Wat is erfelijke trombofilie
Erfelijke (genetische) trombofilie is een aandoening van bloedeigenschappen ("hemostase-systeemmutaties") en vasculaire structuur veroorzaakt door genetische defecten. Genetische trombofilie wordt geërfd van ouders - van een of beide. Een gen kan er een of meer zijn. Vervoer kan zich manifesteren in de kindertijd, tijdens de zwangerschap, tijdens het gebruik van orale anticonceptiva, een leven lang of nooit.

Hoe mutaties werken?
Er zijn veel genen geïdentificeerd die op de een of andere manier verband houden met bloedstolling. Met mutaties in sommige genen kan het risico op trombose, cardiovasculaire aandoeningen, miskraam en complicaties tijdens de late zwangerschap toenemen. En mutaties in andere genen werken andersom, waardoor de bloedstolling wordt verminderd en de kans op trombose wordt verkleind. De derde groep genen heeft geen invloed op de bloedstolling zelf, maar op hoe het lichaam medicijnen waarneemt.
Mutaties in de genen van het hemostatische systeem manifesteren zich met ongelijke kracht. Er zijn de meest significante en "gevaarlijke", bijvoorbeeld de protrombinemutatie of de Leidse mutatie. En als dat zo is, die op zichzelf geen uitgesproken effect geven, maar het effect van elkaar of de belangrijkste mutaties versterken.

Wanneer een gynaecoloog een analyse voorschrijft voor mutaties in het hemostatisch systeem
Polymorfisme van hemostasegenen wordt in vier hoofdgevallen door een gynaecoloog voorgeschreven: miskraam, voorbereiding op IVF, zwangerschapscomplicaties, anticonceptieplanning.

Welke polymorfismen geven op?
Omdat verschillende mutaties samen kunnen werken, elkaars actie versterken, het beeld begrijpen en de oorzaak achterhalen, is het beter om een ​​volledig testblok af te leggen..

Uitgebreid onderzoek: polymorfisme van genen van het hemostase-systeem en folaatmetabolisme, volledig onderzoek, 12 indicatoren. Genetische polymorfismen geassocieerd met het risico op trombofilie en stoornissen van het folaatmetabolisme.

F2-gen - protrombine (bloedstollingsfactor II), codeert voor een voorloper van trombine.
Gen F5 - proaccelerin (factor V van bloedstolling), codeert voor een proteïne cofactor bij de vorming van trombine en protrombine s.
MTHFR-gen (methyleentetrahydrofolaatreductase).
PAI1-gen - serpin (weefselplasminogeenactivatorantagonist)
FGB-gen - fibrinogeen (bloedstollingsfactor I).
F7-gen - proconvertin of convertin (stollingsfactor VII van bloedstolling).
Gene F13A1 - fibrinase (factor XIII van bloedstolling).
ITGA2-gen - α-integrine (bloedplaatjesreceptor voor collageen).
ITGB3-gen - integrine (GpIIIa) (bloedplaatjesfibrinogeenreceptor of bloedplaatjesglycoproteïne IIIa).
Het MTR-gen (B12-afhankelijke methioninesynthase) codeert voor de aminozuursequentie van het enzym methioninesynthase, een van de sleutelenzymen van het methioninemetabolisme.
MTHFR-gen (methyleentetrahydrofolaatreductase).

Een dergelijk onderzoek kan snel worden afgelegd in het laboratorium van de CIR-kliniek, die gespecialiseerd is in bloedstollingsproblemen, hemostasiologie, en een extra korting is geldig bij betaling via een online winkel, zie http://www.cirlab.ru/price/143621/

Hoe mutatietests te decoderen

Een beetje over genetica. Het menselijk lichaam heeft 46 chromosomen, 22 paar zogenaamde autosomen en 1 paar geslachtschromosomen: een vrouw heeft twee X-chromosomen (XX), een man heeft X en Y.

Van het paar komt één chromosoom van mama en het tweede van papa.

In het chromosoom worden genen onderscheiden: delen van het chromosoom die integrale informatie bevatten. Elk chromosoom heeft zijn eigen set genen die zich op dezelfde plaatsen bevinden. In gepaarde chromosomen bevinden dezelfde genen zich op één plaats, bijvoorbeeld het gen voor hetzelfde protrombine. Maar omdat chromosomen van verschillende ouders komen, kunnen genvarianten verschillen. Bijvoorbeeld van mijn moeder het gebruikelijke protrombine-gen, en van mijn vader - met een mutatie die het risico op trombose verhoogt. Dit wordt genvarianten of polymorfisme genoemd. Als een persoon dezelfde varianten op beide chromosomen heeft, wordt dit homozygotie genoemd, indien verschillend, heterozygotie.

Ik heb overigens specifiek aangegeven dat een man verschillende geslachtschromosomen heeft. Dit betekent dat informatie van het X- en Y-chromosoom bij een man in één exemplaar wordt gepresenteerd.!

Analyse transcript voorbeeld

De Leidse mutatie is een aandoening waarbij in het gen voor factor V van bloedstolling een klein 'stukje' van het gen - guanine - wordt vervangen door een ander - adenine, op plaats nummer 1691. Deze verandering leidt ertoe dat in het eiwit dat door dit gen wordt gecodeerd, één aminozuur (een structurele eiwiteenheid) wordt vervangen door een andere (arginine voor glutamine).

De juiste vermelding van deze genvariant kan als volgt zijn: G1691A (vervanging van guanine door adenine); Arg506Gln (vervanging van arginine door glutamine) of R506Q (R is de eenletterige aanduiding voor arginine, Q is de eenletterige aanduiding voor glutamine). Bij het uitvoeren van een analyse voor genpolymorfismen worden beide genen onderzocht om het gewenste polymorfisme (mutatie) te vinden.

Opties voor conclusies over dit gen:

G / G - dat wil zeggen, in beide varianten van de guanine-genen is er geen substitutie, dat wil zeggen een variant van het gen zonder de Leidse mutatie

G / A - de ene variant heeft een polymorfisme dat de Leidse mutatie wordt genoemd, terwijl de andere dat niet doet (generozygoot)

A / A - polymorfisme G1691A werd gevonden in beide genvarianten

Dit is een van de "gevaarlijke" mutaties die voorkomt bij ongeveer 2 op de 100 mensen..

Een variant van het stollingsfactor V-gen, de Leiden-mutatie genaamd, is bijvoorbeeld geassocieerd met trombofilie (een neiging om trombose te ontwikkelen). Trombose ontwikkelt zich in aanwezigheid van aanvullende risicofactoren: hormonale anticonceptiva nemen (het risico op trombose neemt 6 tot 9 keer toe), de aanwezigheid van andere mutaties, de aanwezigheid van sommige auto-antilichamen, een verhoging van de homocysteïneconcentratie, roken.

In de aanwezigheid van een mutatie, zelfs in één kopie van het gen, neemt het risico op veneuze trombose van de onderste ledematen, pulmonale trombo-embolie, cerebrale trombose, arteriële trombose op jonge leeftijd toe.

Bij patiënten met de Leidse mutatie zijn herhaalde miskraam, late complicaties van de zwangerschap, vertraagde ontwikkeling van de foetus, placenta-insufficiëntie mogelijk.

Genmutatie-analyse

Wetenschappers hebben ontdekt dat het optreden van borst-, prostaat- en eierstokkanker wordt geassocieerd met erfelijke genetische afwijkingen. Om van tevoren te weten of er veranderde DNA-cellen in het lichaam zijn die de groei van kwaadaardige tumoren kunnen veroorzaken, moet u een bloedtest doen op genmutaties.

De studie wordt aanbevolen voor vrouwen die in gevaarlijke industrieën werken die bestralingstherapie hebben ondergaan, familieleden met kanker hebben, en ook voor patiënten in de fase van zwangerschapsplanning. De analyse zal uitwijzen of er veranderde genen in het bloed zitten..

Onderzoekskosten genmutatie *

  • 6000 R aanleg voor ziekten veroorzaakt door omgevingsfactoren: sommige soorten kanker, endometriose, bronchiale astma, terugkerende miskraam enz. (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12300 R Uitgebreide analyse van dragerschap van frequente mutaties bij de meest voorkomende erfelijke ziekten (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 8900 Р Analyse voor mutatie in genen BRCA1, BRCA2

Berekening van de behandelingskosten Alle prijzen

* Patiënten ouder dan 18 jaar worden geaccepteerd.

Typen tests voor mutaties in genen

Er is betrouwbaar bewijs dat mutaties van bepaalde typen genen tot oncologie leiden. Als onderzoeksmethoden worden PCR-analyse en in situ fluorescentiehybridisatie gebruikt, uitgevoerd in het formaat van voorspellende testen: de cellen van de patiënt worden vergeleken met het materiaal dat is overgenomen van zijn naaste verwant in de oncologie.

De aanleg voor kanker wordt bepaald door de volgende genreceptoren:

  • BRCA - borstkanker, eierstokkanker;
  • EGFR - longkanker;
  • KRAS - kanker van de darm, pancreas, longen;
  • ALK - niet-kleincellige longkanker;
  • ROS1 - niet-kleincellig carcinoom, longadenocarcinoom.

Decodering

Een bloedtest op mutatie geeft geen 100% betrouwbaarheid, maar geeft wel de mate van risico aan. Wanneer een mutatie wordt gedetecteerd in genen zoals BRCA, bereikt de kans op kanker 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

In het geval van een kankergezwel zijn de veranderde genen KRAS, ALK en ROS1 indicaties voor het voorschrijven van het gerichte medicijn Crizotinib..

De afwezigheid van muterende genen wordt in de decodering aangegeven door de N / N-waarde. De symbolen N / Del, N / INS, Del / Del zijn gebruikelijk om specifieke typen mutaties aan te duiden.

Laboratoriumdiagnostiek bij ICC

Als u risico loopt, laat dan uw BRCA1 / BRCA2-genmutatietest uitvoeren in het Women's Medical Center. Ons laboratorium voert bloedtesten uit voor veranderde genreceptoren GSTP, GSTM, GSTT, evenals een uitgebreide genetische analyse.

De erfelijke factor kanker wordt slechts bij 7% van de patiënten gevonden, dus de afwezigheid van genmutaties is geen reden om regelmatig medisch onderzoek door middel van echografie en mammografie te weigeren..

Bloedonderzoek voor mutatie

Het is bekend dat 5-10% van de borstkankers en 10% van de eierstokkanker erfelijk zijn en worden veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen. De mutaties die het meest geassocieerd zijn met borst- en eierstokkanker worden gevonden in de BRCA1- en BRCA2-genen (afgeleid van de volledige Engelse naam BReast CAncer Suspectibility Gene). Vrouwen met mutaties in genen voor vatbaarheid voor borst- en eierstokkanker lopen een hoog risico om de ziekte te ontwikkelen. Tijdige detectie van mutaties in deze genen stelt een vrouw en haar familie in staat de nodige preventieve maatregelen te nemen.

Het BRCA1-gen (Gen borstkanker 1, vertaald uit het Engels als het gen voor borstkanker 1) bevindt zich op de lange arm van het 17e chromosoom (17q21.31) en codeert voor de synthese van een eiwit dat een sleutelrol speelt in het proces van DNA-herstel (herstel) na beschadiging, regulering celdeling en instandhouding van genoomstabiliteit. Er zijn meer dan 500 genmutaties beschreven die autosomaal dominant worden overgeërfd met onvolledige penetrantie en geassocieerd zijn met een hoog risico op het ontwikkelen van borst- en / of eierstokkanker bij vrouwen en borst- of prostaatkanker bij mannen.

Bij dragers van mutaties in het BRCA1-gen is het risico op borstkanker 50-85%, eierstokkanker - 15-45%. Bovendien zijn mutaties in dit gen in verband gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van gastro-intestinale kanker (pancreaskanker) en andere vormen van kwaadaardige tumoren. Een van de meest voorkomende mutaties in het BRCA1-gen onder inwoners van Rusland is de insertie van cytosine (5382insC), wat leidt tot een verschuiving in het leeskader en de vorming van een afgeknot BRCA1-eiwit, dat zijn functie niet volledig kan vervullen. Deze mutatie treedt op met een frequentie van 0,25%. De verbetering van diagnostische methoden en de ontwikkeling van oncogenetica dicteren de noodzaak om een ​​gepersonaliseerde benadering te creëren voor het identificeren van erfelijke vormen van kanker. Daarom biedt het Genetico-laboratorium momenteel een breed scala aan diensten aan patiënten die genetische tests willen ondergaan, van het zoeken naar de meest voorkomende mutaties tot een volledig oncogenetisch onderzoek. Een geneticus zal u helpen beslissen welke test een patiënt nodig heeft..

Familiaire kanker kan worden vermoed wanneer:

  • twee of meer familieleden hebben met borstkanker;
  • detectie van borstkanker vóór de leeftijd van 35 jaar;
  • de aanwezigheid van bilaterale of multifocale borstkanker;
  • eierstokkanker;
  • de aanwezigheid van zelfs maar één familielid met eierstokkanker of borstkanker bij wie de diagnose werd gesteld vóór de leeftijd van 40 jaar;
  • borstkanker bij een mannelijk familielid;
  • borstkanker bij een moeder, zus of dochter;
  • als vele generaties in de familie borst- of eierstokkanker hebben gehad;
  • de aanwezigheid van een familielid met borstkanker op relatief jonge leeftijd (onder de 50);
  • een familielid hebben met kanker aan beide borsten.

Detectie van een mutatie in de BRCA1- en BRCA2-genen maakt het mogelijk om de behandelingstactieken correct te bepalen voor patiënten die al een tumor hebben ontwikkeld, aangezien er gerichte geneesmiddelen zijn die BRCA-geassocieerde tumoren effectief beïnvloeden. Ook zal informatie over het genotype voor deze genen helpen bij het plannen van preventieve maatregelen en monitoring voor mensen die nog geen symptomen van de ziekte hebben. Het Genetico-laboratorium herinnert u eraan dat u vandaag een test voor erfelijke borst- en eierstokkanker kunt doen om mutaties in het BRCA-gen en andere genen te onderzoeken. U kunt zich aanmelden voor een analyse door te bellen naar 8800250 90 75 (bellen binnen Rusland is gratis). Bescherm uzelf en uw dierbaren!

Bloedstollingssysteem. Onderzoek naar polymorfismen in genen: F5 (Leidse mutatie, Arg506Gln) en F2 (protrombine 20210 G> A)

Servicekosten:2330 RUB * Bestelling
Uitvoeringstermijn:5 - 12 k.d.BestellenDe genoemde termijn is exclusief de dag van afname van het biomateriaal

Minimaal 3 uur na de laatste maaltijd. U kunt water zonder gas drinken.

Onderzoeksmethode. Bepaling van de nucleotidesequentie van de overeenkomstige genetische loci wordt uitgevoerd door PCR met detectie in "realtime".

Als de pyrosequencing-methode belangrijk is voor de studie van polymorfismen in de F2- en F5-genen, wordt aanbevolen om profiel 180014 te bestellen.

De neiging tot verhoogde coagulatie en de vorming van bloedstolsels (trombofilie) is een wereldwijd medisch en sociaal probleem, de belangrijkste doodsoorzaak en invaliditeit in veel ontwikkelde landen van de wereld. De frequentie van veneuze trombose in de algemene bevolking, volgens wereldgegevens, is 1-2 gevallen per 1000 mensen per jaar.

Momenteel zijn verschillende vormen van trombofilie goed bestudeerd, is de erfelijke component van de ziekte vastgesteld en zijn de oorzaken van de ziekte op moleculair genetisch niveau vastgesteld..

De belangrijkste en meest voorkomende erfelijke afwijkingen in het hemostatisch systeem, leidend tot trombofilie, zijn polymorfismen in de genen die coderen voor stollingsfactor 5 (F5) en stollingsfactor 2 (F2, protrombine). De aanwezigheid van twee polymorfismen tegelijkertijd verhoogt het risico op trombose met bijna 100 keer.

Ook verhoogt het dragen van deze polymorfismen de kans op het ontwikkelen van pre-eclampsie, foetoplacentale insufficiëntie, vertraagde ontwikkeling van de foetus, doodgeboorte. Er zijn aanwijzingen voor een toename van de frequentie van deze polymorfismen bij vrouwen met terugkerende miskramen, vooral in het tweede trimester van de zwangerschap. Polymorfismen zijn significant geassocieerd met vroege en late herhaalde miskraam. Een van de risicofactoren voor de ontwikkeling van trombofilie bij dragers van polymorfismen is het gebruik van gecombineerde orale anticonceptiva..

INDICATIES VOOR STUDIE:

  • Planning van elke chirurgische ingreep.
  • Terugkerende veneuze trombose.
  • Trombose op jonge leeftijd (onder de 40).
  • Spataderen van de onderste ledematen.
  • Pregravid voorbereiding.
  • Trombo-embolische complicaties tijdens zwangerschap of bij gebruik van gecombineerde orale anticonceptiva.
  • Vrouwen met een belaste gynaecologische geschiedenis (voortijdige loslating van een normaal gelegen placenta, placenta-insufficiëntie, gestosis, miskraam, doodgeboorte, voorgeschiedenis van IVF-falen, enz.).
  • Zwangere vrouwen met gelijktijdige extragenitale pathologie (reumatische hartziekte, nierziekte, arteriële hypertensie, metabool syndroom, ontstekingsprocessen van verschillende lokalisatie, enz.).
  • Zwangere vrouwen van de oudere leeftijdsgroep (ouder dan 35 jaar) met geïnduceerde zwangerschap, meerlingzwangerschappen.

INTERPRETATIE VAN RESULTATEN:

Het resultaat van de studie: als polymorfisme niet wordt gedetecteerd, in de vorm van het antwoord in de kolom "Resultaat" voer "Niet gedetecteerd" in, in het geval van detectie van polymorfisme, wordt de allelische toestand aangegeven: "Heterozygoot" of "Homozygoot".

Voorbeeldonderzoeksresultaat.

ParameterResultaat
Polymorfisme in het F2-gen - rs1799963 (20210 G> A)Niet gevonden
Polymorfisme in het F5-gen - Leiden rs6025-mutatie (Arg506Gln, G> A)Niet gevonden
Commentaar op genetisch onderzoek: Mutatie is een verandering in de DNA-sequentie die in strijd is met de informatie die erin is gecodeerd. De detectie van deze mutatie is een pathologisch teken dat zijn eigen klinische betekenis heeft. Overleg met een gespecialiseerde arts is vereist om de testresultaten te interpreteren.
  • Indien nodig wordt volgens de onderzoeksresultaten een conclusie opgesteld door een geneticus (servicecode 181010).
  • De conclusie van een geneticus wordt alleen uitgevoerd voor diensten die worden uitgevoerd in het CMD-laboratorium.
  • Een geneticus beschrijft de uitslag binnen 10 kalenderdagen nadat de genetische test gereed is
  • De conclusie van een geneticus omvat een uitleg van de betekenis van het geïdentificeerde genotype, mogelijke pathogenetische mechanismen die verband houden met de ontwikkeling van bepaalde aandoeningen, individuele risico's van de ontwikkeling van pathologische aandoeningen en aanbevelingen voor preventie, diagnose en mogelijke benaderingen van patiëntenbeheer (in overleg met de behandelende arts).

We vestigen uw aandacht op het feit dat de interpretatie van onderzoeksresultaten, diagnose en de benoeming van behandeling, in overeenstemming met federale wet nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" van 21 november 2011, moet worden uitgevoerd door een arts met de juiste specialisatie.

"[" serv_cost "] => string (4)" 2330 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matrix (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >>>

Biomateriaal en beschikbare methoden om:
Een typeOp kantoor
Bloed met EDTA
Voorbereiding op onderzoek:

Minimaal 3 uur na de laatste maaltijd. U kunt water zonder gas drinken.

Onderzoeksmethode. Bepaling van de nucleotidesequentie van de overeenkomstige genetische loci wordt uitgevoerd door PCR met detectie in "realtime".

Als de pyrosequencing-methode belangrijk is voor de studie van polymorfismen in de F2- en F5-genen, wordt aanbevolen om profiel 180014 te bestellen.

De neiging tot verhoogde coagulatie en de vorming van bloedstolsels (trombofilie) is een wereldwijd medisch en sociaal probleem, de belangrijkste doodsoorzaak en invaliditeit in veel ontwikkelde landen van de wereld. De frequentie van veneuze trombose in de algemene bevolking, volgens wereldgegevens, is 1-2 gevallen per 1000 mensen per jaar.

Momenteel zijn verschillende vormen van trombofilie goed bestudeerd, is de erfelijke component van de ziekte vastgesteld en zijn de oorzaken van de ziekte op moleculair genetisch niveau vastgesteld..

De belangrijkste en meest voorkomende erfelijke afwijkingen in het hemostasesysteem die tot trombofilie leiden, zijn polymorfismen in de genen die coderen voor stollingsfactor 5 (F5) en stollingsfactor 2 (F2, protrombine). De aanwezigheid van twee polymorfismen tegelijkertijd verhoogt het risico op trombose met bijna 100 keer.

Ook verhoogt het dragen van deze polymorfismen de kans op het ontwikkelen van pre-eclampsie, foetoplacentale insufficiëntie, vertraagde ontwikkeling van de foetus, doodgeboorte. Er zijn aanwijzingen voor een toename van de frequentie van deze polymorfismen bij vrouwen met terugkerende miskramen, vooral in het tweede trimester van de zwangerschap. Polymorfismen zijn significant geassocieerd met vroege en late herhaalde miskraam. Een van de risicofactoren voor de ontwikkeling van trombofilie bij dragers van polymorfismen is het gebruik van gecombineerde orale anticonceptiva..

INDICATIES VOOR STUDIE:

  • Planning van elke chirurgische ingreep.
  • Terugkerende veneuze trombose.
  • Trombose op jonge leeftijd (onder de 40).
  • Spataderen van de onderste ledematen.
  • Pregravid voorbereiding.
  • Trombo-embolische complicaties tijdens zwangerschap of bij gebruik van gecombineerde orale anticonceptiva.
  • Vrouwen met een belaste gynaecologische geschiedenis (voortijdige loslating van een normaal gelegen placenta, placenta-insufficiëntie, gestosis, miskraam, doodgeboorte, voorgeschiedenis van IVF-falen, enz.).
  • Zwangere vrouwen met gelijktijdige extragenitale pathologie (reumatische hartziekte, nierziekte, arteriële hypertensie, metabool syndroom, ontstekingsprocessen van verschillende lokalisatie, enz.).
  • Zwangere vrouwen van de oudere leeftijdsgroep (ouder dan 35 jaar) met geïnduceerde zwangerschap, meerlingzwangerschappen.

INTERPRETATIE VAN RESULTATEN:

Het resultaat van de studie: als polymorfisme niet wordt gedetecteerd, voert u in de vorm van het antwoord in de kolom "Resultaat" "Niet gevonden" in, als polymorfisme wordt gedetecteerd, wordt de allelische toestand aangegeven: "Heterozygoot" of "Homozygoot".

Voorbeeldonderzoeksresultaat.

ParameterResultaat
Polymorfisme in het F2-gen - rs1799963 (20210 G> A)Niet gevonden
Polymorfisme in het F5-gen - Leiden rs6025-mutatie (Arg506Gln, G> A)Niet gevonden
Commentaar op genetisch onderzoek: Mutatie is een verandering in de DNA-sequentie die de daarin gecodeerde informatie schendt. De detectie van deze mutatie is een pathologisch teken dat zijn eigen klinische betekenis heeft. Overleg met een gespecialiseerde arts is vereist om de testresultaten te interpreteren.
  • Indien nodig wordt volgens de onderzoeksresultaten een conclusie getrokken door een geneticus (servicecode 181010).
  • De conclusie van een geneticus wordt alleen uitgevoerd voor diensten die worden uitgevoerd in het CMD-laboratorium.
  • Een geneticus beschrijft de uitslag binnen 10 kalenderdagen nadat de genetische test gereed is
  • De conclusie van een geneticus omvat een uitleg van de betekenis van het geïdentificeerde genotype, mogelijke pathogenetische mechanismen die verband houden met de ontwikkeling van bepaalde aandoeningen, individuele risico's van de ontwikkeling van pathologische aandoeningen en aanbevelingen voor preventie, diagnose en mogelijke benaderingen van patiëntenbeheer (in overleg met de behandelende arts).

We vestigen uw aandacht op het feit dat de interpretatie van onderzoeksresultaten, diagnose en de benoeming van behandeling, in overeenstemming met federale wet nr. 323-FZ "On the Basics of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" van 21 november 2011, moet worden uitgevoerd door een arts met de juiste specialisatie.

Door onze site te blijven gebruiken, stemt u in met de verwerking van cookies, gebruikersgegevens (locatie-informatie; OS-type en -versie; browsertype en -versie; apparaattype en schermresolutie; bron van waar de gebruiker naar de site kwam; van welke site of door wat reclame; OS- en browsertaal; welke pagina's de gebruiker opent en op welke knoppen de gebruiker klikt; ip-adres) om de site te bedienen, retargeting uit te voeren en statistisch onderzoek en beoordelingen uit te voeren. Als u niet wilt dat uw gegevens worden verwerkt, verlaat u de site.

Copyright FBSI Centraal Onderzoeksinstituut voor Epidemiologie van Rospotrebnadzor, 1998-2020

Centraal kantoor: 111123, Rusland, Moskou, st. Novogireevskaya, 3a, metro "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Door onze site te blijven gebruiken, stemt u in met de verwerking van cookies, gebruikersgegevens (locatie-informatie; OS-type en -versie; browsertype en -versie; apparaattype en schermresolutie; bron van waar de gebruiker naar de site kwam; van welke site of door wat reclame; OS- en browsertaal; welke pagina's de gebruiker opent en op welke knoppen de gebruiker klikt; ip-adres) om de site te bedienen, retargeting uit te voeren en statistisch onderzoek en beoordelingen uit te voeren. Als u niet wilt dat uw gegevens worden verwerkt, verlaat u de site.

Leidse mutatie

Studie-informatie

De "Leidse mutatie" (stollingsfactor V - proaccelerine) is de meest voorkomende oorzaak van trombofilie bij de Europese bevolking. Voor het eerst ontdekt en beschreven door een groep wetenschappers in Leiden (Nederland) in 1993, vandaar de naam van de mutatie.

Het factor V-gen bevindt zich op de lange arm van chromosoom 1 in regio 1q24.2 (OMIM 612309), naast het antitrombine-gen. Het gen codeert voor de synthese van het proaccelerine-eiwit. Proaccelerin (FV) is een vitamine K-onafhankelijke Fxa-cofactor (Stuart-Prower-factor of protrombinase) die nodig is voor de omzetting van protrombine in trombine, resulterend in een trombus. Factor V wordt geactiveerd door trombine. Na voltooiing van zijn taak wordt factor Va geïnactiveerd door proteïne C (een natuurlijk anticoagulans), dat het factor Va-molecuul op een specifieke plaats afsnijdt.
Bij de Leiden-mutatie wordt de nucleotide guanine (G) vervangen door de nucleotide adenine (A) op positie 1691, wat leidt tot de vervanging van het aminozuur arginine door het aminozuur glutamine op positie 506.
De mutatie is aangegeven - FV: G1691A of FV: Arg506Glu. Het is op dit punt dat proteïne C het Va-molecuul splitst. Aangezien proteïne C het veranderde gebied van factor V niet herkent, blijft factor V actief. Deze aandoening wordt resistentie tegen factor V proteïne C genoemd, wat leidt tot een verhoogde kans op trombusvorming gedurende het hele leven en het risico op trombose. De mutatie wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dat wil zeggen, voor het klinische effect van een mutatie is het voldoende om het van een van de ouders te erven.

Indicaties ten behoeve van het onderzoek

1. trombose op jonge leeftijd onder de 40;
2. de aanwezigheid van betrouwbare gevallen van hartaanvallen, beroertes of trombose bij de patiënt of bij zijn bloedverwanten onder de 40 jaar;
3. terugkerende trombose bij de patiënt of bij bloedverwanten;
4. trombo-embolie tijdens de zwangerschap en na de bevalling, in de postoperatieve periode, met hormonale anticonceptie of hormoontherapie;
5. vroege aanvang van pre-eclampsie, HELLP-syndroom;
6. herhaalde abortussen van vroege zwangerschap, doodgeboorte, intra-uteriene groeiachterstand, placenta-abruptie;
7. voorbereiding op zwangerschap;
8. voorbereiding op operaties, vooral grote;
9. voordat orale anticonceptiva en hormoonvervangende therapie worden voorgeschreven (het risico op trombose bij dragers neemt tientallen of honderden keren toe).

Voorbereiding op onderzoek

1. er is geen speciale opleiding vereist;
2. het wordt aanbevolen om 's ochtends op een lege maag bloed te doneren (na de laatste maaltijd, er moeten minstens 6-8 uur verstrijken, u kunt water drinken).

Hemostase: wat is het en wat is de dreiging van schendingen in zijn systeem

Hemostase is een van de belangrijkste processen die de vitale functies van het lichaam ondersteunen. Het voorkomt niet-fysiologisch bloedverlies en stimuleert het herstel van beschadigde bloedvaten.

Wat is hemostase. Welke processen kenmerkt het in het menselijk lichaam

Hemostase is een complex van natuurlijke reacties van het lichaam die verantwoordelijk zijn voor de bloedcirculatie, zorgen voor de normale dichtheid, pathologisch bloedverlies voorkomen en bloeden stoppen in geval van schending van de integriteit van bloedvaten.

Het nut van hemostase hangt af van parameters zoals:

  • de functionaliteit van de vaatwanden;
  • het volume van bloedplaatjes in het bloed, hun activiteit;
  • de toestand van het fibrinolysesysteem, evenals het bloedstollingssysteem.

Een andere betekenis van de term 'hemostase' is een reeks medische maatregelen gericht op het voorkomen en stoppen van bloedingen bij trauma en tijdens operaties.

Wat is het hemostase-systeem en wat zijn de functies ervan

Het hemostase-systeem is een biostructuur die het mogelijk maakt om de vloeibare toestand van het bloed te behouden en bloedingen te voorkomen en te remmen. Het bevat vier hoofdelementen:

  1. het bloedstollingssysteem, dat wordt gepresenteerd in de vorm van 13 factoren en de stollingslink vormt;
  2. bloedplaatjes die een bloedplaatjeskoppeling vormen;
  3. anticoagulerende structuur (anticoagulerende link);
  4. een fibrinolysesysteem dat plasminogeen (een speciaal circulerend pro-enzym) bevat, evenals zijn endogene activatoren.

De fysiologische betekenis van het hemostasesysteem is het handhaven van een optimaal bloedvolume in de bloedvaten voor een volledige bloedtoevoer naar de organen.

Normaal gesproken is er een lichte overheersing van anticoagulerende processen. Wanneer er gevaar voor bloedverlies bestaat, wordt de balans onmiddellijk verschoven naar procoagulantia die de stolling verminderen. Als dit om de een of andere reden niet gebeurt, ontwikkelt zich een abnormale bloeding. Wanneer de procoagulerende activiteit te hoog is, worden trombose en embolie gevormd. Het stoppen van bloedverlies is het resultaat van fysiologische processen die worden geïmplementeerd door de interactie van verschillende functionele en structurele elementen.

De normale werking van het hemostasesysteem hangt af van de functionaliteit:

  • lever en beenmerg;
  • milt en andere hematopoëtische organen.

Typen en mechanismen

Er worden drie soorten hemostase geclassificeerd, die in feite de stadia vertegenwoordigen:

  • vasculaire bloedplaatjes;
  • coagulatie,
  • fibrinolyse.

Afhankelijk van de intensiteit van de bloeding, overheerst een van hen tijdens de vorming van een trombus, ondanks het feit dat alle drie de typen tegelijkertijd beginnen te werken. Ze bestaan ​​in een staat van continue interactie en vullen elkaar aan vanaf het allereerste begin van de vorming van bloedstolsels tot het oplossen ervan..

  1. Primaire (vasculaire bloedplaatjes) hemostase ontwikkelt zich geleidelijk:
    • schade aan het vat leidt tot samentrekking van de wanden, waardoor het bloeden na 30 seconden stopt;
    • bloedplaatjes worden gericht en bevestigd aan het beschadigde gebied van het endotheel;
    • er ontstaat een omgekeerde ophoping van bloedplaatjes. Ze veranderen van vorm, waardoor ze aan elkaar "plakken" en zich aan de vaatwand hechten. Er wordt een primaire of "witte" (kleurloze) trombus gevormd. Onder invloed van trombine is adhesie onomkeerbaar;
    • er wordt een hemostatische plug gevormd, die verschilt van een bloedstolsel doordat deze geen fibrine-elementen bevat. Plasma-coagulatiefactoren hopen zich op het oppervlak op. Ze geven een begin aan de interne processen van coagulatiehemostase, die eindigt met de vorming van fibrinefilamenten. Op basis van de kurk vormt zich een dichte trombus.
      Bij bepaalde pathologieën (myocardinfarct, beroerte) kan trombusvorming ernstige complicaties veroorzaken als het de toevoer van vitale organen blokkeert. In dergelijke gevallen gebruiken artsen speciale medicijnen..
  2. Secundaire (coagulatie) hemostase stopt het bloedverlies in die bloedvaten waar de primaire niet voldoende is. Het duurt twee minuten en is in wezen een reactie tussen plasma-eiwitten, resulterend in de vorming van fibrinefilamenten. Dit leidt tot het stoppen van de bloeding uit het verstoorde vat en maakt het mogelijk om in de nabije toekomst geen terugval te vrezen..
    Secundaire hemostase kan op twee manieren worden geactiveerd:
    • extern, wanneer weefseltromboplastine in het bloed komt als gevolg van de interactie van collageen met de stollingsfactor op de plaats van beschadiging van de vaatwand;
    • intern. Als tromboplastine niet van buitenaf komt, wordt het proces geactiveerd door weefselfactoren.
      Interne en externe mechanismen zijn met elkaar verbonden door kinin-kallikreïne-eiwitten.
  3. Fibrinolyse. Hij is verantwoordelijk voor de herstructurering van fibrinefilamenten in oplosbare combinaties, herstel van de doorgankelijkheid van bloedvaten en handhaving van een optimale bloedviscositeit. Bovendien gebruikt het het vermogen van leukocyten om pathogenen te vernietigen, en elimineert het trombose.

Naast de vermelde variëteiten zijn ze geclassificeerd:

  1. Hormonale hemostase, die de basis vormt voor de behandeling van disfunctionele baarmoederbloeding (UBH) bij vrouwen van elke leeftijd. Het omvat het gebruik van hormonale middelen zoals orale anticonceptiepillen.
  2. Endoscopische hemostase is een reeks speciale maatregelen om langdurige bloeding te stoppen. Onder zijn methoden: mechanisch, fysiek en medicatie. Elk van hen bestaat op zijn beurt uit een reeks verschillende procedures, afhankelijk van de aard van het bloedverlies. Tegelijkertijd onderscheiden ze zich:
    • tijdelijke hemostase - voorlopig stoppen van bloeden, die artsen met spoed ter plaatse uitvoeren;
    • laatste hemostase uitgevoerd al in het ziekenhuis.
  3. Plasma-hemostase - een reeks transformaties die plaatsvinden in bloedplasma met de deelname van 13 stollingsfactoren.

Het belangrijkste uiteindelijke doel van alle soorten en methoden van hemostase is om het bloedingsproces te stoppen.

Hemostasestoornissen: oorzaken en factoren

Problemen met een van de elementen van hemostase kunnen het proces zelf pathologisch beïnvloeden. Onder de redenen voor de overtreding:

  1. DIC-syndroom (verspreide intravasculaire coagulatie). Een afwijking waarbij de bloedstolling lijdt als gevolg van het grote volume tromboplastische stoffen dat vrijkomt uit de weefsels. Dit gebeurt vaak zonder symptomen..
  2. Coagulopathie is een disfunctie van het coagulerende en tegenovergestelde bloedsysteem. Deze pathologie kan zowel aangeboren als verworven zijn, ook in verband met immuunziekten..
  3. Trombofilie - een schending van de processen van coagulatie en trombusvorming, leidend tot ischemie van weefsels en organen.
  4. Hypocoagulatie hemorragische aandoening. Het wordt gekenmerkt door een verslechtering van de bloedstolling.

Als we de oorzaken van hemostasestoornissen samenvatten, kunnen we stellen dat ze zijn:

  • aangeboren of verworven;
  • hypocoagulatief of hypercoagulatief;
  • lokaal (zoals trombose) of globaal (zoals verspreide intravasculaire coagulatie).

Polymorfisme van hemostasegenen

Dit zijn mutationele veranderingen in genen die verantwoordelijk zijn voor hemostase, die tot verschillende pathologieën leiden. Polymorfisme gebeurt:

  1. Aangeboren en vertegenwoordigt erfelijk overgedragen stroomafwaarts, schendingen van de eigenschappen van bloed en de structuur van bloedvaten. Een kind loopt het risico dergelijke problemen van een of beide ouders te erven. De afwijking kan een of meer genen aantasten. Vervoersymptomen verschijnen:
    • in de kindertijd;
    • tijdens de zwangerschap;
    • tijdens therapie met hormoonvervangende geneesmiddelen, het gebruik van orale anticonceptiva;
    • nooit.
      Bloedstollingsstoornissen bij de nabestaanden zijn een reden om een ​​arts te raadplegen om de werking van uw eigen hemostase-systeem te controleren.
  2. Verworven, wat het resultaat is van blootstelling aan verschillende factoren. Zo leidt bijvoorbeeld het antifosfolipidensyndroom - een auto-immuunpathologie - tot het feit dat het lichaam antilichamen tegen "natuurlijke" fosfolipiden begint te synthetiseren, wat leidt tot bloedstollingsstoornissen. Dit is zeldzaam, maar mutaties in hemostasegenen komen ook voor om redenen zoals:
    • langdurige blootstelling aan chronische infecties, stress;
    • onco- of endocriene pathologieën;
    • trauma;
    • sommige medicijnen nemen.

Aan de lijst met factoren voegen artsen steeds vaker het roken van tabak toe, omdat nicotine de bloedstolling beïnvloedt, wat betekent dat het een van de verworven oorzaken kan zijn van mutatie in hemostasegenen..

De gevolgen van aangeboren misvormingen van hemostasegenen zijn aandoeningen zoals:

  • trombofilie - een pathologie veroorzaakt door verhoogde bloedstolling, waardoor het risico op trombose (ontwikkeling van vasculaire trombi) toeneemt;
  • foetoplacentale insufficiëntie tijdens de zwangerschap;
  • miskraam;
  • de geboorte van onderontwikkelde of overleden kinderen.

De polymorfismefactor van hemostasegenen kan worden gedetecteerd door een speciale hemotest te passeren.

Analyse op mutaties

Dit is een diagnostische methode waarmee u de aanleg voor bloedziekten nauwkeurig kunt identificeren, wat vooral belangrijk is vóór en tijdens de zwangerschap. De analyse bepaalt genetische afwijkingen die het risico op spontane abortus op een later tijdstip met zich meebrengen, intra-uteriene misvormingen, bloedverlies bij de foetus, oncologische bloedpathologieën bij de moeder.

Hierboven werd gezegd dat aangeboren afwijkingen van hemostase-genen zich op geen enkele manier kunnen manifesteren, maar in kritieke omstandigheden voor het lichaam, bijvoorbeeld tijdens zwangerschap, bevalling of tijdens operaties, worden soms disfuncties gevonden die verband houden met het proces van bloedstolling, wat gevaarlijke gevolgen kan hebben..

Er is een lijst met hemostasegenen die waarschijnlijker dan andere muteren:

  1. G20210A - protrombine-gen. De veranderingen komen tot uiting in erfelijke trombofilie. De kans op trombose verhoogt het risico op hartaanvallen en beroertes aanzienlijk, en het gebruik van anticonceptiepillen verhoogt het risico op bloedstolsels aanzienlijk. Tijdens de zwangerschap veroorzaakt het muterende gen een miskraam, vroegtijdige abruptie van de placenta en vertragingen in de ontwikkeling van het ongeboren kind.
  2. G1691A is een factor 5-gen dat de Leidse mutatie ondergaat. Gevolg - de kans op foetale dood in het tweede en derde trimester.
  3. FGB G455A - fibrinogene genen. Hun veranderingen leiden tot de vorming van bloedstolsels in diepe aderen, trombo-embolie en problemen met het dragen van een zwangerschap.
  4. MTRR en MTHFR zijn genen voor het metabolisme van foliumzuur. Vanwege hun afwijkingen ontwikkelt de foetus defecten aan het zenuwstelsel, hart en bloedvaten en urogenitale organen..
  5. MTHFR C677T is een ander gen dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van foliumzuur. Vanwege zijn veranderingen verdubbelt het risico op het ontwikkelen van atherosclerose, de dreiging van de vorming van anomalieën van het zenuwstelsel bij de foetus neemt toe.
  6. GPIa C807T - glycoproteïne-gen. De gevolgen van mutaties zijn trombose en trombo-embolie, het risico op hartaanvallen, beroertes bij jongeren
  7. PAI-1 4G / 5G is een gen dat verantwoordelijk is voor een plasminogeenactivatorremmer. Vanwege de mutatieveranderingen bij zwangere vrouwen treden vroege en late miskramen, gestosis en vroegtijdige afvoer van de placenta op.

Aangezien alle genafwijkingen op de een of andere manier de uitkomst van de zwangerschap beïnvloeden, zal het paar op basis van de resultaten van het onderzoek kunnen besluiten om van haar planning af te zien. Dit gebeurt wanneer de kans te groot is dat er sprake is van een lager met ernstige complicaties. Voor velen is dit niet gemakkelijk, maar in zulke gevallen is het beter om emoties naar de achtergrond te duwen, de situatie nuchter te bekijken en een weloverwogen beslissing te nemen..

Hoe het wordt gedaan en waarom. Indicaties voor

Elke arts kan onderzoek laten doen, terwijl aandoeningen zoals:

  • phlebeurysm;
  • veneuze trombose;
  • zwangerschap plannen;
  • foetale dood in het intra-uteriene ontwikkelingsstadium;
  • de benoeming van hormoonvervangende geneesmiddelen en orale anticonceptiva;
  • abruptie van de placenta;
  • intra-uteriene foetale anomalieën;
  • foetoplacentaire insufficiëntie en toxicose;
  • vroege miskramen;
  • beroerte;
  • hartinfarct;
  • trombo-embolie op jonge leeftijd, evenals de terugkerende episodes;
  • overgewicht;
  • aanstaande operatie;
  • cardiovasculaire pathologieën bij bloedverwanten;

Bovendien wordt de analyse op genmutaties van het hemostasesysteem aanbevolen in gevallen zoals:

  • onvruchtbaarheid;
  • aanstaande in-vitrofertilisatie (IVF) -procedure;
  • de aanwezigheid van tekenen van bloeding (inclusief van het tandvlees, van kleine snijwonden tijdens het scheren), middelgrote blauwe plekken op het lichaam;
  • menstruatie, vergezeld van abnormaal hoog bloedverlies;
  • de noodzaak om de toestand van de lever te beoordelen.

Voor analyse moet u op een lege maag bloed doneren uit een vinger en een ader. In sommige klinieken wordt een wanguitstrijkje genomen, waardoor een monster van het epitheel van de binnenwang wordt verkregen. Het is pijnloos en snel, wat het mogelijk maakt om mensen te onderzoeken die pathologisch bang zijn voor injecties, bijvoorbeeld kinderen. Nadat de resultaten klaar zijn, wordt een consult met een hematoloog getoond, die ze professioneel zal beschrijven.

De studie wordt uitgevoerd door PCR, wat staat voor polymerasekettingreactie. De verkregen gegevens worden vergeleken met controlemonsters. Dit houdt er rekening mee dat bij het dragen van een kind de bloedstolling altijd licht toeneemt. Dit wordt geen pathologie genoemd, maar als er mutaties zijn, wordt het proces verergerd.

Om erachter te komen hoe groot het risico is dat de mutatie wordt geërfd, adviseren artsen om een ​​genetische test te ondergaan. Het is duur, maar dit type onderzoek wordt sterk aanbevolen voor degenen die in hun familie gevallen van trombose hebben gehad. Het is belangrijk om te begrijpen dat mutaties in hemostasegenen die niet tijdig worden gedetecteerd, de dood van de foetus kunnen veroorzaken of tot ernstige misvormingen kunnen leiden..

Resultaten interpreteren

Naast genetische afwijkingen maakt de studie het mogelijk om de cellulaire structuur van hemostase te bepalen, wat buitengewoon belangrijk is voor het beheer van zwangerschap..

Er zijn twee soorten genaandoeningen:

  • het gevaarlijkste polymorfisme is homozygoot, wanneer het risico op trombose extreem hoog is;
  • minder gevaarlijk is heterozygoot.

Dit is de basis van de principes voor het decoderen van de gegevens die zijn verkregen tijdens het onderzoek naar de waarschijnlijkheid van polymorfisme:

  1. Er werden geen mutaties gevonden, dat wil zeggen dat de genen die verantwoordelijk zijn voor de elementen van het hemostase-systeem niet veranderd waren.
  2. Mutatie in een heterozygote vorm - betekent dat een persoon drager is van een eigenschap die pathologie kan veroorzaken.
  3. Homozygote mutatie. Dit betekent dat er twee genen met afwijkingen zijn gevonden, dat wil zeggen dat de kans op karakteristieke pathologieën groot is.

Het is belangrijk om te begrijpen dat alleen een geneticus of hematoloog de resultaten correct kan interpreteren, dus probeer het niet zelf te doen, vooral niet als er geen speciale opleiding en ervaring is.

Specialisten zullen de mate van risico van pathologieën die verband houden met verminderde bloedstolling volledig beoordelen. Ze zullen ook een optimaal preventieplan aanbieden..

Behandeling van aandoeningen: methoden en hun effectiviteit

Als de resultaten van het onderzoek structuren met een verminderde morfologie aan het licht brengen, dient u uw arts te raadplegen over de vooruitzichten voor de ontwikkeling van zwangerschap en de mogelijke gezondheidstoestand van het ongeboren kind..

Helaas kunnen genafwijkingen niet worden gecorrigeerd of genezen. Wanneer het onderzoek echter de gevolgen ervan onthult - de pathologie van de bloedstolling - schrijft de arts medische maatregelen voor.

Medicamenteuze behandeling voor trombofilie

Zo wordt bijvoorbeeld in de beginfase van trombofilie een conservatieve behandeling getoond, waaronder het gebruik van:

  • plaatjesaggregatieremmers - geneesmiddelen die de bloedstroom verbeteren en de vorming van microthrombi voorkomen;
  • anticoagulantia, waarvan de werking ook gericht is op het voorkomen van trombose;
  • fibrinolytica, die rechtstreeks in het trombose-gebied van het vat worden geïnjecteerd;
  • medicijnen om de vaatwanden te versterken;
  • foliumzuurpreparaten (met erfelijke trombofilie).

Een uitstekend genezend effect wordt waargenomen na:

  • bloed- of plasmatransfusie van een donor;
  • trombocytoferese. Dit is de naam van een speciale procedure voor het verkrijgen van bloedplaatjes. Ze verrijken het donorplasma, dat vervolgens wordt toegediend aan een persoon die aan trombofilie lijdt. In het geval van weefselschade, kunt u hun regeneratie versnellen.

Wat betreft de behandeling tijdens de zwangerschap, het heeft een aantal kenmerken, omdat niet alle geneesmiddelen voor gebruik zijn goedgekeurd. In gevallen waarin trombose optrad vóór de conceptie, worden anticoagulantia voorgeschreven. Een van de populaire medicijnen in deze klasse is heparine. Het passeert de placenta niet en heeft geen invloed op de foetus. Na de bevalling wordt de kuur aangevuld met Warfarine, dat is goedgekeurd voor gebruik tijdens borstvoeding. De behandeling wordt alleen uitgevoerd bij ernstige vormen van trombofilie en vrouwen met lichtere vormen worden eenvoudig waargenomen. Ze krijgen vaker tests voorgeschreven dan gezonde zwangere vrouwen om snel maatregelen te nemen wanneer de toestand van het bloed verandert..

Dieet voor trombofilie

Het volgen van een specifiek dieet dat door uw arts is voorgeschreven, is essentieel voor een succesvolle strijd tegen trombofilie. Om het risico op trombose te verkleinen, omvat het vermijden van consumptie:

  • vet vlees en slachtafval;
  • reuzel;
  • gefrituurd eten;
  • rijke bouillon;
  • chocola;
  • koffie en andere dranken die dit bevatten;
  • peulvruchten;
  • harde kazen.

In dit geval zou het dieet voldoende moeten bevatten:

  • verse groenten en fruit, bessen (vooral gedroogde abrikozen, veenbessen en druiven);
  • zeevruchten;
  • granen.

Vergeet het drinkregime niet. Om de bloedstollingsprocessen te normaliseren, wordt patiënten met trombofilie aangeraden om minimaal 2,0-2,5 liter vocht per dag te consumeren. Tegelijkertijd is het beter om schoon water, kruidenthee en compotes te drinken..

Alternatieve behandelingsmethoden

Ze zijn geen onafhankelijke methode om de pathologie te overwinnen, maar ze vormen een succesvolle aanvulling op de door de arts voorgeschreven behandeling. De toestemming van de hematoloog voor het gebruik van de methoden van alternatieve therapie, evenals het met hem overeenkomen van de doseringen en de duur van de cursus is verplicht. Dit komt door het feit dat, in combinatie met apotheekmedicijnen met een vergelijkbare werking, een dergelijke behandeling kan leiden tot overmatige bloedverdunning..

  1. Knoflook. Het lost fibrine op, wat bijdraagt ​​aan de vorming van bloedstolsels, en versterkt ook de vaatwanden. Elke dag een paar verse kruidnagel is een uitstekende preventie van trombose;
  2. Tinctuur van Japanse Sophora. 100 g plantenzaden worden met een halve liter wodka gegoten en een halve maand in het donker en koel bewaard. Na 15 druppels wordt de tinctuur verdund in een half glas water en vóór de maaltijd ingenomen. Aanbevolen cursusduur - 1 maand.
  3. Tinctuur van paardenkastanjes. Neem 50 g schil, giet 0,5 liter wodka en blijf 14 dagen staan, waarna ze 20 druppels tinctuur voor de maaltijd nemen, nadat ze zijn opgelost in 100 ml water.
  4. Infusie van zoete klaver. Twee theelepels kruiden worden met een halve liter kokend water gegoten en minstens 6 uur aangedrukt, waarna ze filteren en driemaal daags een half glas nemen.

Wanneer het lichaam bijkomende pathologieën heeft, waarvan de behandeling ook het gebruik van alternatieve therapie niet uitsluit, is het belangrijk om geen planten te gebruiken die het bloed verdikken.

Fysiotherapie methode

Het doel van het fysiotherapeutische effect met een neiging tot trombose in de actieve fase van de pathologie is stabilisatie en regressie, en in de inactieve fase - onderdrukking van het syndroom. De volgende soorten fysiotherapie worden gebruikt:

  1. Blootstelling aan ultraviolet licht. Verlicht ontstekingen, stimuleert het oplossen van stolsels. Cursus - maximaal 30 sessies.
  2. Infrarood straling. Verwijdert weefselzwelling, activeert immuunresponsen in cellen;
  3. Elektroforese. Blootstelling aan elektrische stroom zorgt voor bloedtoevoer naar het aangetaste vat en bevordert een snelle weefselregeneratie van beschadigde gebieden.
  4. Magnetotherapie. Verbetert de conditie van de vaatwanden en versterkt ze.
  5. Lasertherapie. Stimuleert celvoedingsprocessen, wat het algehele effect van de behandeling verbetert.

De mogelijkheid om fysiotherapie te gebruiken in elk specifiek geval van trombofilie, evenals de keuze van de blootstellingsmethode, wordt bepaald door de behandelende arts.

De menselijke gezondheid en het leven zijn afhankelijk van het nut van hemostase. De overtredingen kunnen de dood tot gevolg hebben door bloedverlies. Om gevaarlijke risico's te vermijden, is het belangrijk om de functionaliteit van uw eigen hemostase-systeem te kennen, vooral wanneer er een reële kans is op aandoeningen die verband houden met bloeding. Met de juiste aanpak kan het risico op overmatig bloedverlies worden geminimaliseerd door het gebruik van gespecialiseerde medische hulpmiddelen..

Mutatie-analyse

Laboratoriumanalyse voor mutaties, naast een specifieke pathologie, stelt u in staat om de oorzaken van het optreden ervan te bepalen, behorend tot het chromosomale, gen-, genomische type, of om het primaire, eindproduct dat is gevormd als gevolg van een pathologisch effect, te repareren.

Het doel van het onderzoek is om de mate van invloed van de erfelijke factor op de gezondheid van het menselijk lichaam in kaart te brengen.

De test is nodig voor het opstellen van trainingsprogramma's voor topsporters en bij het dragen van een kind.

Indicaties voor mutatieanalyse

Er zijn meer dan honderd varianten (markers) van een bloedtest voor mutatie.

Meestal wordt een onderzoek voorgeschreven bij het plannen van een zwangerschap, om de genetische compatibiliteit van partners te controleren, om generieke ziekten te identificeren die via de vader of moeder worden overgedragen.

Herdiagnostiek vindt plaats tijdens een bepaalde zwangerschapsperiode of in de eerste maanden na de geboorte van de baby, evenals in aanwezigheid van pathologische manifestaties. Met een vroege diagnose kunt u de meest effectieve oplossing voor een bestaand probleem kiezen.

Indicaties voor het doen van een genmutatietest:

  • leeftijd van partners ouder dan 35-40 jaar;
  • overdracht van infectieziekten (vooral acute virale - rubella, influenza, bof, toxoplasmose, anderen);
  • conceptie vond plaats onder ongunstige omstandigheden - het lichaam was onder invloed van alcoholische, verdovende, chemische, hormonale, stralingseffecten;
  • analyses voor mutaties van hemostase - in het geval van geplande chirurgische ingrepen (endoprothetica, transplantatie van inwendige organen) in de aanwezigheid van tekenen van verminderde coagulatie;
  • slechte biochemische testresultaten;
  • aanwezigheid in de familie van diagnoses zoals dementie, het syndroom van Down, hemofilie, fenylketonurie, dystrofie, enz.;
  • mannelijke factor van onvruchtbaarheid;
  • auto-immuun diagnoses.

Genmutatieanalyse maakt het mogelijk om de aanleg van een kind voor ziekten die verband houden met hormonale stoornissen (disfunctie van de schildklier, bijnieren, diabetes mellitus), pathologieën van het cardiovasculaire, centrale zenuwstelsel te diagnosticeren. Een tijdige test helpt om het optimale type therapie toe te passen in de vroege stadia van de ziekte, waardoor het risico op ernstige complicaties wordt verminderd.

Een bloedtest op genmutaties wordt vaak uitgevoerd om duidelijke informatie voor het genetisch paspoort te verkrijgen, als tijdens een routine medisch onderzoek een schending van een onduidelijke etiologie met onuitgesproken symptomen wordt gevonden. De arts zal snel de oorzaak kunnen achterhalen, met een familiegeschiedenis bij de hand..

Voorbereiding op mutatieanalyse

Een diagnostisch onderzoek vereist een voorbereidende voorbereiding. De objectiviteit van indicatoren hangt af van de naleving van de regels:

  • de procedure moet 's ochtends op een lege maag worden uitgevoerd;
  • stop met het gebruik van zoute, gekruide voedingsmiddelen, alcoholische dranken per dag;
  • de dag ervoor moet u niet te veel eten;
  • zich onthouden van intense fysieke activiteit, fysiotherapie;
  • het onderzoek uitstellen in geval van verhoging van de lichaamstemperatuur, verslechtering van de gezondheid.

Diagnostiek wordt uitgevoerd door directe en indirecte methoden.

Analyse van mutaties in hemostasegenen omvat de volgende indicatoren:

  • protrombine, defecten leiden tot aangeboren trombofilie, grote kans op een hartaanval, beroerte, trombose;
  • Leiden - lokt de dood van het embryo uit;
  • fibrinogeen - veroorzaakt trombo-embolie, spontane abortus,
  • foliumzuurmetabolisme (2 soorten) - defecten van het centrale zenuwstelsel, cardiovasculaire, urogenitale systemen;
  • activator (weefsel) plasminogeen;
  • glycoproteïne - bloedstolsels, beroertes, hartinfarct.

De waarde van genetische markers is een stabiele waarde die gedurende het hele leven onveranderd blijft.

Waar te worden getest op mutatie

Een bloedtest voor mutaties in hemostasegenen en verschillende DNA-defecten kan worden uitgevoerd in elk laboratorium dat is uitgerust met moderne apparatuur. De kosten kunnen hoger zijn dan vergelijkbare onderzoeken bij overheidsinstanties. De resultaten worden echter meestal snel geleverd en de procedure wordt snel en zonder lange wachttijden uitgevoerd..

Artikelen Over Leukemie