De oncogenetische test in het Genetico-laboratorium is een onderzoek met een bewijsbasis.
Na te zijn getest krijgt u een betrouwbaar beeld van de risico's van het ontwikkelen van bijna alle vormen van erfelijke kanker, bepaald door mutaties in 207 genen Er zijn een aantal methoden om aanleg voor kanker te analyseren.
Tot op heden is genetische oncotest de meest betrouwbare methode om de aanleg te beoordelen.

De resultaten van deze analyse zijn nauwkeurig en mutaties worden betrouwbaar geïdentificeerd. Los daarvan is het de moeite waard om te verduidelijken dat de populaire test voor tumormarkers een controversiële testtechniek is, die in sommige gevallen vals-positieve of vals-negatieve resultaten geeft. Dit laatste kan leiden tot onredelijke geneesmiddelenrecepten en zelfs tot chirurgische ingrepen zonder significante indicaties..

Wanneer is genetisch testen op kanker geschikt voor u?

Hoe gaat de analyse

Er zijn verschillende vormen van kanker die worden overgeërfd

Onderzoeksmethode

De onderzoeksmethode is high-throughput DNA-sequencing van een nieuwe generatie (next generation sequencing, NGS). Sequencing, dat wil zeggen het bepalen van de sequentie van DNA-nucleotiden, verwijst naar zeer nauwkeurige methoden van moleculaire analyse. Mutaties in 207 genen worden onderzocht:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IP1 BRCA2, BRCA1, IP1 BRCA2, BRCA1, IP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DD1B1, DDB2, DDLREOCK1C, DDLREOCK1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCC, FANC, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT4, KRAS, LIG1, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN, PAN, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAADF51, RAD51, RAD51 AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, UCL WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Wij doen de analyse
in recordtijd

Genetische analyse voor kanker

De hoge incidentie van kanker dwingt oncologen om dagelijks te werken aan kwesties van vroege diagnose en effectieve behandeling. Genetische analyse voor kanker is een van de moderne manieren om kanker te voorkomen. Is dit onderzoek echter zo betrouwbaar en moet het aan iedereen worden toegewezen? - een vraag die wetenschappers, artsen en patiënten zorgen baart.

Indicaties

Tegenwoordig onthult genetische analyse voor kanker het risico op het ontwikkelen van kankerpathologieën:

  • borst;
  • eierstokken;
  • baarmoederhals;
  • prostaat;
  • longen;
  • met name darmen en dikke darm.

Er is ook een genetische diagnose voor sommige aangeboren syndromen, waarvan het bestaan ​​de kans op het ontwikkelen van kanker van verschillende organen vergroot. Li-Fraumeni-syndroom spreekt bijvoorbeeld over het risico op kanker van de hersenen, bijnieren, pancreas en bloed, en het Peitz-Jegers-syndroom spreekt over de waarschijnlijkheid van oncopathologieën van het spijsverteringsstelsel (slokdarm, maag, darmen, lever, pancreas).

Wat deze analyse laat zien?

Tot op heden hebben wetenschappers een aantal genen ontdekt, veranderingen die in de meeste gevallen leiden tot de ontwikkeling van oncologie. Elke dag ontwikkelen zich tientallen kwaadaardige cellen in ons lichaam, maar het immuunsysteem kan er dankzij speciale genen mee omgaan. En bij storingen in bepaalde DNA-structuren werken deze genen niet correct, wat kans geeft op de ontwikkeling van oncologie.

De BRCA1- en BRCA2-genen beschermen dus vrouwen tegen het ontwikkelen van eierstok- en borstkanker en mannen tegen prostaatkanker. Uitval van deze genen geeft daarentegen aan dat er een risico bestaat op het ontwikkelen van carcinoom van deze lokalisatie. Een analyse voor een genetische aanleg voor kanker geeft informatie over veranderingen in deze en andere genen..

Defecten in deze genen worden overgeërfd. Iedereen kent het geval van Angelina Jolie. Er was een geval van borstkanker in haar familie, dus de actrice besloot een genetische diagnose te ondergaan, die mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen aan het licht bracht. Toegegeven, het enige dat artsen in dit geval konden helpen, was het uitvoeren van een operatie om de borst en de eierstokken te verwijderen, zodat er geen zin was om gemuteerde genen toe te passen..

Zijn er contra-indicaties voor de test??

Er zijn geen contra-indicaties voor de levering van deze analyse. Het mag echter niet worden gedaan als een routineonderzoek en worden gelijkgesteld met een bloedtest. Het is immers niet bekend hoe het resultaat van de diagnose de psychische toestand van de patiënt zal beïnvloeden. Daarom mag een analyse alleen worden voorgeschreven als hiervoor strikte indicaties zijn, namelijk geregistreerde gevallen van kanker bij bloedverwanten of als de patiënt een precancereuze aandoening heeft (bijvoorbeeld een goedaardige borstvorming).

Hoe wordt de analyse uitgevoerd en of het nodig is om op de een of andere manier voor te bereiden?

Genetische analyse is vrij eenvoudig voor de patiënt, aangezien het wordt uitgevoerd door een enkel bloedmonster. Nadat het bloed is onderworpen aan moleculair genetisch onderzoek, waarmee u mutaties in genen kunt bepalen.

In het laboratorium zijn verschillende structuurspecifieke reagentia verkrijgbaar. In één bloedmonster kunnen verschillende genen worden gescreend op defecten.

Het onderzoek vereist geen speciale voorbereiding, maar het kan geen kwaad om de algemeen aanvaarde regels bij het doneren van bloed te volgen. Deze vereisten omvatten:

  1. Afschaffing van alcohol een week voor de diagnose.
  2. Rook niet gedurende 3-5 dagen voordat u bloed doneert.
  3. 10 uur voor het onderzoek niet eten.
  4. Volg gedurende 3-5 dagen voordat u bloed doneert een dieet met uitzondering van vet, gekruid en gerookt voedsel.

Hoeveel kunt u op zo'n analyse vertrouwen??

Het meest bestudeerd is de detectie van defecten in de BRCA1- en BRCA2-genen. Na verloop van tijd begonnen artsen echter op te merken dat jaren van genetisch onderzoek de mortaliteit van vrouwen aan borst- en eierstokkanker niet significant beïnvloedden. Daarom is de methode niet geschikt als diagnostische screeningsmethode (uitgevoerd per persoon). En hoe vindt het onderzoek naar risicogroepen plaats?.

De belangrijkste focus van de analyse van genetische aanleg voor kanker is dat als een bepaald gen wordt verbroken, iemand het risico loopt kanker te ontwikkelen of het risico dit gen door te geven aan zijn kinderen..

Het al dan niet vertrouwen van de verkregen resultaten is een persoonlijke kwestie van elke patiënt. Als het resultaat negatief is, is het wellicht niet nodig om een ​​preventieve behandeling (orgaanverwijdering) uit te voeren. Worden er echter defecten in genen geconstateerd, dan loont het zeker de moeite om uw gezondheid goed in de gaten te houden en regelmatig preventieve diagnostiek uit te voeren..

Gevoeligheid en specificiteit van de analyse voor genetische aanleg voor oncologie

Gevoeligheid en specificiteit zijn concepten die de validiteit van een test aangeven. Gevoeligheid geeft aan hoeveel procent van de patiënten met het defecte gen door deze test zal worden geïdentificeerd. En de specificiteitsindicator suggereert dat met behulp van deze test precies die genafbraak zal worden gedetecteerd, die codeert voor een aanleg voor oncologie, en niet voor andere ziekten..

Het bepalen van percentages voor genetische diagnose van kanker is moeilijk omdat er veel positieve en negatieve resultaten moeten worden onderzocht. Misschien zullen latere wetenschappers een antwoord op deze vraag kunnen geven, maar vandaag kan met zekerheid worden gezegd dat de enquête een hoge gevoeligheid en specificiteit heeft, en op de resultaten kan worden vertrouwd..

Het ontvangen antwoord kan de patiënt niet 100% verzekeren dat hij of zij kanker zal krijgen of niet. Een negatief genetisch testresultaat geeft aan dat het risico op het ontwikkelen van kanker niet hoger is dan de gemiddelde cijfers in de bevolking. Een positief antwoord geeft nauwkeurigere informatie. Bij vrouwen met mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen is het risico op mammacarcinoom dus 60-90% en het ovariumcarcinoom 40-60%..

Wanneer en voor wie het gepast is om deze analyse uit te voeren?

Deze analyse heeft geen duidelijke indicaties voor de bevalling, of het nu een bepaalde leeftijd is of de gezondheidstoestand van de patiënt. Als bij de moeder van een 20-jarig meisje borstkanker is vastgesteld, mag ze niet 10 of 20 jaar wachten op onderzoek. Het wordt aanbevolen om onmiddellijk een genetische studie voor kanker te ondergaan om de mutatie van genen die coderen voor de ontwikkeling van oncopathologieën te bevestigen of uit te sluiten.

Met betrekking tot prostaattumoren zal elke man ouder dan 50 jaar met prostaatadenoom of chronische prostatitis baat hebben bij genetische tests om het risico te beoordelen. Maar het is hoogstwaarschijnlijk ongepast om een ​​diagnose te stellen van personen in wier familie geen gevallen van kwaadaardige ziekte waren..

Indicaties voor genetische analyse voor kanker zijn gevallen van het detecteren van kwaadaardige neoplasmata bij bloedverwanten. En een onderzoek moet worden voorgeschreven door een geneticus, die vervolgens het resultaat zal evalueren. De leeftijd van de patiënt voor het doorstaan ​​van de test doet er niet toe, aangezien de afbraak van de genen inherent is vanaf de geboorte, dus als de BRCA1- en BRCA2-genen normaal zijn op de leeftijd van 20, heeft het geen zin om dezelfde studie uit te voeren na 10 of meer jaar.

Factoren die de analyseresultaten verstoren

Als de diagnose correct wordt uitgevoerd, zijn er geen exogene factoren die het resultaat kunnen beïnvloeden. Bij een klein aantal patiënten kunnen tijdens het onderzoek echter genetische defecten worden ontdekt, waarvan de interpretatie onmogelijk is vanwege onvoldoende kennis. En in combinatie met onbekende veranderingen met mutaties in kankergenen, kunnen ze het testresultaat beïnvloeden (d.w.z. de specificiteit van de methode neemt af).

Interpretatie van resultaten en normen

Genetische analyse voor kanker is geen studie met duidelijke normen, je moet niet hopen dat de patiënt een resultaat krijgt, waar duidelijk geschreven staat "laag", "gemiddeld" of "hoog" risico op het ontwikkelen van kanker. De onderzoeksresultaten kunnen alleen worden beoordeeld door een geneticus. De uiteindelijke conclusie wordt beïnvloed door de familiegeschiedenis van de patiënt:

  1. Ontwikkeling van kwaadaardige pathologieën bij familieleden jonger dan 50 jaar.
  2. Het verschijnen van tumoren met dezelfde lokalisatie in verschillende generaties.
  3. Herhaalde gevallen van kanker bij dezelfde persoon.

Hoeveel kost zo'n analyse??

Tegenwoordig wordt dergelijke diagnostiek niet betaald door verzekeringsmaatschappijen en fondsen, dus de patiënt moet alle kosten dragen.

In Oekraïne kost een studie van één mutatie ongeveer UAH 250. Er moeten echter verschillende mutaties worden onderzocht om de gegevens geldig te maken. Voor borst- en eierstokkanker worden bijvoorbeeld 7 mutaties (UAH 1750) onderzocht, voor longkanker - 4 mutaties (UAH 1000)..

In Rusland kosten genetische tests voor borst- en eierstokkanker ongeveer 4.500 roebel.

Is kanker erfelijk??

Aanbevelingen:

  • Afdeling Anesthesiologie en Reanimatie
  • Metastasen van kanker
  • Chemotherapie
  • Hospice voor kankerpatiënten
  • Immuuntherapie in het betaalde oncologiecentrum Geneeskunde 24/7
  • CT-onderzoeken
  • MRI-onderzoeken

U heeft deze vraag waarschijnlijk meer dan eens gesteld als bij een van uw familieleden een oncologische aandoening werd vastgesteld. Veel mensen zijn verdwaald in vermoedens: wat te doen als grootmoeders en overgrootmoeders stierven op de leeftijd van 30-40 jaar en er geen informatie is over hun ziekten? En als ze stierven op 60-jarige leeftijd, zoals iedereen in die tijd, was het dan oncologie? Mag ik het?

Als een familielid kanker krijgt, zijn we bang. Tot op zekere hoogte is het beangstigend voor uw gezondheid - wordt kanker overgeërfd? Voordat we overhaaste conclusies trekken en in paniek raken, laten we dit probleem behandelen..

In de kliniek Medicine 24/7 proberen we de verworvenheden van genetici actief toe te passen in de dagelijkse praktijk: we bepalen de aanleg voor verschillende soorten kanker en de aanwezigheid van mutaties met genetisch onderzoek. Als u risico loopt - we zullen er later over praten - moet u op deze onderzoeken letten. Tot dan, terug naar de vraag..

In wezen is kanker een genetische ziekte die optreedt als gevolg van de afbraak van het genoom van een cel. Keer op keer in de cel is er een opeenvolgende opeenhoping van mutaties, en het krijgt geleidelijk de eigenschappen van een kwaadaardig - het wordt kwaadaardig.

Er zijn verschillende genen die betrokken zijn bij de afbraak, en ze stoppen niet tegelijkertijd met werken.

  • De genen die coderen voor de groei- en delingssystemen worden proto-oncogenen genoemd. Als ze breken, begint de cel zich te delen en eindeloos te groeien..
  • Er zijn tumorsuppressorgenen die verantwoordelijk zijn voor het systeem voor het detecteren van signalen van andere cellen en het remmen van groei en deling. Ze kunnen de celgroei remmen en wanneer ze breken, wordt dit mechanisme uitgeschakeld.
  • En tot slot zijn er DNA-herstelgenen die coderen voor eiwitten die DNA repareren. Hun afbraak draagt ​​bij aan een zeer snelle accumulatie van mutaties in het celgenoom..

Genetische aanleg voor oncologie

Er zijn twee scenario's voor het optreden van mutaties die kanker veroorzaken: niet-erfelijk en erfelijk. Niet-erfelijke mutaties komen voor in aanvankelijk gezonde cellen. Ze worden veroorzaakt door externe kankerverwekkende factoren zoals roken of ultraviolette straling. Meestal ontwikkelt kanker zich bij mensen op volwassen leeftijd: het proces van het ontstaan ​​en opstapelen van mutaties kan meer dan twaalf jaar duren.

In 5-10% van de gevallen speelt erfelijkheid echter een doorslaggevende rol. Dit gebeurt wanneer een van de oncogene mutaties verscheen in de voortplantingscel, die het geluk had om mens te worden. Bovendien bevat elk van de ongeveer 40 * 1012 cellen van het lichaam van deze persoon ook een eerste mutatie. Bijgevolg zal elke cel minder mutaties nodig hebben om kanker te worden..

Het verhoogde risico op het ontwikkelen van kanker wordt van generatie op generatie doorgegeven en wordt erfelijk tumorsyndroom genoemd. Dit syndroom komt vrij vaak voor - bij ongeveer 2-4% van de bevolking.

Ondanks dat het merendeel van de kanker wordt veroorzaakt door willekeurige mutaties, verdient ook de erfelijke factor serieuze aandacht. Als u weet over de bestaande erfelijke mutaties, kunt u de ontwikkeling van een specifieke ziekte voorkomen.

De aanleg voor kanker wordt overgeërfd als een dominante eigenschap van Mendel, met andere woorden, als een algemeen gen met verschillende frequenties van voorkomen. Bovendien is de kans op voorkomen op jonge leeftijd bij erfelijke vormen groter dan bij sporadisch.

Gemeenschappelijk genetisch onderzoek

We zullen u kort vertellen over de belangrijkste soorten genetisch onderzoek die worden getoond aan mensen die risico lopen. Al deze onderzoeken kunnen in onze kliniek worden uitgevoerd.

Definitie van een mutatie in het BRCA-gen

Dankzij Angelina Jolie was de hele wereld in 2013 actief aan het discussiëren over erfelijke borst- en eierstokkanker; zelfs niet-specialisten weten nu van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen. Door mutaties gaan de functies van de eiwitten die door deze genen worden gecodeerd verloren. Als gevolg hiervan wordt het belangrijkste mechanisme van reparatie (herstel) van dubbelstrengs breuken in het DNA-molecuul verstoord en ontstaat een staat van genomische instabiliteit - een hoge frequentie van mutaties in het genoom van de cellijn. Genoominstabiliteit is een centrale factor bij carcinogenese.

Wetenschappers hebben meer dan duizend verschillende mutaties in deze genen beschreven, waarvan er vele (maar niet alle) verband houden met een verhoogd risico op kanker..

Vrouwen met een BRCA1 / 2-aandoening hebben een risico van 45-87% om borstkanker te krijgen, terwijl de gemiddelde kans op deze ziekte slechts 5,6% is. De kans op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren in andere organen neemt ook toe: de eierstokken (van 1 tot 35%), de pancreas en bij mannen - in de prostaatklier..

Genetische aanleg voor erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (Lynch-syndroom)

Colorectale kanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker ter wereld. Ongeveer 10% van de bevolking heeft er een genetische aanleg voor.

Een genetische test voor het Lynch-syndroom, ook bekend als erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (NPCR), detecteert de ziekte met een nauwkeurigheid van 97%. Lynch-syndroom is een erfelijke ziekte waarbij een kwaadaardige tumor de wanden van de dikke darm aantast. Aangenomen wordt dat ongeveer 5% van alle gevallen van colorectale kanker geassocieerd zijn met dit syndroom..

Definitie van een mutatie in het BRaf-gen

Bij aanwezigheid van melanoom, schildklier- of prostaattumoren, ovarium- of darmtumoren, wordt aanbevolen (en in sommige gevallen verplicht) om te testen op BRaf-mutatie. Deze studie helpt u bij het kiezen van de juiste behandelstrategie voor tumoren..

BRAF is een oncogen dat verantwoordelijk is voor het coderen van een eiwit dat zich in de Ras-Raf-MEK-MARK-signaalroute bevindt. Deze route reguleert normaal gesproken de celdeling onder controle van groeifactoren en verschillende hormonen. Een mutatie in het BRaf-oncogen leidt tot overmatige ongecontroleerde proliferatie en resistentie tegen apoptose (geprogrammeerde dood). Het resultaat is een meerdere malen versnelde celvermenigvuldiging en neoplasma-groei. Volgens de aanwijzingen van dit onderzoek trekt de specialist een conclusie over de mogelijkheid om BRaf-remmers te gebruiken, die een significant voordeel hebben aangetoond ten opzichte van standaard chemotherapie..

Analyse methode

Elke genetische analyse is een complexe procedure met meerdere fasen.
Het genetisch materiaal voor analyse wordt uit cellen gehaald, meestal uit bloedcellen. Maar recent schakelen laboratoria over op niet-invasieve methoden en isoleren ze soms DNA uit speeksel. Het geïsoleerde materiaal wordt onderworpen aan sequentiebepaling - bepaling van de volgorde van monomeren met behulp van chemische analysatoren en reacties. Deze volgorde is de genetische code. De resulterende code wordt vergeleken met de referentiecode en er wordt bepaald welke regio's tot bepaalde genen behoren. Op basis van hun aanwezigheid, afwezigheid of mutatie wordt een conclusie getrokken over de testresultaten.

Tegenwoordig zijn er in laboratoria veel methoden voor genetische analyse, elk is goed in bepaalde situaties:

  • FISH-methode (fluorescentie in situ hybridisatie). Een speciale kleurstof wordt geïnjecteerd in het biomateriaal dat van de patiënt wordt ontvangen - een DNA-test met fluorescerende labels, die chromosomale afwijkingen (afwijkingen) kunnen vertonen die significant zijn voor het bepalen van de aanwezigheid en prognose van de ontwikkeling van bepaalde kwaadaardige processen. De methode is bijvoorbeeld nuttig bij het identificeren van kopieën van het HER-2-gen, een belangrijke eigenschap bij de behandeling van borstkanker..
  • Vergelijkende genomische hybridisatie (CGH) -methode. Met de methode kunt u het DNA van het gezonde weefsel van de patiënt en het tumorweefsel vergelijken. Een nauwkeurige vergelijking maakt duidelijk welke delen van het DNA beschadigd zijn en geeft handvatten om een ​​gerichte behandeling te kiezen..
  • Nieuwe generatie sequencing (NGS) - in tegenstelling tot eerdere sequentiemethoden, kan het verschillende delen van het genoom tegelijk "lezen", en daarom wordt het proces van het "lezen" van het genoom efficiënter. Het wordt gebruikt om polymorfismen (vervanging van nucleotiden in de DNA-keten) en mutaties te bepalen die verband houden met de ontwikkeling van kwaadaardige tumoren in bepaalde delen van het genoom..

Vanwege het grote aantal chemische reagentia zijn genetische onderzoeksprocedures vrij financieel duur. We proberen de optimale kosten van alle procedures vast te stellen, daarom begint de prijs voor dergelijke tests bij 4.800 roebel..

Risicogroepen

Mensen met ten minste een van de volgende factoren lopen risico op erfelijke kanker:

  • Meerdere gevallen van dezelfde kanker in een gezin
    (bijvoorbeeld maagkanker bij grootvader, vader en zoon);
  • Ziekten op jonge leeftijd voor deze indicatie
    (bijvoorbeeld colorectale kanker bij een patiënt jonger dan 50);
  • Een enkel geval van een specifiek type kanker
    (bijvoorbeeld eierstokkanker of drievoudige negatieve borstkanker);
  • Kanker in elk van de gepaarde organen
    (bijvoorbeeld kanker van de linker en rechter nier);
  • Meer dan één type kanker bij een familielid
    (bijvoorbeeld een combinatie van borst- en eierstokkanker);
  • Kanker die niet kenmerkend is voor het geslacht van de patiënt
    (zoals borstkanker bij een man).

Als ten minste één factor uit de lijst kenmerkend is voor een persoon en zijn gezin, moet u een geneticus raadplegen. Hij zal bepalen of er een medische aandoening is voor het doen van een genetische test..

Om kanker in een vroeg stadium op te sporen, moeten dragers van erfelijk tumorsyndroom grondig op kanker worden gescreend. In sommige gevallen kan het risico op het ontwikkelen van kanker aanzienlijk worden verminderd door preventieve chirurgie en medicijnpreventie..

Het genetische "uiterlijk" van een kankercel verandert tijdens de ontwikkeling en verliest zijn oorspronkelijke uiterlijk. Daarom is het niet voldoende om alleen erfelijke mutaties te bestuderen om de moleculaire kenmerken van kanker te gebruiken voor behandeling. Moleculair testen van biopsie of chirurgische specimens om zwakke punten in de tumor te identificeren.

Tijdens de test wordt de tumor geanalyseerd en wordt een individueel moleculair paspoort opgemaakt. In combinatie met een bloedtest wordt, afhankelijk van de benodigde test, een combinatie van verschillende genoom- en eiwittesten uitgevoerd. Als resultaat van deze test wordt het mogelijk om een ​​gerichte therapie voor te schrijven die effectief is voor elk type bestaande tumor..

Preventie

Er is een mening dat je om de aanleg voor kanker te bepalen een eenvoudige analyse kunt maken voor de aanwezigheid van tumormarkers - specifieke stoffen die afvalproducten van de tumor kunnen zijn.

Een verhoging van de indicator kan afhangen van een aantal redenen die totaal geen verband houden met kanker. Tegelijkertijd zijn er voorbeelden van mensen met kanker bij wie de tumormarkerwaarden binnen het normale bereik bleven. Specialisten gebruiken tumormarkers als een methode om het beloop van een reeds gedetecteerde ziekte te volgen, waarvan de resultaten opnieuw moeten worden gecontroleerd.

Om de waarschijnlijkheid van genetische overerving te bepalen, moet u allereerst, als u risico loopt, het advies inwinnen van een oncoloog. Een specialist zal op basis van uw anamnese besluiten over de noodzaak van bepaalde onderzoeken.

Het is belangrijk om te begrijpen dat de beslissing om een ​​test uit te voeren door de arts moet worden genomen. Zelfmedicatie in de oncologie is onaanvaardbaar. Verkeerd geïnterpreteerde resultaten kunnen niet alleen voortijdige paniek veroorzaken - u kunt ook de aanwezigheid van zich ontwikkelende kanker missen. Vroegtijdige opsporing van kanker in aanwezigheid van de juiste behandeling op tijd geeft kans op herstel.

Mocht je in paniek raken?

Kanker is een onvermijdelijke metgezel van een langlevend organisme: de kans dat een somatische cel een kritiek aantal mutaties ophoopt, is recht evenredig met de levensduur. Het feit dat kanker een genetische ziekte is, wil niet zeggen dat het erfelijk is. Het wordt in 2-4% van de gevallen overgedragen. Als uw familielid wordt gediagnosticeerd met een oncologische aandoening, raak dan niet in paniek, dit zal zowel uzelf als hem schaden. Ga naar een oncoloog. Voltooi de studies die hij je toewijst. Het is beter als het een specialist is die de voortgang op het gebied van kankerdiagnostiek en -behandeling monitort en op de hoogte is van alles wat je zelf net hebt geleerd. Volg zijn aanbevelingen en word niet ziek.

Borst- en eierstokkanker - basis

Studie-informatie

De samenstelling van het genetisch complex:

  1. Borstkanker 1 (BRCA1). Polymorfisme: 5382InsC
  2. Borstkanker 1 (BRCA1). Polymorfisme: 4153DelA
  3. Borstkanker 2 (BRCA2). Polymorfisme: 6174DelT
  4. Borstkanker 1 BRCA1: 185delAG
  5. Borstkanker 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Borstkanker 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Borstkanker 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Borstkanker 1 BRCA1: 2080delA

Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Dus in Rusland heeft van alle vrouwen met kanker elke vijfde (21%) deze pathologie: borstkanker.
Jaarlijks krijgen meer dan 65 duizend vrouwen een vreselijke diagnose, waarvan meer dan 22 duizend sterven. Hoewel het in 94% van de gevallen mogelijk is om in de vroege stadia volledig van de ziekte af te komen. Dit complex omvat de identificatie van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen.

Borstkanker en erfelijkheid:

Borstkanker wordt al jaren als een risicofactor in de familiegeschiedenis beschouwd. Ongeveer honderd jaar geleden werden gevallen van familiaire borstkanker beschreven die van generatie op generatie werden doorgegeven. Sommige gezinnen hebben alleen borstkanker; andere kankers komen voor in andere.
Ongeveer 10-15% van de gevallen van borstkanker is erfelijk. Het risico op het ontwikkelen van borstkanker voor een vrouw van wie de moeder of zus de ziekte heeft gehad, is 1,5-3 keer hoger dan dat van vrouwen van wie de naaste familieleden geen borstkanker hadden..
Borstkanker wordt beschouwd als de meest bestudeerde kanker ter wereld. Elk jaar verschijnt nieuwe informatie over de aard van deze oncologische ziekte en worden behandelmethoden ontwikkeld..

BRCA1- en BRCA2-genen:

In de vroege jaren 90 werden BRCA1 en BRCA2 geïdentificeerd als predispositiegenen voor borst- en eierstokkanker.
Erfelijke mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen leiden tot een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker gedurende het hele leven. Beide genen zijn gerelateerd aan het waarborgen van de stabiliteit van het genoom, of beter gezegd, in het mechanisme van homologe recombinatie voor het herstel van dubbelstrengs DNA..
Naast borstkanker zijn er mutaties in het BRCA1-gen aanwezig bij eierstokkanker, waarbij beide typen tumoren zich op een jongere leeftijd ontwikkelen dan bij niet-erfelijke borstkanker..

BRCA1-geassocieerde tumoren worden over het algemeen geassocieerd met een slechte prognose voor de patiënt, aangezien ze meestal worden aangeduid als triple negatieve borstkanker. Dit subtype wordt zo genoemd vanwege het gebrek aan expressie van drie genen tegelijk in tumorcellen - HER2-, oestrogeen- en progesteronreceptoren, daarom is behandeling op basis van de interactie van geneesmiddelen met deze receptoren onmogelijk.
Het BRCA2-gen is ook betrokken bij DNA-herstel en instandhouding van genoomstabiliteit, deels samen met het BRCA1-complex, en deels door interacties met andere moleculen..

Mutaties die kenmerkend zijn voor bepaalde gemeenschappen en geografische groepen, zijn ook beschreven voor de inwoners van ons land. In Rusland worden BRCA1-mutaties dus voornamelijk vertegenwoordigd door vijf variaties, waarvan 80% 5382insC. Mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen leiden tot chromosomale instabiliteit en kwaadaardige transformatie van cellen van de borst, eierstokken en andere organen.

Risico op borstkanker bij vrouwen met BRCA1- en BRCA2-mutaties:

Vrouwen die drager zijn van mutaties in een van de BRCA1- en BRCA2-genen hebben een hoger risico op het ontwikkelen van borstkanker en eierstokkanker (minder vaak andere soorten kanker) dan anderen..
Benadrukt moet worden dat de mate van risico op het ontwikkelen van borstkanker varieert met de familiegeschiedenis. Het risico om opnieuw borstkanker op te lopen bij een vrouw die drager is van de mutatie en al borstkanker heeft gehad, is 50%. Het risico op het ontwikkelen van eierstokkanker bij dragers van een mutatie in het BRCA1-gen is 16-63%, en bij dragers van een mutatie in het BRCA2-gen - 16-27%.

Indicaties ten behoeve van het onderzoek:

  • Als onderdeel van een screening- en preventieprogramma voor borstkanker om de kans op een erfelijke aanleg vast te stellen.
  • Vrouwen van wie de familie een mutatie heeft in een van de genen.
  • Vrouwen met een familiegeschiedenis van borst- of eierstokkanker.
  • Vrouwen die vóór de leeftijd van 50 borstkanker hebben gehad of die bilaterale borstkanker hebben gehad.
  • Vrouwen met eierstokkanker.

Analyse van genetische aanleg voor kanker

"Kanker" is een woord dat velen als vuur vrezen. Het combineert een aantal pathologieën die worden gekenmerkt door ongecontroleerde groei van tumoren die de gezondheid en het leven van patiënten bedreigen. De moderne wetenschap heeft bewezen dat genen in het menselijk lichaam ook verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van het overeenkomstige probleem. Tijdige tests op vatbaarheid voor kanker stellen ons in staat de mogelijke risico's van de ziekte te beoordelen en, indien nodig, een adequate preventieve behandeling te selecteren.

"MedProsvet" is een multidisciplinaire kliniek waar patiënten toegang hebben tot een breed scala aan genetische tests om hun gevoeligheid voor oncologische ziekten te beoordelen.

Hoe te controleren op een genetische aanleg voor kanker?

Het menselijk lichaam bevat altijd (‘goede’ genen) voor de ontwikkeling van tumoren en oncogenen (initiatiefnemers van het tumorproces). De eerste (BRCA1, BRCA2, p53) "scannen" regelmatig het lichaam om gemuteerde cellen te identificeren en ze te vernietigen. De laatste (HER2 / neu, ras) zijn verantwoordelijk voor de processen van deling van de eenvoudigste structuren in het lichaam. Wanneer de functie van suppressors of oncogenen wordt aangetast, wordt de aanpassing verstoord, wat gepaard gaat met een verlies van controle over celdifferentiatie. Het resultaat is een ongecontroleerde tumorgroei.

Gevoeligheidsgenen voor kanker kunnen zelfs in het DNA van gezonde mensen worden gevonden. Hun identificatie maakt het mogelijk om het risico van het ontwikkelen van de overeenkomstige ziekte te voorspellen, wat helpt bij het ontwikkelen van een adequaat schema voor de preventie en toekomstige behandeling ervan..

Genetische tests worden aanbevolen in de volgende situaties:

  • oncologische ziekten bij naaste familieleden, vooral als hetzelfde type kwaadaardig neoplasma zich voortdurend ontwikkelt;
  • tumorgroei bij patiënten jonger dan 50 jaar;
  • terugval van het tumorproces bij dezelfde patiënt.

Het is belangrijk om te bedenken dat de positieve resultaten van de aanwezigheid van bepaalde genen niet betekenen dat de ziekte noodzakelijkerwijs zal optreden. Na een passend onderzoek is een geneticus consult vereist.

Wat is de essentie van tests voor genetische aanleg voor kanker?

Hoe weet u of u vatbaar bent voor kanker? Om dit te doen, moet u contact opnemen met het juiste laboratorium en de nodige tests doorstaan. De essentie van de diagnose is om de toestand van het genetisch materiaal van een bepaalde patiënt (DNA en RNA), individuele chromosomen, peptiden te beoordelen.

Gespecialiseerde apparatuur analyseert automatisch individuele secties van de overeenkomstige structuren en berekent een voorspelling voor de ontwikkeling van het oncologische proces. Op dit moment zijn er al meer dan 700 verschillende tests waarmee de aanwezigheid van kwaadaardige neoplasmata van bijna elk orgaan (borst, lever, darmen, prostaat, enz.) In het lichaam van de patiënt kan worden gediagnosticeerd en de mogelijkheid van hun progressie kan worden voorspeld..

Waar u zich kunt laten testen op aanleg voor oncologie?

In het moderne multidisciplinaire medisch centrum "MedProsvet" is een breed scala aan tests voor genetische aanleg voor kanker beschikbaar voor patiënten. Betaalbare prijzen, hoge diagnostische informatie en een breed scala aan analyses zijn de belangrijkste voordelen van de kliniek.

U kunt zonder afspraak dagelijks bloedonderzoeken laten doen voor aanleg voor kanker:

  • Ma-za: (eerste hek), (tweede hek)
  • Zon:.

Om de testresultaten per e-mail te ontvangen, moet u een schriftelijke toestemming voor verzending achterlaten bij de beheerders van het medisch centrum.

Oncologie. Analyse op genetische aanleg.

Ik zal een beetje afdwalen van tumormarkers. Mijn abonnees hadden veel vragen over de analyse op genetische aanleg. Daarom zal ik er in dit bericht over praten. En de volgende keer zal ik terugkeren naar markeringen.

"Wat is een genetische kankertest?.
Genetische analyse voor kanker onthult het risico op het ontwikkelen van oncopathologieën:
-borst;
-eierstokken;
-baarmoederhals;
-prostaat;
-longen;
-met name darmen en dikke darm.

Er is ook een genetische diagnose voor sommige aangeboren syndromen, waarvan het bestaan ​​de kans op het ontwikkelen van orgaankanker vergroot:
-Li-Fraumeni-syndroom spreekt over het risico op het ontwikkelen van kanker van de hersenen, bijnieren, pancreas en bloed;
-Peitz-Jegers-syndroom spreekt over de waarschijnlijkheid van oncopathologieën van het spijsverteringsstelsel (slokdarm, maag, darmen, lever, pancreas).

Tot op heden hebben wetenschappers een aantal genen ontdekt, veranderingen die in de meeste gevallen leiden tot de ontwikkeling van oncologie..
De BRCA1- en BRCA2-genen beschermen dus vrouwen tegen het ontwikkelen van eierstok- en borstkanker en mannen tegen prostaatkanker. Uitval van deze genen toont daarentegen aan dat er een risico bestaat op het ontwikkelen van oncopathologie van deze lokalisatie. Een analyse voor een genetische aanleg voor kanker geeft informatie over veranderingen in deze en andere genen..

'Kan iemand zo'n analyse maken?'

Er zijn geen contra-indicaties voor de levering van deze test..

"Hoe word ik getest?"

Voor de patiënt is dit een routinematige bloedtest uit een ader.

"Waarom wordt een dergelijke analyse niet gedaan tijdens het profylactische onderzoek?"
Bij het uitvoeren van onderzoek naar de resultaten van deze analyse, ontdekten wetenschappers dat jaren van genetisch onderzoek de mortaliteit van vrouwen aan borst- en eierstokkanker niet significant beïnvloedden. Daarom is de methode niet geschikt als diagnostische screeningsmethode (uitgevoerd per persoon). En hoe vindt het onderzoek naar risicogroepen plaats?.

De belangrijkste nadruk van de analyse van de genetische aanleg voor kanker is dat als een bepaald gen wordt verbroken, een persoon het risico loopt dit gen te ontwikkelen of het risico loopt dit gen door te geven aan zijn kinderen..

"Hoe nauwkeurig is de analyse?"
Het ontvangen antwoord kan de patiënt niet 100% verzekeren dat hij of zij kanker zal krijgen of niet. Een negatief genetisch testresultaat geeft aan dat het risico op het ontwikkelen van kanker niet hoger is dan de gemiddelde cijfers in de bevolking. Een positief antwoord geeft nauwkeurigere informatie. Dus bij vrouwen met mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen is het risico op het ontwikkelen van borstkanker 60-80% en eierstokkanker - 40-60%.

'Moet ik zo'n analyse maken?'
Deze analyse heeft geen duidelijke indicaties voor de bevalling, of het nu een bepaalde leeftijd is of de gezondheidstoestand van de patiënt. Als bij de moeder van een 20-jarig meisje borstkanker is vastgesteld, mag ze niet 10 of 20 jaar wachten op onderzoek. U kunt onmiddellijk een genetische studie voor kanker ondergaan om een ​​mutatie van genen die coderen voor de ontwikkeling van oncopathologieën te bevestigen of uit te sluiten.

Voor prostaattumoren is het voor elke man ouder dan 50 jaar met prostaatadenoom of chronische prostatitis nuttig om een ​​genetische diagnose te hebben om het risico te beoordelen. Maar het is hoogstwaarschijnlijk ongepast om een ​​diagnose te stellen van personen in wier familie geen gevallen van kwaadaardige ziekte waren..

Indicaties voor genetische analyse voor kanker zijn gevallen van het detecteren van kwaadaardige neoplasmata bij bloedverwanten. En een onderzoek moet worden voorgeschreven door een geneticus, die vervolgens het resultaat zal evalueren. De leeftijd van de patiënt voor het doorstaan ​​van de test doet er niet toe, aangezien de afbraak van de genen inherent is vanaf de geboorte, dus als de BRCA1- en BRCA2-genen normaal zijn op de leeftijd van 20, heeft het geen zin om dezelfde studie uit te voeren na 10 of meer jaar.

"Wat zijn de normen van een dergelijke analyse?"

Genetisch testen op kanker is geen studie met duidelijke normen, je moet niet hopen dat je een resultaat zult krijgen waar het duidelijk geschreven staat "laag", "gemiddeld" of "hoog" kankerrisico. De onderzoeksresultaten kunnen alleen worden beoordeeld door een geneticus. Verschillende mutaties moeten worden onderzocht op gegevensvaliditeit. Voor borst- en eierstokkanker worden bijvoorbeeld 7 mutaties onderzocht voor longkanker - 4 mutaties.

Geen duplicaten gevonden

Hallo. We konden je niet vinden op VK, er zijn veel mensen met deze bijnaam. Direct en snel alstublieft.
BC bij mijn moeder (na de menopauze, op 53-jarige leeftijd, werd een goedaardige tumor herboren, die ze 10 jaar had, noch zij, noch de doktoren hechtten belang aan) en haar zussen (ontstonden voor de menopauze, op 45-jarige leeftijd), maar ze hebben verschillende vaders.

Kan ik een genetische test doen voor mutaties in BRCA-genen 1 en 2 zonder verwijzing van een geneticus, en als de test negatief is, hem niet raadplegen? In onze stad is er noch het een noch het ander. Er is een mogelijkheid om bloedafname te doen in een betaald laboratorium in onze stad, en het laboratorium zelf bevindt zich in een ander (de kliniek zelf heeft geluk), en zelfs genetica zoeken met slechte resultaten. Op de website van de kliniek staat dat de beschrijving van de analyseresultaten wordt gedaan door een geneticus. PCR-analyse.

Maakt het uit of de analyse wordt gedaan in een regulier laboratorium of in een laboratorium op basis van een oncologische apotheek? Er is een mogelijkheid om het te doen in het Zeldi-laboratorium (ze halen materiaal uit onze stad) of in Invitro in een naburige stad.

Hodgkin-lymfoom 4B. Symptomen, diagnose

Hallo, mijn naam is Vova en ik ben 20 jaar oud. Kort voor mijn verjaardag hoorde ik dat ik kanker heb. Ergens uit de 7e klas was ik bang om kanker te krijgen en nu kreeg ik een badge.

De symptomen begonnen lang geleden. Na het afronden van het eerste jaar van de universiteit (2018), begon ik een ernstige hoest te krijgen die twee maanden niet wegging. Ik studeerde in Polen, maar kwam voor de vakantie naar huis in Oekraïne. Met een hoest ging ik naar de plaatselijke arts en hij stuurde me niet eens een röntgenfoto en schreef een antibioticum voor voor bronchitis. Ik nam antibiotica en voelde me beter, maar na een maand kwam de hoest terug, maar hij was niet zo sterk. Ik besloot x "* te scoren en nergens heen te gaan, maar de tijd verstreek, maar de hoest bleef. In de winter, na de sessie, besloot ik naar een privékliniek in Warschau te gaan. Ik ging naar een longarts en hij liet me een thoraxfoto maken (vooraan en aan de linkerkant kant apart omdat hij de ademhaling van de linkerlong niet leuk vond), alles bleek daar schoon te zijn, dus hij gooide zijn handen op en zei dat hij niet wist waarom ik hoestte, het was december 2018. Met een gerust hart verliet ik het kantoor en mijn volgende bezoek aan de dokter was al in de zomer van 2019, deze keer maakte ik me zorgen over brandend maagzuur en moeite met het doorslikken van voedsel, kreeg ik omeprazol voorgeschreven en ging ik wandelen.

In december 2019, net voor het nieuwe jaar, begonnen zwakte, tachycardie en nachtelijk zweten me lastig te vallen, dus ging ik weer naar de dokter. Ik merkte zwakte en tachycardie, maar voor nachtelijk zweten heb ik de doktoren niet verteld, xs waarom. Ze maakten een ECG voor me, een echo van het hart en zeiden dat alles in orde is, dat was trouwens tijdens een winterstop in studies, dus ik was in Oekraïne. Ze stuurden me om tests te doen en ze vertoonden verhoogde leukocyten, verminderde lymfocyten en enkele andere indicatoren, de afwijkingen waren onbeduidend, dus ik scoorde een lul en ging naar Polen om te studeren.

Maar in februari van dit jaar voelde ik de harde ballen om mijn nek. Ze deden geen pijn, maar ik zag ze nadat de nek was opgezwollen, en toen deed het pijn. Ik heb op internet gelezen waar het over kan praten en op zijn zachtst gezegd onzin. Ik heb me meteen aangemeld bij dezelfde therapeut die ik in december 2018 was. Hij voelde me en zei dat het misschien niet zo goed ging, stuurde me voor een echo van de lymfeklieren en een röntgenfoto. De volgende dag heb ik een echo en een röntgenfoto gemaakt. Als het na de echo nog volkomen onbegrijpelijk was om een ​​foto te nemen, dan verdween de aarde onder mijn voeten toen ik de mening van de radioloog las. De inscriptie "wskazana pilna konsultacja onkologiczna" in het Russisch betekent "een dringende oncologische raadpleging wordt getoond". Kortom, ik had een verwijde schaduw van het mediastinum en de wortels van de longen.

Ik wist niet wat ik moest doen, nadat de dokter de resultaten had gezien, zei hij meteen dat het misschien Hodgkin-lymfoom was en dat ik voor diagnose naar het ziekenhuis moest. Een CT-scan en een lymfeklierbiopsie zijn nodig. Hij printte de verwijzing uit, belde de hoofden van de dokter van dat ziekenhuis en zei dat hij binnen twee dagen met de spullen op het opgegeven adres moest komen. Ik was een beetje bang, maar ik wist heel goed dat ik geen verzekering had. Zoals later bleek, is het heel eenvoudig om het te maken, vooral als je een student bent, maar een coronavirus-pandemie was op handen en de volgende dag was ik in Oekraïne.

Een dag later werd ik opgenomen in het ziekenhuis, waar mijn grootvader anderhalf jaar geleden een operatie had ondergaan om een ​​darmtumor te verwijderen (de operatie was succesvol). Ik wist niet naar wie ik moest gaan, dus vroeg ik de dokter die mijn grootvader opereerde om advies. Nadat hij naar mijn symptomen had geluisterd, stelde hij ook lymfoom voor en gaf hij me opdracht om echografie van de buikholte en alle perifere lymfeklieren te doen. Het bleek dat de lymfeklieren zich in de buikholte en in de lies en oksels en in de nek aan beide kanten bevonden + de milt was vergroot. Verzonden naar een hematoloog. Ze was er die dag niet, dus de chirurg ontdekte telefonisch de lijst met tests van haar en wees ons om de dag een pijl toe.

Ik slaagde voor de tests (ik was 51, leukocyten verhoogd, lymfocyten afgenomen), ging naar de dokter (de dokter bleek een kandidaat voor medische wetenschappen te zijn). Ze onderzocht me, vroeg of mijn lymfeklieren pijn deden, ik antwoordde nee en hoorde opnieuw over een mogelijke diagnose - Hodgkin-lymfoom. Daarnaast beschreef ze hoe deze ziekte moest worden behandeld en gaf ze een aantal voorbeelden uit klinische gevallen van haar patiënten met lymfoom. Ze belde ook de chirurg en schreef op dezelfde dag een biopsie voor, en sprak ook af met de hoofdarts van het reproductiecentrum zodat ik de volgende dag een deel van mijn genetisch materiaal kon doneren voor cryopreservatie (in geval van vruchtbaarheidsverlies)

De biopsie zelf was succesvol. Alles gebeurde onder plaatselijke verdoving. Ik kreeg een injectie met anesthesie en sneed 4 lymfeklieren uit de nek (het was maar een conglomeraat). De chirurg was erg grappig, maakte constant grapjes en slaagde er zelfs in om telefoontjes te beantwoorden tijdens de operatie. Hij vroeg ook constant of het me pijn deed en toen ik zei dat er iets aan het trekken was, spoot hij meteen novocaïne in. De lymfeklieren werden in een potje formaline gedaan. De dokter zei ze naar histologie en IHC te sturen. Ik moest naar het andere uiteinde van de stad, naar het laboratorium, waar we de monsters gaven. Een week later kwam er een conclusie, waarin werd aangegeven dat het inderdaad om Hodgkin-lymfoom ging, nodulaire sclerose. Na het leren van de resultaten, zei de dokter dat hij PET CT moest doen.

Hier kwamen we een klein probleem tegen. Er zijn slechts 3 plaatsen in Oekraïne waar u dit kunt doen: Feofania, het Centrum voor Nucleaire Geneeskunde en de Isariliaanse kliniek "Lisod".

De dokter raadde Feofaniya aan, maar er was een soort renovatie en ik schreef me in voor het Centrum voor Nucleaire Geneeskunde. Er was een dag eerder een plaats in Lisod, maar het prijsverschil is bijna twee keer, 9k versus 17k hryvnia

Op 25 maart had ik een PET-scan en toen ik de resultaten las, was ik doodsbang. Ik had zeker verwacht dat het slecht zou zijn, maar verdomd niet.

"ten tijde van het onderzoek vertoonde PET / CT tekenen van metabole accumulatie van FDG in de lymfeklieren boven en onder het middenrif, in de milt, in de botten van het skelet, in de formatie in de 1e intercostale ruimte aan de linkerkant met uitzaaiing naar de top van de linkerlong..

Rfp-hyperfixatie in de stijgende dikke darm vereist aanvullend onderzoek - colonoscopie met histologische verificatie om een ​​kwaadaardig proces uit te sluiten. "

Hier is een hoed. Om te zeggen dat ik depressief was, om maar te zwijgen, maar de doktoren geloofden in mij en geloofden hen, en letterlijk een dag later begon ik met chemotherapie onder het beacopp esc-protocol.

Nu ga ik door de vierde cursus. Ik zal in de volgende post over de eerste drie en het resultaat van intermediate PET schrijven. Bedankt voor uw aandacht.

Nieuw in de behandeling van kanker: hoe genetische tests de voorspellingen van patiënten veranderen

Deel dit:

Tegenwoordig is het al bekend dat het woord "kanker" vele ziekten verbergt, die elk hun eigen kenmerken hebben. Gepersonaliseerde therapie in de oncologie is een nieuwe benadering waar artsen en wetenschappers over de hele wereld hoge verwachtingen van hebben. Wanneer wordt genetisch testen op tumoren uitgevoerd? Is het mogelijk om de aanleg voor kanker door genetische tests vast te stellen??

We spraken hierover met de oncogynaecoloog, chirurg Vladimir Nosov, het hoofd van de kliniek voor gynaecologie en oncogynecologie van het Europees Medisch Centrum - de eerste kliniek in Rusland waar gepersonaliseerde therapie van oncogynaecologische aandoeningen de standaardpraktijk is geworden..

Waarom zoeken naar "Angelina Jolie's gen"?

Borstkanker en eierstokkanker komen meestal voor bij vrouwen van rond de 60 jaar en ouder. Als een vrouw op jonge leeftijd ziek wordt, vermoeden we dat ze mogelijk drager is van een van de BRCA1- of BRCA2-genmutaties die bekend staan ​​als de "Angelina Jolie-genen"..

In hun normale toestand zijn deze genen betrokken bij het herstel van DNA na verschillende beschadigingen, waardoor cellen worden beschermd tegen tumordegeneratie. Als er een mutatie optreedt in deze genen, zijn gezonde cellen onbeschermd en kunnen ze zelf kanker worden. De kans op het ontwikkelen van borstkanker bij het dragen van de BRCA 1/2 genmutatie is enorm - tot 80% (in de algemene populatie bij vrouwen zonder mutatie - ongeveer 10-12%), het risico op het krijgen van eierstokkanker - tot 40-45% (in de bevolking - ongeveer 1, vijf%).

Ongeveer 15% van de kwaadaardige ovariumtumoren die op elke leeftijd ontstaan, heeft een genetische basis, dat wil zeggen de BRCA-mutatie, die ook in alle andere cellen van het lichaam wordt aangetroffen. Waarom is het belangrijk om dit te weten? Omdat er vandaag voor dragers van de mutatie die eierstokkanker hebben opgelopen, speciale gerichte medicijnen zijn die "niet werken" voor niet-dragers van de mutatie. Deze medicijnen worden PARP-remmers genoemd..

In de meeste gevallen zorgt de benoeming van deze medicijnen na de eerste lijn van chemotherapie voor remissie gedurende ongeveer 3 jaar - dit is een enorme prestatie, nooit eerder is remissie in de oncogynaecologie in de stadia 3-4 van de ziekte door geen enkel medicijn gedurende zo'n lange periode verlengd..

Verder onderzoek heeft het mogelijk gemaakt om erachter te komen dat mutaties niet alleen kiemcellen kunnen zijn, dat wil zeggen aanwezig in alle cellen van het lichaam. Nog eens 15-20% van de BRCA-genmutaties komt alleen voor in tumorcellen, maar ze zijn niet aanwezig in het bloed en andere cellen van het lichaam. Deze mutaties worden somatisch genoemd. Ze worden niet geërfd en verhogen het risico op het ontwikkelen van andere kankers niet, maar patiënten met mutaties in tumorcellen komen ook in aanmerking voor behandeling met PARP-remmers..

Bij het EMC Institute of Oncology bieden we alle eierstokkankerpatiënten een volledige sequentiebepaling van de BRCA-genen van de tumor en het bloed. Hierdoor kunt u de meest effectieve therapie op maat selecteren. Als we het hebben over een erfelijke mutatie, raden we aan om verplicht genetisch onderzoek voor kinderen, zussen, broers, ouders en patiënten die zelf drager zijn van de mutatie, ook aanvullend te screenen op borstkanker, waarvan de risico's enorm worden verhoogd..

Slechte erfenis

De erfelijke mutatie wordt overgedragen op kinderen met een kans van 50%, zowel via de vrouwelijke als de mannelijke lijn. We raden vervoerders een speciaal monitoringprogramma en preventieve maatregelen aan om het risico op kanker te verkleinen, en bespreken met hen kwesties over het behoud van de voortplantingsfunctie..

Laatst opereerde ik bijvoorbeeld een 57-jarige patiënt met eierstokkanker. Electieve histologie bevestigde de kwaadaardige aard van de tumor. We hebben een genetische studie van de tumor uitgevoerd en de BRCA1-mutatie geïdentificeerd. Vervolgens werd een volledige genetische bloedtest uitgevoerd om te bepalen of de mutatie somatisch (alleen aanwezig in de tumor) of kiemcel (erfelijk) is. Het bleek dat de mutatie erfelijk is. We raden aan om te testen op de twee dochters van de patiënt, die helaas deze mutatie hebben geërfd. De tweelingvrouwen, nu 31 jaar oud, hebben nog geen zwangerschap en bevalling gepland. Ik raadde ze aan naar een reproductiespecialist te gaan, de eicellen te stimuleren en in te vriezen, en op de leeftijd van 35, vanaf deze leeftijd, beginnen de risico's op eierstokkanker te groeien, en moeten de eierstokken en eileiders profylactisch worden verwijderd. In dit geval redden we de baarmoeder en in de toekomst zullen ze hun biologische kinderen kunnen dragen..

Bovendien kan tijdens IVF pre-implantatiediagnostiek worden uitgevoerd en kunnen embryo's die de mutatie niet hebben geërfd, worden getransplanteerd. Zo wordt de toekomstige generatie al beschermd..

Kanker van het lichaam van de baarmoeder - hoe het "portret" van de tumor de prognose beïnvloedt

Endometriumkanker (kanker van het baarmoederlichaam) is de meest voorkomende gynaecologische kanker bij vrouwen. Tegenwoordig veranderen de benaderingen van de behandeling ook dankzij gepersonaliseerde therapie..

Tot voor kort dacht men dat er twee soorten endometriumkanker waren. De meest voorkomende, type I, komt meestal voor bij obese patiënten, vaak met gelijktijdige diabetes en hypertensie. De tweede is sereus, agressiever, niet geassocieerd met een teveel aan oestrogeen. Op basis van het klinische beeld hebben artsen een beslissing genomen over de noodzaak van aanvullende behandeling na een operatie. Tegenwoordig weten we, dankzij een beter begrip van de tumorbiologie, dat dit niet twee, maar vier soorten zijn. En voor elk van hen wordt een specifieke behandeling voorzien. Om te bepalen met wat voor soort endometriumkanker we te maken hebben, volstaat het om te beginnen met een immunohistochemisch onderzoek..

Elke endometriumtumor, ongeacht het stadium, testen we op de aanwezigheid van bepaalde moleculen die duiden op een gunstige of minder gunstige prognose van de ziekte. Zo duidt de aanwezigheid van een mutatie in het P53-gen op een minder gunstige prognose. In dit geval raden we niet alleen observatie aan, maar ook een aanvullende behandeling met chemotherapie of bestralingstherapie..

Sommige baarmoederkankers, evenals sommige eierstok- en borstkanker, zijn gebaseerd op een genetisch syndroom genaamd Lynch-syndroom. Als we manifestaties van het Lynch-syndroom in een tumor vinden, verwijzen we patiënten door voor volledige genetische tests. Dit is belangrijk omdat baarmoederkanker niet de enige ziekte is waarvoor dragers van de mutaties die het Lynch-syndroom veroorzaken, vatbaar zijn. In het bijzonder hebben ze op jonge leeftijd een verhoogd risico op darmkanker..

Vaak komt baarmoederkanker eerst voor, darmkanker ontwikkelt zich in de loop van de tijd.

Daarom wordt dragers van het Lynch-syndroom aanbevolen om de screening op darmkanker niet op 45-50, maar veel eerder te starten - vanaf de leeftijd van 30 jaar en om de 6 of 12 maanden een colonoscopie te doen om de ontwikkeling van de ziekte niet te missen..

Identificatie van het Lynch-syndroom bij een patiënt met baarmoederkanker kan de behandeling beïnvloeden.

In gevorderde stadia van patiënten met het Lynch-syndroom, schrijven we specifieke immunotherapie met pemprolizumab voor, wat de prognose van de patiënt verbetert.

Genetische tumorprofilering is een kolossale doorbraak die ons in staat heeft gesteld om volledig gepersonaliseerde therapie in de oncologie te benaderen, niet alleen op basis van diagnose, maar ook op basis van kennis van tumorbiologie. Voor patiënten is dit een kans om een ​​precieze, zeer gespecialiseerde behandeling te krijgen die betere resultaten geeft, en in het geval van erfelijke kankers is het een kans om toekomstige generaties te beschermen tegen gevaarlijke ziekten..

Foto in de aankondiging: Sergey Vedyashkin / Agentschap "Moskou"

Artikelen Over Leukemie