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Dit feit kan het genetisch testen van patiënten met tekenen van erfelijke borstkanker / OC aanzienlijk versnellen..

En tot slot een visuele infographic "Syndroom van erfelijke borst- en eierstokkanker." Auteur - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., Senior Onderzoeker van het Wetenschappelijk Laboratorium voor Moleculaire Oncologie van de Federale Staatsbegrotingsinstelling “N.I. N.N. Petrov "Ministerie van Volksgezondheid van Rusland.

Publicatie van de auteur:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
laboratorium assistent-onderzoeker van het wetenschappelijk laboratorium voor moleculaire oncologie van de N.N. N.N. Petrov "Ministerie van Volksgezondheid van Rusland

Solo ABC: analyse van gegevens over genen BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM

Solo ABC - een uitgebreide genetische studie van de BRCA1 / 2-, ATM- en CHEK2-genen, waarmee de erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker bij vrouwen, prostaatklier bij mannen en pancreas bij beide kan worden bepaald.

De studie is gebaseerd op de next generation sequencing (NGS) -methode, waarmee alle pathogene mutaties in de geanalyseerde vier genen kunnen worden gedetecteerd, terwijl PCR-tests slechts enkele van de meest voorkomende pathogene mutaties in de BRCA1 / 2-genen onthullen..

De Solo ABC-studie is ook effectief als er al een oncologische diagnose is gesteld (borstkanker, eierstokkanker, alvleesklierkanker, prostaatkanker). Als in dit geval mutatiedragers worden gedetecteerd, kan gerichte therapie met PARP-remmers, evenals platina-geneesmiddelen, worden aanbevolen..

Volgende generatie sequencing, BRCA1 / 2.

Volgende generatie sequencing (NGS).

Welk biomateriaal moet worden gebruikt voor onderzoek?

  • Om erfelijke mutaties te identificeren
  • Om de effectiviteit van gerichte therapie bij mensen met kanker te beoordelen

Paraffineblokken - ze bevatten tumorweefsel dat is verkregen tijdens een biopsie / operatie. Blokken worden bij kamertemperatuur bewaard. Het zijn de blokken die worden gebruikt voor herhaalde immunohistochemische en moleculair genetische studies..

Histologische preparaten (glazen) - bij herziening krijgen ze een idee van de cellulaire samenstelling en kenmerken van de tumor. Behalve paraffineblokken zijn glazen niet bedoeld voor herhaalde immunohistochemie of genetische tests. Brillen worden onder dezelfde omstandigheden bewaard als blokken.

Algemene informatie over het onderzoek

Traditioneel wordt voor het identificeren van dragers van mutaties in de BRCA-genen de PCR-methode gebruikt, die gemiddeld 5-8 mutaties detecteert die het meest voorkomen in de Slavische populatie. Deze methode kent echter een aantal beperkingen, waardoor tot 15% van de mutaties onopgemerkt blijft. Om de efficiëntie van het detecteren van dragers van mutaties te verbeteren, is het nodig om de next generation sequencing (NGS) -methode te gebruiken, die het mogelijk maakt om het volledige coderingsgebied van de geanalyseerde genen te "lezen". Hierdoor kunt u alle bestaande mutaties identificeren, inclusief degene die niet eerder zijn beschreven.

Mutaties in de BRCA-genen worden meestal geassocieerd met borst- en eierstokkanker bij vrouwen, prostaatkanker bij mannen en pancreas bij beide. Als een vrouw bijvoorbeeld een gemiddelde levenskans heeft om borstkanker te ontwikkelen van 5,6%, dan verhoogt een vrouw met een BRCA1- of BRCA2-genmutatie de kans tot 70%. Bij mannen met BRCA1 / 2-genmutaties stijgt het risico op het ontwikkelen van prostaatkanker tot 16%, het risico op het ontwikkelen van alvleesklierkanker wordt meer dan 5%.

Andere genen worden ook in verband gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst-, eierstok- en prostaatkanker: ATM (verhoogt het risico op borstkanker met 2-5 keer) en CHEK2 (verhoogt het risico met 28-37%).

  • maakt het mogelijk om tot 100% van BRCA1 / 2-genmutaties te detecteren, zelfs niet eerder beschreven;
  • bij het onderzoeken van een tumormonster worden niet alleen erfelijke, maar ook somatische mutaties gedetecteerd, waardoor de effectiviteit van gerichte therapie met PARP-remmers kan worden beoordeeld;
  • het onderzoeksrapport bevat een persoonlijk screeningsprogramma voor dragers van de mutatie, een beoordeling van genetische risico's voor familieleden en aanbevelingen voor preventie bij gezonde dragers.

Wanneer het onderzoek is gepland?

De indicatie voor het testen van een gezond persoon is allereerst een belaste familiegeschiedenis. Er zijn een aantal criteria waarmee een gezond persoon zijn familiegeschiedenis kan beoordelen:

  • oncologische ziekten werden vastgesteld bij 2 of meer familieleden op dezelfde lijn (moederlijk of vaderlijk);
  • familieleden hebben hetzelfde type tumor of verschillende tumoren die vaak worden aangetroffen bij hetzelfde erfelijke tumorsyndroom; dragers van de BRCA1-mutatie kunnen dus niet alleen borstkanker en / of eierstokkanker krijgen, maar ook alvleesklierkanker, melanoom, en mannen hebben ook BRCA-geassocieerde prostaatkanker, borstkanker, enz.;
  • het begin van de ziekte bij een familielid vindt plaats op de leeftijd van minder dan 50 jaar;
  • ten minste één familielid heeft een pathogene mutatie die verband houdt met erfelijke vormen van kanker.

Bovendien is de Solo ABC-studie geïndiceerd voor mensen met de diagnose borst-, eierstok-, pancreas- en prostaatkanker om de effectiviteit van PARP-remmertherapie en platinamedicijnen te evalueren..

Wat de resultaten betekenen?

Geen mutaties geïdentificeerd - het risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker valt binnen de algemene populatiewaarden.

Detectie van een mutatie in de BRCA1-, BRCA2-, ATM- of CHEK2-genen - het risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker bij vrouwen, prostaatkanker bij mannen en pancreas bij beide is significant hoger dan de algemene populatiewaarden (het onderzoeksrapport geeft precies aan hoeveel Hoger risico).

Erfelijke borst- en eierstokkanker. Onderzoek naar mutaties in de BRCA 1/2 genen: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Servicekosten:3790 RUB * Bestelling
Uitvoeringstermijn:5 - 12 k.d.
  • Premiumklasse (voor vrouwen 30+) - ik 42810 wrijven. Dit programma maakt deel uit van een uitgebreid laboratoriumonderzoek voor vrouwen ouder dan 30 jaar om aandoeningen op te sporen in verschillende organen en systemen van het lichaam, die voornamelijk kenmerkend zijn voor deze leeftijd. Bestellen
Bestellen Als onderdeel van het complex is het goedkoperDe genoemde termijn is exclusief de dag van afname van het biomateriaal

Minimaal 3 uur na de laatste maaltijd. U kunt water zonder gas drinken.

Onderzoeksmethode: Bepaling van de nucleotidesequentie van de overeenkomstige genetische loci door pyrosequencing met behulp van reagentia en apparatuur uit Qiagen (Duitsland).

Borstkanker (BC) is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Eierstokkanker (OC) is de belangrijkste doodsoorzaak van gynaecologische oncologie vanwege het asymptomatische verloop van de ziekte in de vroege stadia (tot 80% van de OC-gevallen wordt gevonden in III-IV-stadia van de ziekte, wanneer de effectiviteit van de behandeling extreem laag is).

Een van de effectieve benaderingen die bijdragen aan de vroege detectie van borstkanker en OC is de moleculair genetische bepaling van hun erfelijke vormen. Deze studie maakt het mogelijk om de aanwezigheid van een erfelijke aanleg voor kanker te bevestigen en groepen te vormen met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker en OC voor pathogenetisch onderbouwde kankerpreventie en / of vroege diagnose van kanker in het beginstadium. Dit kan de morbiditeit aanzienlijk verminderen en de resultaten van tijdige behandeling verbeteren..

INDICATIES VOOR STUDIE:

  • Familiegeschiedenis (de ziekte is gediagnosticeerd bij de nabestaanden).
  • Ziekte op jonge leeftijd (tot 40 jaar).
  • Atypische of meerdere vormen van een tumor in één orgaan.

INTERPRETATIE VAN RESULTATEN:

Het resultaat van het onderzoek: als de mutatie niet wordt gevonden, voer dan in de kolom "Resultaat" "Niet gevonden" in, in het geval van detectie van de mutatie - "Gevonden".

Een voorbeeld van een onderzoeksresultaat. Erfelijke borst- en eierstokkanker.

ParameterResultaat
Mutatie in het BRCA1 185delAG-genNiet gevonden
Mutatie in gen BRCA1 300T> G (C61G)Niet gevonden
Mutatie in het BRCA1-gen 2080delANiet gevonden
Mutatie in het BRCA1 4153delA-genNiet gevonden
Mutatie in het BRCA1-gen 5382insCNiet gevonden
Mutatie in het BRCA2-gen 6174delTNiet gevonden
Commentaar op genetisch onderzoek: mutatie is een verandering in de DNA-sequentie die de daarin gecodeerde informatie verstoort. De detectie van deze mutatie is een pathologisch teken dat zijn eigen klinische betekenis heeft. Overleg met een gespecialiseerde arts is vereist om de testresultaten te interpreteren.
  • Indien nodig wordt volgens de onderzoeksresultaten een conclusie getrokken door een geneticus (servicecode 181011).
  • De conclusie van een geneticus wordt alleen uitgevoerd voor diensten die worden uitgevoerd in het CMD-laboratorium.
  • Een geneticus beschrijft de uitslag binnen 10 kalenderdagen nadat de genetische test gereed is
  • De conclusie van een geneticus omvat een uitleg van de betekenis van het geïdentificeerde genotype, mogelijke pathogenetische mechanismen die verband houden met de ontwikkeling van bepaalde aandoeningen, individuele risico's van de ontwikkeling van pathologische aandoeningen en aanbevelingen voor preventie, diagnose en mogelijke benaderingen van patiëntenbeheer (in overleg met de behandelende arts).

We vestigen uw aandacht op het feit dat de interpretatie van onderzoeksresultaten, diagnose en de benoeming van behandeling, in overeenstemming met federale wet nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" van 21 november 2011, moet worden uitgevoerd door een arts met de juiste specialisatie.

"[" serv_cost "] => string (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matrix (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => array (1) < [0]=>matrix (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (voor vrouwen 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

Dit programma maakt deel uit van een uitgebreid laboratoriumonderzoek voor vrouwen ouder dan 30 jaar om aandoeningen op te sporen in verschillende organen en systemen van het lichaam, voornamelijk kenmerkend voor deze leeftijdsgroep: volledig bloedbeeld, biochemische markers van ontsteking, diagnostiek van leverfunctie, hart- en vaatziekten. systeem, nieren, schildklier, maag, pancreas, darmen, diabetes mellitus type 2, het risico op atherosclerose, de studie van geslachtshormonen, de beoordeling van de status van verschillende vitamines, de beoordeling van de toestand van het immuunsysteem bij allergische ziekten, parasitaire ziekten, tumormarkers; genetische aanleg voor zwangerschapscomplicaties, trombose, borst- en eierstokkanker.

Indicaties ten behoeve van het onderzoek:

  • uitgebreid preventief onderzoek bij vrouwen ouder dan 30 jaar.

We vestigen uw aandacht op het feit dat de interpretatie van onderzoeksresultaten, diagnose en de benoeming van behandeling, in overeenstemming met federale wet nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" van 21 november 2011, moet worden uitgevoerd door een arts met de juiste specialisatie.

"[" catalog_code "] => tekenreeks (6)" 300142 ">>>

Biomateriaal en beschikbare methoden om:
Een typeOp kantoor
Bloed met EDTA
Voorbereiding op onderzoek:

Minimaal 3 uur na de laatste maaltijd. U kunt water zonder gas drinken.

Onderzoeksmethode: Bepaling van de nucleotidesequentie van de overeenkomstige genetische loci door pyrosequencing met behulp van reagentia en apparatuur uit Qiagen (Duitsland).

Borstkanker (BC) is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Eierstokkanker (OC) is de belangrijkste doodsoorzaak van gynaecologische oncologie vanwege het asymptomatische verloop van de ziekte in de vroege stadia (tot 80% van de OC-gevallen wordt gevonden in III-IV-stadia van de ziekte, wanneer de effectiviteit van de behandeling extreem laag is).

Een van de effectieve benaderingen die bijdragen aan de vroege detectie van borstkanker en OC is de moleculair genetische bepaling van hun erfelijke vormen. Deze studie maakt het mogelijk om de aanwezigheid van een erfelijke aanleg voor kanker te bevestigen en groepen te vormen met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker en OC voor pathogenetisch onderbouwde kankerpreventie en / of vroege diagnose van kanker in het beginstadium. Dit kan de morbiditeit aanzienlijk verminderen en de resultaten van tijdige behandeling verbeteren..

INDICATIES VOOR STUDIE:

  • Familiegeschiedenis (de ziekte is gediagnosticeerd bij de nabestaanden).
  • Ziekte op jonge leeftijd (tot 40 jaar).
  • Atypische of meerdere vormen van een tumor in één orgaan.

INTERPRETATIE VAN RESULTATEN:

Het resultaat van het onderzoek: als de mutatie niet wordt gevonden, voer dan in de kolom "Resultaat" "Niet gevonden" in, in het geval van detectie van de mutatie - "Gevonden".

Een voorbeeld van een onderzoeksresultaat. Erfelijke borst- en eierstokkanker.

ParameterResultaat
Mutatie in het BRCA1 185delAG-genNiet gevonden
Mutatie in gen BRCA1 300T> G (C61G)Niet gevonden
Mutatie in het BRCA1-gen 2080delANiet gevonden
Mutatie in het BRCA1 4153delA-genNiet gevonden
Mutatie in het BRCA1-gen 5382insCNiet gevonden
Mutatie in het BRCA2-gen 6174delTNiet gevonden
Commentaar op genetisch onderzoek: mutatie is een verandering in de DNA-sequentie die de daarin gecodeerde informatie verstoort. De detectie van deze mutatie is een pathologisch teken dat zijn eigen klinische betekenis heeft. Overleg met een gespecialiseerde arts is vereist om de testresultaten te interpreteren.
  • Indien nodig wordt volgens de onderzoeksresultaten een conclusie getrokken door een geneticus (servicecode 181011).
  • De conclusie van een geneticus wordt alleen uitgevoerd voor diensten die worden uitgevoerd in het CMD-laboratorium.
  • Een geneticus beschrijft de uitslag binnen 10 kalenderdagen nadat de genetische test gereed is
  • De conclusie van een geneticus omvat een uitleg van de betekenis van het geïdentificeerde genotype, mogelijke pathogenetische mechanismen die verband houden met de ontwikkeling van bepaalde aandoeningen, individuele risico's van de ontwikkeling van pathologische aandoeningen en aanbevelingen voor preventie, diagnose en mogelijke benaderingen van patiëntenbeheer (in overleg met de behandelende arts).

We vestigen uw aandacht op het feit dat de interpretatie van onderzoeksresultaten, diagnose en de benoeming van behandeling, in overeenstemming met federale wet nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" van 21 november 2011, moet worden uitgevoerd door een arts met de juiste specialisatie.

Door onze site te blijven gebruiken, stemt u in met de verwerking van cookies, gebruikersgegevens (locatie-informatie; OS-type en -versie; browsertype en -versie; apparaattype en schermresolutie; bron van waar de gebruiker naar de site kwam; van welke site of door wat reclame; OS- en browsertaal; welke pagina's de gebruiker opent en op welke knoppen de gebruiker klikt; ip-adres) om de site te bedienen, retargeting uit te voeren en statistisch onderzoek en beoordelingen uit te voeren. Als u niet wilt dat uw gegevens worden verwerkt, verlaat u de site.

Copyright FBSI Centraal Onderzoeksinstituut voor Epidemiologie van Rospotrebnadzor, 1998-2020

Centraal kantoor: 111123, Rusland, Moskou, st. Novogireevskaya, 3a, metro "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Door onze site te blijven gebruiken, stemt u in met de verwerking van cookies, gebruikersgegevens (locatie-informatie; OS-type en -versie; browsertype en -versie; apparaattype en schermresolutie; bron van waar de gebruiker naar de site kwam; van welke site of door wat reclame; OS- en browsertaal; welke pagina's de gebruiker opent en op welke knoppen de gebruiker klikt; ip-adres) om de site te bedienen, retargeting uit te voeren en statistisch onderzoek en beoordelingen uit te voeren. Als u niet wilt dat uw gegevens worden verwerkt, verlaat u de site.

Genetisch risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker (BRCA1, BRCA2 - 8 indicatoren)

Genetische aanleg is de belangrijkste risicofactor voor de ontwikkeling van kwaadaardige neoplasmata. De aanwezigheid van mutaties in de BRCA1 / 2-genen is verantwoordelijk voor tot 50% van de erfelijke vormen van borstkanker (BC) en tot 95% van de erfelijke vormen van eierstokkanker (OC).

Bij mannen zijn BRCA1 / 2-mutaties geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren van de borstklieren, maag, karteldarm, pancreas en prostaat, verschillende hoofd- en halstumoren, galwegtumoren en melanoom..

De genen BRCA1 en BRCA2 hebben beschermende functies in het lichaam. Ze coderen voor de synthese van eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het behoud van de genoomintegriteit en het DNA-herstel. Mutaties in deze genen leiden tot de opeenstapeling van DNA-fouten tijdens de celdeling, die bij blootstelling aan ongunstige factoren (omgeving, levensstijl, voeding, etc.) kunnen leiden tot het verschijnen van tumorcellen. Deze mutaties verhogen het risico van het individu op het ontwikkelen van borstkanker en eierstokkanker aanzienlijk. Ze hebben een autosomaal dominante manier van overerving, wat een kans van 50% betekent om het mutante gen van de ouder - de drager van de mutatie - door te geven, ongeacht het geslacht. Daarom is het in het geval van detectie van BRCA1- en BRCA2-mutaties ook noodzakelijk om de naaste verwanten te controleren om andere mogelijke dragers van deze mutatie op te sporen en om een ​​individueel onderzoeksprogramma te ontwikkelen..

De vormen van borstkanker geassocieerd met BRCA hebben een aantal kenmerken:

  • het verschijnen van de ziekte op jonge leeftijd (40 jaar en jonger);
  • verhoogd risico op het ontwikkelen van tumoren tijdens zwangerschap en borstvoeding;
  • hoog risico om kanker van de andere borst te krijgen (het interval tussen de primaire en secundaire ziekte is gemiddeld 8 jaar);
  • het optreden van tumoren in beide borstklieren.

Wanneer wordt de BRCA1 / 2-genstudie gewoonlijk voorgeschreven?

De analyse wordt vooral aanbevolen in de volgende gevallen:

  • als er twee of meer familieleden in de familie zijn met een vastgestelde diagnose van borst- of eierstokkanker, evenals prostaat-, pancreas- of darmkanker;
  • op een vroege leeftijd (tot 50 jaar) van de manifestatie van de ziekte bij de patiënt zelf of zijn familieleden;
  • met primaire meervoudige tumoren bij een patiënt of zijn familieleden;
  • wanneer BRCA1 / 2-mutaties worden gedetecteerd bij naaste familieleden van de patiënt.

Wat wordt er precies bepaald in het analyseproces

In deze studie worden polymorfismen van de BRCA1- en BRCA2-genen gedetecteerd op 8 punten (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). In zeldzamere gevallen kunnen erfelijke vormen van tumoren worden geassocieerd met mutaties in genen MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, waarvan het dragerschap in deze studie niet wordt bepaald.

Wat de testresultaten betekenen

Als conclusie wordt een genetische gezondheidskaart afgegeven. Het presenteert de resultaten van de analyse met interpretatie. Er moet aan worden herinnerd dat de aan- of afwezigheid van mutaties geen diagnose is en dat de ziekte hierdoor ook niet kan worden uitgesloten.

Test de timing

Het resultaat van een genetische test kan 8-9 dagen na bloedafname worden verkregen.

Voorbereiding voor analyse

U dient zich te houden aan de algemene voorbereidingsregels voor het afnemen van bloed uit een ader. Bloed kan niet eerder dan 3 uur na een maaltijd overdag of 's ochtends op een lege maag worden gedoneerd. U kunt zoals gewoonlijk schoon water drinken.

Wat de testresultaten betekenen

Als conclusie wordt een genetische gezondheidskaart afgegeven. Het presenteert de resultaten van de analyse met interpretatie. Er moet aan worden herinnerd dat de aan- of afwezigheid van mutaties geen diagnose is en dat de ziekte hierdoor ook niet kan worden uitgesloten.

Test de timing

Het resultaat van een genetische test kan 8-9 dagen na bloedafname worden verkregen.

Voorbereiding voor analyse

U dient zich te houden aan de algemene voorbereidingsregels voor het afnemen van bloed uit een ader. Bloed kan niet eerder dan 3 uur na een maaltijd overdag of 's ochtends op een lege maag worden gedoneerd. U kunt zoals gewoonlijk schoon water drinken.

Mutaties in BRCA-genen

De afkorting BRCA staat voor twee genen - BRCA1 en BRCA2. Vanuit het Engels wordt hun naam vertaald als "gen voor borstkanker" (BReast CAncer-gen).

Normaal gesproken zijn de eiwitten die voor deze genen coderen nodig om beschadigd DNA te herstellen. Als daarin defecten optreden, wordt deze functie verstoord, wordt het beschadigde DNA niet goed hersteld, hopen genetische afbraak zich op in de cel en kan het een kankergezwel worden..

Volgens statistieken komen mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen voor bij één op de 300-800 mensen. Dragers hebben een verhoogd risico op borstkanker, eierstokken, eileiders, peritoneum, prostaat, pancreas, maag, galblaas en galwegen, en melanoom. Als een persoon enkele mutaties van beide ouders erft, ontwikkelt hij Fanconi-anemie, verhoogt het risico op het ontwikkelen van sommige kwaadaardige tumoren en acute myeloïde leukemie.

Welke functies vervullen de BRCA1- en BRCA2-genen normaal??

De BRCA1- en BRCA2-genen bevinden zich op verschillende chromosomen - respectievelijk in de lange arm (q) van chromosoom 17 op positie 21.31 en in de lange arm (q) van chromosoom 13 op positie 13.1. Maar ze vervullen vergelijkbare functies..

Beide eiwitten die door deze genen worden gecodeerd, repareren dubbelstrengige breuken in DNA door homologe recombinatie. Alle chromosomen in menselijke cellen zijn gepaard. Wanneer beide DNA-strengen beschadigd zijn in een van de chromosomen, "doneert" het zusterchromosoom er een streng van een soortgelijk fragment van zijn DNA aan, en de tweede streng wordt erlangs hersteld, zoals in een sjabloon..

De BRCA-genen spelen een belangrijke rol in dit proces. Het zijn tumorsuppressorgenen. Als er mutaties in voorkomen, wordt het genoom onstabiel. Door geaccumuleerde genetische defecten verandert een normale cel in een tumor en ontstaat er een kwaadaardig neoplasma.

Hoe vindt mutatie plaats en hoe dreigt deze?

Alle mutaties in genen zijn onderverdeeld in twee grote groepen:

  • Erfelijke (germinale) persoon ontvangt van zijn ouders. Als een moeder of vader bijvoorbeeld een defect heeft in het BRCA1- of BRCA2-gen, heeft het kind een kans van 50% om het te krijgen en zal het in alle cellen van het lichaam aanwezig zijn. De BRCA-mutatie wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd, dat wil zeggen voldoende dat het alleen op een van de gepaarde chromosomen aanwezig is. Zelfs als het tweede gen normaal is, is de functie van het eiwit aangetast en dit dreigt een verhoogd risico op kanker..
  • Somatische mutaties treden tijdens het leven op, bijvoorbeeld door blootstelling aan het lichaam van ioniserende straling, chemische kankerverwekkende stoffen. In dit geval zal het genetisch defect alleen in sommige cellen voorkomen. En het kan ook tot kanker leiden..

Op dit moment zijn er veel verschillende soorten mutaties in de BRCA-genen. Dit kunnen deleties zijn (verlies van een chromosoomsectie), inserties (extra inserties in DNA), enkelvoudige nucleotide polymorfismen (vervanging van individuele "letters" van de genetische code).

Hoeveel kankerrisico is er verhoogd??

Borstkanker is de meest voorkomende "vrouwelijke" kwaadaardige tumor. Volgens experts uit de Verenigde Staten zal deze ziekte tijdens haar leven bij elke achtste vrouw worden vastgesteld. Bij mannen kan zo'n tumor ook voorkomen, maar het risico is veel lager - 0,1% tijdens het leven. Met een verminderde functie van de BRCA-genen zijn de risico's aanzienlijk verhoogd.

Met mutaties in BRCA1:

  • Risico op het ontwikkelen van borstkanker bij vrouwen op 70-jarige leeftijd: 44-78%.
  • Risico op borstkanker bij mannen op 70-jarige leeftijd: 0,22-2,8%.

Met mutaties in BRCA2:

  • Risico op het ontwikkelen van borstkanker bij vrouwen op 70-jarige leeftijd: 31-56%.
  • Risico op borstkanker bij mannen op 70-jarige leeftijd: 3,2-12%.

Borstkanker geassocieerd met erfelijke mutaties is goed voor 5-10% van alle gevallen. In 35% van de gevallen zijn defecten in het BRCA1-gen verantwoordelijk voor de ontwikkeling ervan, in 25% van de gevallen - in het BRCA2-gen.

Het levenslange risico op het ontwikkelen van eierstokkanker voor de gemiddelde vrouw is ongeveer 1,3%. Met mutaties in het BRCA1-gen stijgt het tot 18-54%, in het BRCA2-gen - tot 2,4-19%.

Wie moet er worden getest op BRCA-mutaties?

Overleg met een klinisch geneticus en testen op mutaties in de BRCA-genen zijn aangewezen in de volgende gevallen:

  • Borstkanker bij een vrouw wordt vastgesteld vóór de leeftijd van 50 jaar.
  • Kwaadaardige tumoren in beide borsten.
  • Drie keer negatieve borstkanker: volgens immunohistochemische studies zijn er op het oppervlak van tumorcellen geen receptoren voor de hormonen oestrogeen en progesteron, het HER2-receptoreiwit.
  • Medullaire borstkanker is een zeldzaam histologisch type tumor, statistisch vaak geassocieerd met mutaties.
  • Meerdere primaire maligne neoplasmata (PMN) - wanneer bij een patiënt twee of meer verschillende kwaadaardige tumoren tegelijk worden vastgesteld. Meestal hebben we het over borst- en eierstokkanker.
  • Kanker van de eierstokken, eileiders, schade door kwaadaardige cellen van het peritoneum op elke leeftijd.
  • Borstkanker bij een man.
  • Mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen komen vooral veel voor bij de etnische groep van Asjkenazische joden, ze worden geadviseerd om getest te worden, zelfs als er geen andere risicofactoren zijn.

Het wordt ook aanbevolen om mensen met een familiegeschiedenis te controleren: als borstkanker werd gediagnosticeerd bij een naast familielid jonger dan 50 jaar, eierstokkanker op elke leeftijd, bilaterale tumoren in de borst, primaire meervoudige kwaadaardige tumoren, als borstkanker op elke leeftijd wordt gediagnosticeerd van twee naaste familieleden, van een mannelijk familielid.

Overerving van mutaties in BRCA-genen. Normale secties van chromosomen worden weergegeven in roze, wit - een sectie met een mutatie. In dit geval is de vader de drager, hij heeft het "verkeerde" gen doorgegeven aan een van de zonen en een van de dochters (50%). Twee andere kinderen (50%) erfden normale genen. Bron

Als deze risicofactoren aanwezig zijn, is het logisch om eerst te testen op de BRCA-mutatie van een familielid bij wie de diagnose kanker is gesteld. Vervolgens worden tests uitgevoerd op gedetecteerde mutaties bij zijn naaste familieleden. Voor kinderen onder de 18 jaar zijn deze onderzoeken niet nodig, omdat er geen effectieve preventieve maatregelen zijn bij kinderen..

Als de arts op de hoogte is van de aanwezigheid van de BRCA-mutatie bij een kankerpatiënt, kan hij een effectievere behandeling voorschrijven en de prognose correct beoordelen. Bij gezonde mensen helpt deze informatie om tijdig enkele preventieve maatregelen te nemen..

Hoe BRCA-mutaties te identificeren?

Hiervoor zijn er speciale analyses. Een bloedmonster (een vloeibare biopsie genoemd) of een stuk van een kwaadaardige tumor kan worden verzonden om te testen. Alleen erfelijke mutaties kunnen in het bloed worden gevonden. Analyse van tumorweefsel stelt u in staat om somatische mutaties te identificeren die direct in kankercellen zijn opgetreden. Daarom is het vaak raadzaam om zowel een bloedmonster als een weefselfragment naar het laboratorium te sturen..

Mutaties worden op verschillende manieren geïdentificeerd, waarvan de meest moderne de Next-Generation Sequencing (NGS) -methode is. Hiermee kunt u maximaal verschillende genetische defecten identificeren. De European Clinic werkt samen met vooraanstaande buitenlandse laboratoria die dergelijk onderzoek uitvoeren.

Wat betekent het resultaat?

Als er een positieve uitslag uit het laboratorium komt, betekent dit dat er een BRCA-mutatie in de tumorcellen is.

Als het resultaat negatief is, betekent dit niet dat de genen in de cel absoluut normaal werken. Ten eerste zijn BRCA-mutaties heel verschillend. De meeste kunnen worden gedetecteerd, maar sommige zeldzame zijn niet bestudeerd en analyses detecteren ze niet. Ten tweede, hoewel de BRCA1- en BRCA2-genen normaal zijn, kunnen mutaties die kanker bevorderen zich in andere genen bevinden. Velen van hen kunnen ook worden gedetecteerd met behulp van de NGS-methode.

Soms is het resultaat onzeker. Dit betekent dat er een mutatie is gevonden, maar er is geen bewijs dat deze het risico op kanker verhoogt..

Als het testresultaat voor BRCA-mutaties negatief is, maar er zijn factoren die duidelijk aangeven dat de kanker erfelijk kan zijn, moet u opnieuw een klinisch geneticus raadplegen. De arts zal beslissen wat hij vervolgens moet doen.

Wat als er een genetisch defect wordt gevonden? Is het mogelijk om het risico op kanker te verminderen??

Vrouwen met mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen hebben meer zorgvuldige monitoring nodig. Een meisje moet een zelfonderzoek van de borst kunnen doen en vanaf 18 jaar één keer per maand. Vanaf 25 jaar wordt aangeraden om jaarlijks een mammoloog te bezoeken.

Bovendien bevelen experts aan dat van 25 tot 30 jaar oud jaarlijks een MRI van de borstklieren ondergaat, als het onmogelijk is om uit te voeren - mammografie. Vanaf de leeftijd van 30 jaar worden jaarlijkse mammografie en MRI met contrast getoond.

Om de risico's te verkleinen, kan uw arts een van de volgende twee maatregelen voorstellen:

  • Profylactische behandeling met tamoxifen, een hormonaal medicijn dat de effecten van oestrogeen blokkeert.
  • Profylactische verwijdering van borstklieren en / of eierstokken. Na bilaterale borstamputatie is het risico op borstkanker met 90-95% verminderd.

Hoe wordt BRCA-gemuteerde borstkanker behandeld??

De aanwezigheid van deze mutaties heeft invloed op de prognose en de keuze van behandeltactieken. Bij dergelijke vrouwen is het risico op een tweede kwaadaardige tumor in dezelfde of een andere borst groter, zodat chirurgen vaak een bilaterale borstamputatie aanbevelen, terwijl bij een patiënt zonder mutaties een orgaanbehoudoperatie achterwege kan blijven..

Borsttumoren met defecten in de BRCA1- en BRCA2-genen zijn vaak drievoudig negatief, dat wil zeggen dat ze geen receptoren hebben voor de hormonen oestrogeen en progesteron, het HER2-receptoreiwit. Deze kankers zijn moeilijker te behandelen en hormonale en sommige gerichte medicijnen zijn er niet effectief tegen. Minder gunstige vooruitzichten.

Omdat BRCA-genen betrokken zijn bij DNA-herstel, zijn kankercellen waarbij hun functie verminderd is gevoeliger voor chemotherapie medicijnen die DNA beschadigen, zoals cisplatine. Als tumorcellen receptoren voor geslachtshormonen hebben, zijn ze gevoelig voor chemotherapiemedicijnen uit de taxaangroep.

Tumorgroei kan worden gestopt door PARP-remmers, geneesmiddelen die het herstel van beschadigd DNA verstoren. Als gevolg hiervan hopen zich nog meer mutaties op in kankercellen, wat tot hun dood leidt. Deze groep omvat geneesmiddelen olaparib (Linparza), rukaparib (Rubraka).

De Europese kliniek gebruikt de modernste analyses om mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen op te sporen en behandelt kwaadaardige tumoren volgens moderne internationale protocollen. We weten hoe we in moeilijke gevallen met kanker moeten omgaan. U kunt advies krijgen van onze oncoloog, meer te weten komen over uw risico's en welke soorten screening in uw geval wordt aanbevolen om regelmatig te ondergaan..

Mutatie in genen BRCA I en II of mijn ervaring met "Angelina Jolie"

Ik beloofde mijn ervaring over de operatie te delen in reactie op de post http://pikabu.ru/story/_3392094

Wat zal worden besproken - subcutane borstamputatie met gelijktijdige protheses van de borstklieren, of met andere woorden, verwijdering van de borstklieren en installatie van implantaten.
De auteur van de post waarnaar ik eerder heb gelinkt, heeft een zeer interessante onderzoeksvraag opgeworpen om mutaties in de BRCA I- en II-genen te vinden. De aanwezigheid van mutaties in deze genen maakt het mogelijk om met een zekere mate van waarschijnlijkheid de aanleg voor het ontstaan ​​van borst- en eierstokkanker te bepalen..
Hoe kwam ik eigenlijk in principe achter het bestaan ​​van dergelijke analyses en hoe ik tot de beslissing kwam om deze operatie uit te voeren.

Vanaf mijn 17e begon ik te lijden aan mastopathie, een ziekte die niet vreemd is voor een groot percentage vrouwen over de hele wereld. Ten eerste stelde de mammoloog voor dat ik homeopathische druppels zou drinken, waaruit ik in 2 maanden tijd 15 kg kreeg, hoewel deze remedie in feite niet hormonaal was, toen begon het geheugenverlies en besloot ik dit medicijn te weigeren. Later vond ik een homeopaat, misschien zullen ze hier hoeden naar me gooien dat het allemaal charlatans zijn, enz., Maar vreemd genoeg hielpen al deze magische geladen balletjes melksuiker me. Ik keerde terug naar mijn normale gewicht en mijn borsten begonnen geweldig aan te voelen :). Ik wil opmerken dat ik deze ballen al 2 jaar gebruik. Toen hamerde ik op de een of andere manier in al deze gimmick - ballen in de ochtend, middag, avond. Nou, toen werkte het favoriete gezegde van mijn vader: de priesters voelden zich beter, dus je kunt plezier hebben.
Een jaar later keerden deze helse pijn op de borst terug, mijn borst deed constant pijn, het maakte niet uit voor de cyclus of erna. Artsen van de plaatselijke kliniek raadden een bevalling aan, omdat dit helpt sommige vrouwen, maar ik was nog niet klaar om dit probleem op deze manier op te lossen :). Wat kan ik zeggen over mijn mentale en morele toestand, dat ik naar verschillende zeehonden heb gezocht, die later, volgens de resultaten van de echografie, werden toegeschreven aan fibrocystische mastopathie en weer zeiden ze lopen, meisje.
Mijn depressie begon echter aan kracht te winnen, zoals hier moet je terug naar mijn verleden - mijn moeder stierf aan borstkanker toen ik 17 jaar oud was. En op een volledig bewuste en voldoende leeftijd ging ik door alle ontberingen van het feit dat de dierbaarste en meest nabije persoon voor je ogen stierf, gewoon elke dag smolt. En de reden hiervoor was allereerst een medische fout - de kankervorming was niet volledig verwijderd en werd niet op tijd ontdekt, toen het geen zin had om operabele maatregelen te nemen.
Op basis van de tragedie die ik heb meegemaakt, verwond ik mezelf elke dag meer en meer de meest verschrikkelijke gevolgen. Ik ben een heel positief en aardig persoon in het leven, ik probeer mijn ervaringen niet aan anderen te laten zien. Maar toen kreeg ik een zenuwinzinking - ik sloot mezelf op in de badkamer en barstte in snikken uit, aangezien mijn man terugkwam van zijn werk en hij het geduld had om me te kalmeren en erachter te komen wat er was gebeurd.
Na mijn verhaal over zijn gemoedstoestand, zei hij dat ik stom was :) en had het hem eerder moeten vertellen, omdat zijn neef, oom, is een van de beste oncologen voor borstkanker in Rusland, en hij zal me een goed onderzoek kunnen voorschrijven zodat ik echt begrijp wat er mis is met mijn lichaam.
Dienovereenkomstig was het eerste dat mij werd toegewezen het testen op de mutatie van de BRCA I- en II-genen. Ik heb tests gedaan in Moskou in het Blokhin-centrum op Kashirka.
Deze analyse is in veel landen opgenomen in de verplichte ziektekostenverzekering..
De kosten van deze analyses, samen met een consult met een geneticus, bedragen ongeveer 10-12K. Wat u moet weten voordat u naar het consult gaat, of een van de naaste familieleden is: moeders, vaders, ooms, tantes, grootvaders, grootmoeders en bij voorkeur overgrootmoeders en overgrootvaders waren ziek met kanker, omdat een geneticus tekent uw stamboom op voor ziekten en kan aanbevelen om nog wat tests te doorstaan.
Afzonderlijk wil ik opmerken dat mijn broer dergelijke mutaties niet heeft, maar het kan een drager ervan zijn, raadde de geneticus aan, om een ​​soortgelijke analyse door te geven aan zijn dochter wanneer ze volwassen is..
Dus de resultaten van mijn tests waren woorden die mij onbekend waren, maar volgens het gezicht van de dokter en de cijfers over de kans op de ziekte bij 80%, realiseerde ik me nog steeds dat niet alles zo positief is.
Toen hij bij de oom van haar man kwam, zei hij het volgende - "Je had geen geluk met deze resultaten om in Rusland geboren te worden", omdat het is niet gebruikelijk dat de mensen voor hun gezondheid zorgen als onderdeel van preventie, maar gaan pas naar de dokter als er geen kracht meer is om te gaan.
De optie om halfjaarlijks een echo te maken, één keer per jaar MRI en testen op tumormarkers is niet geannuleerd, maar toen kreeg ik de mogelijkheid om een ​​operatie te doen "zoals die van Angelina Jolie", omdat het in principe in andere landen een normale praktijk is met dergelijke grote kans om ziek te worden.
Ik heb de beslissing ten gunste van de operatie snel genoeg genomen op basis van mijn persoonlijke conclusies:
1. Ik ben persoonlijk niet klaar om alles door te maken wat mijn moeder heeft meegemaakt. Je kunt het lafheid noemen, maar begrijp dat je in de nabije toekomst zult sterven. Niet voor mij, ik hou te veel van het leven.
2. Ik ben er niet klaar voor om mijn kinderen zonder ouder achter te laten. nadat ik deze plek in mijn jeugd heb bezocht, wil ik zeggen dat het ook heel, heel moeilijk is.
3. Esthetisch - je weet nooit hoe de sterren zullen worden gevormd, of de hand van de chirurg trilt, of de ziekte op tijd wordt ontdekt of dat het te laat is en de hele borst moet worden weggenomen.

De operatie vond plaats in maart van dit jaar en verkeert nu in een herstelperiode. Helaas is er tijdens dergelijke operaties een mogelijkheid van de vorming van hematomen, en ik kwam terecht in de gelederen van degenen die dit hadden. Wat er uiteindelijk toe leidde dat 2 operaties 2 dagen achter elkaar werden uitgevoerd. Daarna zakte mijn hemoglobinegehalte nergens onder en moest ik druppelaars met ijzer inbrengen en dan injecties injecteren. De lullen zijn boze honden, die al krampen in mijn tenen hadden. Maar er is nog een ander kenmerk, behalve "de bil doet pijn", het strijkijzer kleurt de huid in de kleur van een blauwe plek een week geleden. Mijn man lachte lange tijd dat "hij zijn kont of borsten niet moest schudden", waarop hij zei dat ik naar de politie zou gaan, de mishandelingen zou afleggen en voor zulke grappen zou schrijven. mijn vidocq was echt zoals na het bloedbad :)

Ik begin beetje bij beetje te genieten van de esthetische resultaten, omdat pas nadat de operatie dit alles deed, zag ik er op zijn zachtst gezegd zo-zo uit. De incisie wordt gemaakt langs de bovenste boog van de halo, zoals bij plastische chirurgie voor borstvergroting. Dit alles is nu aan het genezen en het vetweefsel wordt hersteld en begint de borsten natuurlijke zachtheid te geven..
Fysieke resultaten - op dit moment is er bijna geen gevoeligheid in beide tepels, omdat spieren moeten, hoe het correct te omschrijven - "groeien" en herstellen in hun functie. Dat bracht me soms in ongemakkelijke posities - uitstekende tepels: D in onderhandelingen met klanten, tk. deze twee vrienden leven nog steeds hun leven, en beha's met schuimrubber kunnen nog niet worden gedragen.

Als u nog steeds al mijn geschriften tot het einde leest, welke conclusies kunnen hieruit worden getrokken:
- luister naar jezelf en je lichaam
- wees er zeker van, zelfs als niets u pijn doet, om de zes maanden een artsonderzoek moet ondergaan ter preventie
- luister NIET naar specialisten die beter dan anderen weten hoe ze moeten leven, rijd naar het bos

Ik beantwoord graag al uw vragen.
Het spijt me, maar ik heb de opmerkingen voor de nadelen nog niet helemaal begrepen.

Artikelen Over Leukemie